«Tardé 10 años en recibir tratamiento»

María Cedrón REDACCIÓN / LA VOZ

SOCIEDAD

MARCOS MÍGUEZ

El caso Nadia no logra enturbiar la labor de los grupos de afectados por enfermedades raras, que urgen más fondos para investigación en el día dedicado a esas patologías

28 feb 2017 . Actualizado a las 05:00 h.

Cuando el vendaval provocado por la presunta estafa orquestada supuestamente por los padres de Nadia, la niña de 11 años que padece una tricotiodistrofia, empezó a azotar el pasado mes de diciembre, en la Federación Galega de Enfermedades Raras (Fegerec) saltó la alarma. Temían que ese viento se llevara por delante toda la labor de sensibilización en la que llevaban trabajando años. Pero la borrasca ha pasado. El tiempo ha mostrado las sólidas raíces del colectivo porque, como dice ahora su directora, Carmen López, «fue algo puntual y pasajero que no logró afectarnos». La sociedad continúa volcada con un problema que afecta en Galicia a unas 200.000 personas. Hoy se celebra el día dedicado a unas patologías que, en un 80 % de los casos, tienen un origen genético.

Aunque la campaña de este año se centra en reclamar un incremento de los fondos dedicados a la investigación, algunos colectivos, como la Asociación Nacional de Ciliopatías, también piden una mayor preparación de los médicos de atención primaria y especializada, además de una mayor coordinación entre servicios clínicos. «El objetivo es poder detectarlas cuanto antes», apunta su responsable, José Carlos Pumar.

Verónica Suárez supo que algo no iba bien el día que comenzaron a fallarle las fuerzas. Fue hace 32 años. «Poco a poco iba notando cómo el cuerpo no era el mismo. Te baila mucho la cadera. No puedo explicarlo. Parece que en lugar de andar, iba bailando samba», dice con un humor con el que quita hierro al hecho de ser una de las pocas personas que padecen Pompe (glucogenosis de tipo II), una enfermedad provocada por la falta de unas enzimas musculares.

Comenzó a ir al neurólogo en 1996. «No había tratamiento. Fueron investigando y en el 2006 aprobaron uno que retrasa el avance de la enfermedad, pero a mi tardaron diez años en dármelo. Lo logré en el 2015, cuando fui a hacer una resonancia y se dieron cuenta de que no tenía músculo. Ahora tengo que caminar apoyada en dos muletas. De habérmelo dado antes, puede que aún no tuviera que usarlas», recuerda.

De momento, no hay un remedio que cure la enfermedad de Verónica. Hay que continuar investigando. «No me deprimo, con una enfermedad tengo bastante», dice optimista a través del teléfono. Y no deja de ir a cualquier congreso en el que puedan avanzarle algo sobre una patología tan rara que tardó 29 años en encontrar a otra persona que también la padeciera. «Fue hace tres años en un congreso en Santiago. Allí vi a otra mujer que caminaba como yo», comenta.

Verónica se aferra a la investigación como gran esperanza. Y no es la única. «Es como disponer de una locomotora de alta velocidad que ahora va a 250 y podría ir a 350. De hecho, debería haber en España una ley de apoyo al mecenazgo como hay en Estados Unidos», apunta Pumar, que reitera que debe de ir acompañada de una mayor preparación de personal clínico. 

La prevención

En esa línea se expresa también Carmen López, que apunta a que «hay que convencer a las entidades públicas y privadas para que inviertan en este terreno para trabajar también en la prevención, porque es muy importante». Y es que aunque los esfuerzos de toda la gente que echa una mano al colectivo que pilota son muchos, «como grupo en Galicia tenemos que centrar nuestro esfuerzo en la labor asistencial que hacemos con los afectados. Ojalá pudiéramos desviar dinero a la investigación. Eso querría decir que el resto lo tendríamos cubierto», añade. Pero no hay que perder la esperanza. Porque cada pequeño paso puede suponer un avance. Y no hay que tirar la toalla.

«Médicos y científicos debemos de caminar juntos para ganar esta batalla» 

Al tocar con el puntero del ordenador sobre la provincia de Pontevedra en el mapa del Centro de Investigación Biomédica en Red (Ciberer) que muestra toda la investigación realizada en España sobre enfermedades raras emerge el nombre de la profesora Diana Valverde, investigadora de la Universidade de Vigo. Lleva trabajando desde 1992 en la búsqueda de los genes que provocan las ciliopatías. «Entre las consecuencias que pueden presentar las personas que las padecen están, por ejemplo, desde la polidactilia (más dedos de los normales) a la ceguera, la obesidad o la diabetes», explica.

Uno de los problemas que se presentan a la hora de hacer un diagnóstico es que, como dice la investigadora, «éstas se solapan con otras patologías». De ahí la importancia de hacer un diagnóstico correcto para aplicar el tratamiento. El trabajo de Diana gira en torno a identificar las bases moleculares que provocan la enfermedad. Pero para poder hacer un estudio de ese tipo debe haber un estudio médico previo. «Resulta muy importante que médicos e investigadores caminemos juntos para ganar esta batalla», dice.

Sacar un fármaco capaz de curar o, al menos, frenar la evolución de una de estas patologías es caro en términos de rentabilidad económica. «El problema es que el retorno económico que tiene la gente que ha invertido fondos en ello resulta muy pequeño por el bajo porcentaje de personas aquejadas», añade la responsable de Fegerec en Galicia.

El desarrollo de un fármaco de este tipo cuesta una media de 1.172 millones de euros, como explican fuentes de la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos o Ultrahuérfanos (Aelmhu). Pero no solo eso. También se tarda una media de entre diez o doce años. Según indicó Farmaindustria a Europa Press, hay más de 500 potenciales medicamentos contra enfermedades raras en fase de desarrollo.