Una de dos

SOCIEDAD

En las técnicas de reemplazo mitocondrial el objetivo es sustituir las mitocondrias de la madre, portadoras del gen defectuoso, por las de una donante sana, manteniendo el resto del material genético, el ADN nuclear, aportado por los padres biológicos

20 ene 2017 . Actualizado a las 11:09 h.

Dado que este texto tiene su razón de ser en la impactante y feliz noticia del nacimiento de un bebé mediante la conocida como técnica de tres padres genéticos es menester aclarar que, aunque podría, el título escogido no alude a que sea una criatura de dos madres, sino a que existen dos técnicas “gemelas” de las que en caso ucraniano que nos ocupa se ha optado por una, siendo la primera vez que se aplicaba la misma.

Pero antes de entrar en detalle y a fin de entender qué se persigue con este tipo de tratamiento conviene explicar que en las células humanas conviven dos tipos de material genético. El ADN nuclear, constituido por los 23 pares de cromosomas heredados de ambos progenitores y que contiene unos 20.000 genes que codifican la información que nos define. Y una pequeña cantidad de ADN mitocondrial, presente en el interior de las mitocondrias, que se hereda exclusivamente por vía materna ?pasa de madre a hij@ inalterado-, y que contiene 37 genes que codifican encimas responsables de regular el funcionamiento de las mitocondrias. Un fallo o una mutación en uno de estos genes puede desembocar en una condición que afecte a (el desarrollo de) órganos como el cerebro o los músculos. Y suele resultar fatal ya que no existe cura o tratamiento eficaz para casi ninguna de estas enfermedades de naturaleza mitocondrial.

Así pues en las técnicas de reemplazo mitocondrial el objetivo es sustituir las mitocondrias de la madre, portadoras del gen defectuoso, por las de una donante sana, manteniendo el resto del material genético, el ADN nuclear, aportado por los padres biológicos.

Y como ya se había apuntado, actualmente hay dos procedimientos gemelos para efectuar dicho reemplazo. La técnica de transferencia del huso mitótico. Y la técnica de transferencia pronuclear, la empleada en la clínica ucraniana. En la misma, tanto el óvulo de la madre como el de la donante son fertilizados con el esperma paterno de forma simultánea obteniéndose dos zigotos (el óvulo recién fecundado). A continuación se retira el núcleo apenas formado de ambos y se inserta el procedente del zigoto materno en el zigoto de la donante obteniéndose un embrión con el ADN nuclear de los padres y las mitocondrias sanas de la donante, que se transfiere al útero materno, donde se completará la gestación.

La principal limitación de esta técnica es que una pequeña porción del citoplasma que rodea al núcleo se transfiere junto al mismo con lo que se introducen mitocondrias maternas en el embrión. En torno a un 2% de las totales serán maternas.

En la técnica de transferencia del huso mitótico, se extrae el núcleo, o mejor dicho el material genético nuclear, del óvulo de la madre justo en el momento en que este comienza a preparase para la división celular y se forma el uso mitótico, una red de microtúbulos que se unen a los cromosomas para facilitar su escisión en dos juegos, al tiempo que la pared nuclear comienza a deshacerse. Y se hace lo propio con el óvulo de la donante. A continuación se introduce el material nuclear de la madre en el óvulo desnucleado de aquella obteniéndose de esta manera un óvulo con el ADN nuclear materno y las mitocondrias sanas de la donante, que es fertilizado con el esperma paterno y transferido al útero de la madre, donde seguirá el embarazo.

Con esta técnica se asegura que la transferencia de mitocondrias maternas sea inferior al 1%. En contrapartida, existe el riesgo de que parte de los cromosomas maternos se desprendan durante la extracción y se pierdan en el proceso, o que alguno de los de la donante, al desprenderse, permanezca en el óvulo y en consecuencia que el embrión resultante tenga una dotación cromosómica anómala. A fin de garantizar que esto no suceda se producen una serie de embriones y finalmente se elige uno que muestre un desarrollo normal.