La lucha de la ferrolana Sonia Orjales, una de las cuarenta personas en España con ataxia telangiectasia: «Quiero trabajar, me gustaría ser asesora de moda»
FERROL CIUDAD
Es hoy representante de esta patología en el encuentro internacional de enfermedades raras convocado en Cangas en el que participan médicos, pacientes y familias
29 feb 2024 . Actualizado a las 20:22 h.En España solo hay otras cuarenta personas con la misma enfermedad rara diagnosticada a la ferrolana Sonia Orjales, ataxia telangiectasia. Genética, neurodegenerativa, multisistémica y discapacitante, aún no tiene cura. La ataxia telangiectasia es uno de los trescientos tipos de ataxia, pero esta afecta a las funciones de diferentes órganos y provoca incapacidad para coordinar movimientos, pérdida progresiva de movilidad, dificultad en el habla, estancamiento en el crecimiento, inmunodeficiencia, envejecimiento prematuro, dificultades para comer, problemas en la piel y en la visión, neumonías y otras complicaciones respiratorias. Pero Sonia es una luchadora. Cada mañana acude al centro de día de Cogami para participar en diferentes talleres, sesiones de terapia ocupacional, fisioterapia o teatro. Y es que con 22 años, su ilusión es la misma que la de cualquier joven. «Quiero trabajar, me gustaría ser asesora de moda», explica.
Su otra pasión es el mundo de las carreras y maratones. Sonia ha participado en citas nacionales como San Sebastián, Sevilla, Barcelona o Valencia, además de la emblemática Adolfo Ros de Ferrol para visibilizar la enfermedad. Se trata de una de las acciones solidarias de la Asociación que agrupa a las familias afectadas por ataxia telangiectasia en España, para fomentar el deporte inclusivo. Con la colaboración de más de cien corredores solidarios de toda España, que empujan las sillas especiales durante esos 42 kilómetros en los diferentes maratones, niños y jóvenes con ataxia telangiectasia han podido cumplir su sueño de participar en maratones.
Sonia es hoy la representante de esta patología en el encuentro nacional de enfermedades raras convocado en Cangas.
Su madre, Mariví Vázquez, recuerda perfectamente cuándo le dieron el diagnóstico de la enfermedad de Sonia. «Tenía 9 años y veíamos que su desarrollo no era el normal para una niña», comenta. Ahora, con 22, necesita apoyo diario para sus cuidados y silla de ruedas. Para Mariví, secretaria de la AEFAT, es importante que Sonia establezca esas relaciones personales que son tan necesarias a esta edad. «Ella no tiene una red de amigos normal a esta edad. Tenemos la suerte de que hacemos alguna quedada de la entidad, pero son pocas», lamenta su madre.
Con una vida luchando codo a codo con su hija por sus cuidados, por que esta enfermedad se conozca y tenga recursos, destaca la importancia de estos días de visibilidad. Y resalta la importancia de que las familias tengan más acompañamiento en el proceso. «Nuestra vida se dedica a los trámites administrativos, pruebas, médicos... Echo en falta más coordinación, un equipo multidisciplinar, aunque sea a nivel nacional o incluso internacional», propone.
Como miembro de la asociación nacional, también pediría a los médicos que, cuando den un diagnóstico de una enfermedad tan poco común como la de su hija, busquen a las asociaciones. «Sería bueno que informen a los pacientes y a sus familias de que existimos porque les podemos ayudar a trabajar la aceptación», valora la madre.
AEFAT es una asociación sin ánimo de lucro creada en 2009 que lucha por la investigación para encontrar una cura o tratamiento, y por dar calidad de vida a los niños y jóvenes afectados. «Estamos financiando 9 proyectos de investigación, en colaboración con asociaciones de otros países. Los 2 últimos proyectos se han iniciado en enero, por valor de 300.000 euros, pero no es suficiente porque es una enfermedad genética muy compleja. Continuamos recaudando fondos a través de distintas acciones y retos solidarios impulsados por las familias y sumando donaciones de particulares y empresas», valoran desde la entidad.