Desvelada la base genética de la mayor causa de la ceguera

Raúl Romar García
r. romar REDACCIÓN / LA VOZ

SOCIEDAD

Qué es un glaucoma
Alexia López

Un equipo con participación gallega halla siete genes relacionados con el glaucoma, el inicio de futuras terapias

02 jun 2017 . Actualizado a las 08:15 h.

Empiezan a perder la vista sin darse cuenta. Y pueden llegar a quedarse ciegos sin saber que tienen la enfermedad. Es lo que les sucede a algunas personas que no suelen revisarse los ojos y que reciben el diagnóstico cuando ya no hay nada que hacer. El glaucoma, la mayor causa de ceguera en el mundo, no suele avisar. Y tampoco se sabe mucho de los mecanismos moleculares que desencadenan la patología. Hasta ahora, en que un grupo internacional integrado por laboratorios de 24 países, con participación de la universidad y el hospital de Santiago, ha realizado el mayor estudio genético de la historia sobre la patología. La investigación, en la que en una primera fase se secuenció el genoma de 5.570 pacientes y de 6.279 individuos sanos para poder comparar los datos, determinó la existencia de cinco nueves genes relacionados con la enfermedad y aclarado en parte el papel de otros dos, el LOXL1, que ofrecía resultados contradictorios en estudios previos, y el CACNA1A. El trabajo se centró en el llamado síndrome de exfoliación, el factor de riesgo más común del glaucoma secundario.

El hallazgo desvela las dianas terapéuticas sobre las que podrán actuar fármacos para poder modular la actividad de los genes y lograr tratamientos más efectivos para el glaucoma. «Los nuevos genes apuntan a nuevas rutas biológicas que habría que seguir investigando con fines terapéuticos», constata Antonio Salas, profesor de la Facultad de Medicina y líder del grupo GenPoB en el Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago (IDIS). En la misma línea apunta Federico Martinón, jefe del servicio de Pediatría en el Hospital Clínico y responsable del grupo de investigación Genvip. «Gracias a estos hallazgos -dice- podemos pensar en nuevos tratamientos para estas patologías». 

La herencia vikinga en Galicia

Avanzar en el conocimiento de la patología es especialmente importante en una comunidad como la gallega, donde existe una alta incidencia del glaucoma. No se sabe muy bien por qué, pero una de las hipótesis que se baraja es la herencia genética vikinga. De hecho, los países escandinavos son los más afectados. «Existe una mayor prevalencia en el sur, coincidiendo con la llegada de los vikingos a Galicia. Es una idea, pero tenemos que probarla», apunta Salas.

El trabajo internacional, publicado en Nature Genetics, se completó con más casos, lo que da idea de la magnitud de la investigación. «Lo extendimos -apunta Salas- para descubrir nuevos genes relacionados con la enfermedad y hacer réplicas de los hallazgos, de manera que en el cómputo global hemos analizado un total de 13.838 casos y 110.275 persona sanas de muchos países que representan a seis continentes». 

Es muy llamativo el hecho de que cinco de los genes relacionados con el glaucoma sean totalmente nuevos, pero también lo es que una variante de otro bien conocido, el LOXL1, tiene un efecto protector contra la enfermedad. Resulta sorprendente que otro de ellos, el locus MHC, esté involucrado, además, en alzhéimer y párkinson.