La ONCE y el Cinbio colaboran en el estudio de una enfermedad que provoca ceguera
VIGO CIUDAD
La investigación sobre los síndromes de Bardet-Biedl y de Alström está dirigida por la catedrática diana Valverde
04 nov 2023 . Actualizado a las 09:36 h.La ONCE y la Universidad de Vigo han firmado un acuerdo de colaboración para el desarrollo del proyecto de investigación «Alteración de la membrana mitocondrial en cegueras asociadas a ciliopatías. Determinación de nuevas dianas», liderado por la catedrática Diana Valverde, subdirectora del Centro de Investigación en Nanomateriales y Biomedicina Cinbio y responsable del Laboratorio de Enfermedades Raras.
Las ciliopatías son un grupo de enfermedades raras que se caracterizan por defectos en la estructura o función del cilio primario. Los cilios son pequeñas protuberancias a modo de pelos que sobresalen de la membrana celular. Afectan alrededor de un caso por cada 1.000 habitantes, y el elevado solapamiento clínico entre ellas hace muy difícil obtener un diagnóstico preciso. El proyecto que dirige Valverde y en el que colabora la ONCE se ha centrado en el estudio de dos de estas ciliopatías, el síndrome de Bardet-Biedl y el síndrome de Alström.
Los pacientes de ambas enfermedades presentan obesidad y déficits neurosensoriales como distrofia retiniana y pérdida de audición. Los estudios han identificado el metabolismo mitocondrial como posible responsable y causante de la gran variedad fenotípica de estos síndromes que afectan a la visión.