Una investigadora del CSIC logra un fármaco para una enfermedad rara con la financiación obtenida en campañas benéficas y en un concurso de televisión
24 feb 2015 . Actualizado a las 05:00 h.Luisa María Botella se quedó literalmente sola hace unos dos años en su más que prometedora investigación para lograr un medicamento contra la Telangiectasia Hemorragia Hereditaria (HHT), una enfermedad rara, pero con gran prevalencia que en España afecta a entre 7.000 y 10.000 personas. A su técnica de laboratorio se le acabó el contrato y no tenía dinero para renovárselo. Sin posibilidad de financiación pública, recurrió a una solución desesperada: participar en el concurso televisivo Atrapa un millón. Con los 15.000 euros que ganó y con los que pudo empezar a pagar a su ayudante empezó a fraguarse el descubrimiento de que un fármaco empleado para la osteoporosis que resulta también útil para la HHT, una patología hereditaria que causa sangrados incontrolados que deterioran la calidad de vida de los pacientes. Esta aplicación acaba de ser reconocida por la Agencia Europea del Medicamento como medicamento huérfano, lo que significa que los médicos pueden prescribirla a los afectados como uso compasivo.
A la participación en Atrapa un millón siguió la organización de conciertos solidarios, venta de camisetas, subastas benéficas y campañas de micromecenazgo en colaboración con la Asociación de Pacientes HHT España y con la alianza de enfermos VHL, otra enfermedad rara para la que la investigadora del CSIC en el Centro de Investigaciones Biológicas también busca posible terapia. Con el dinero logrado pudo completar el sueldo de su técnica de laboratorio y contratar a dos investigadoras. Con este pequeño equipo ha logrado el hito de ofrecer una esperanza a los enfermos.
El dinero, sin embargo, se acabará a finales de este año, pero la investigación ni mucho menos concluirá en ese plazo. «La lucha continúa, aunque el problema es que causa mucho desgaste», explica Luisa María Botella, que asegura que su «vocación» y su empeño es lo que la mantiene con fuerzas para seguir adelante, pese a que por momentos la situación es desesperanzadora.
Lucha personal
Con lo que se queda en esta lucha personal es con la solidaridad de las personas, la misma que ha hecho posible lograr el fármaco para la HHT. «Yo siempre digo -apunta- que mi laboratorio es muy bonito, porque está lleno de solidaridad».
«En el 2013 -añade- hicimos de todo y también tuvimos la donación de un particular y de una fundación privada que es poco conocida. Gracias a esta actividad benéfica pudimos contratar a la técnica y pagar tres horas a la doctora Virginia Albiñana. Las otras cinco horas las paga la Alianza VHL con el dinero que ha recaudado y con una ayuda de la Fundación Iberdrola». La segunda doctora pudo empezar a trabajar con la colaboración de la Mutua Madrileña del Automóvil. Botella, pese a todo, no está dispuesta a tirar la toalla.
La Telangiectasia Hemorrágica,una patología que causa sangrados
La Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria es una enfermedad rara con una prevalencia media de 2 cada 10.000 personas en la Unión Europea. Dentro de las patologías poco comunes es de las más prevalentes.
«Es una enfermedad genética que causa sangrados nasales frecuentes y manchas de color rojo en la cara, las manos y la boca. También provoca sangrados en órganos internos, como el pulmón, el cerebro, el hígado y la médula espinal», explica la directora del estudio, la investigadora María Luisa Botella.
La patología puede llegar a ser mortal, además de provocar un importante deterioro en la calidad de vida de los afectados debido a la aparición de hemorragias recurrentes. «También son frecuentes la anemia y la necesidad de transfusiones sanguíneas, sobre todo a partir de los cuarenta años», detalla la científica del CSIC.
El fármaco para la osteoporosis cuya aplicación para el tratamiento de la HHT ha identificado el equipo del CSIC es propiedad de la compañía Pfizer.
La investigación también ha contado en los últimos años con la ayuda del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), la Fundación Heres y el Ministerio de Economía y Competitividad.