¿Qué es la hipercolesterolemia familiar?, ¿qué dieta se recomienda seguir con esta enfermedad?
ENFERMEDADES
Aunque la mayoría de pacientes deben someterse a un tratamiento farmacológico, los expertos precisan que un alimentación saludable es fundamental para reducir el riesgo cardiovascular
01 sep 2026 . Actualizado a las 05:00 h.Se calcula que, en España, hay unas 200.000 personas con hipercolesterolemia familiar, o lo que es lo mismo, 1 de cada 250 habitantes la padecen. Se trata de una enfermedad hereditaria, presente desde el nacimiento, que provoca altos niveles de colesterol en sangre, especialmente, del transportado por las lipoproteínas de baja densidad, el LDL, conocido como “colesterol malo”.
Se conocen muchos datos al respecto de este trastorno. Se sabe, por ejemplo, que está provocado por una mutación en el gen que codifica el receptor de las lipoproteínas de baja densidad, que son los encargados de retirar el colesterol de la sangre a nivel hepático. Así, al tener menos receptores, los lípidos aumentan en sangre. Un incremento que favorece el depósito en las arterias y el desarrollo de placas que estrechan la capa interna de la pared arterial.
La Fundación de Hipercolesterolemia Familiar detalla que existen dos variantes según su mecanismo de transmisión. Puede ser heterocigota, cuando la persona hereda una copia alterada del gen y otra normal. En este caso, el organismo produce aproximadamente el 50 % de los receptores LDL funcionales, ya que la copia sana continúa fabricándolos, mientras que la copia mutada produce receptores defectuosos o no produce ninguno. Como consecuencia, disminuye la capacidad para eliminar el colesterol LDL de la sangre y sus niveles aumentan. Por otro lado, la forma homocigota se produce cuando ambas copias del gen, la heredada del padre y la de la madre, están alteradas. Esto provoca una ausencia casi total de receptores LDL funcionales, lo que dificulta de forma severa la eliminación del colesterol LDL y favorece su acumulación desde edades tempranas, incrementando significativamente el riesgo de enfermedad cardiovascular precoz.
Una persona con hipercolesterolemia familiar tiene el 50 % de probabilidades de pasar el gen anormal a sus hijos, y un 50 % de transmitir la información genética correcta. Por eso, se calcula que, más o menos, la mitad de los miembros de una misma familia tendrán este trastorno. Por su parte, la forma homocigota es rara y grave, se hereda las dos copias de los genes causantes de la enfermedad, una de cada progenitor, lo que resulta en niveles muy elevados de colesterol. En España, solo 150 personas padecen esta forma.
En el mundo, hay más de 1.600 mutaciones diferentes en el gen del rLDL en personas con este trastorno. «Cuando una población se encuentra aislada, o cuando una gran proporción de personas se encuentra emparentada por descender de antecesores comunes a causa de la migración, podrán existir una o muy pocas mutaciones en un grupo amplio de población. Sin embargo, en otros países como España, donde la población es más heterogénea desde el punto de vista genético, el número de mutaciones suele ser mucho mayor», explica la Fundación de Hipercolesterolemia Familiar. Precisamente por esta variabilidad genética, también hay distintos niveles de gravedad, mediados por la concentración de colesterol, el desarrollo de enfermedad cardiovascular y la respuesta al tratamiento.
¿Cómo se trata?
Si bien los hábitos de vida son muy importantes, la mayoría de personas con esta enfermedad deben seguir un tratamiento farmacológico durante toda su vida. El médico tendrá en cuenta su edad, sexo, la presencia de otros factores de riesgo como la diabetes o el tabaquismo, así como la historia familiar de enfermedad coronaria prematura. A día de hoy, las estatinas son los fármacos más eficaces para reducir el colesterol. Su mecanismo de acción se basa en impedir la producción de colesterol LDL en el hígado, lo que reduce su acumulación en las arterias y, con ello, su mortalidad.
El médico también puede pautar ezetimiba y resinas secuestradoras de ácidos biliares, que impiden la absorción del colesterol en el intestino delgado; y los fibratos, destinados a pacientes que también tienen niveles elevados de triglicéridos. En muchas ocasiones, plantea la Fundación de Hipercolesterolemia Familiar, los tratamientos se combinan para obtener mejores resultados.
El peso de la alimentación
La otra parte del abordaje se basa en seguir una alimentación saludable, porque además de reducir el colesterol y los triglicéridos, también favorecerá factores de riesgo que aumentan las probabilidades de un evento cardiovascular. Es el caso de la resistencia a la insulina, la hipertensión o los efectos nocivos producidos por la oxidación celular. En este sentido, la Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición (SEEN) publicó un documento con consideraciones específicas para las personas con altos niveles de lípidos en la sangre.
Pese a que la pauta general se basa en reducir la ingesta de grasas, es importante que este macronutriente siga estando presente. Eso sí, siempre y cuando sea de calidad. Tanto en la dieta mediterránea, como en la atlántica, los dos patrones predominantes en España, el aceite de oliva virgen extra ocupa el primer puesto en cuanto a grasas cardiosaludables. Siempre se debe priorizar tanto en la cocina, como en los aliños. «Si se opta por utilizar otros aceites, las mejores opciones son el de girasol alto oleico, de colza y otros aceites de oliva. Sobre todo, hay que evitar alimentos ricos en grasas saturadas como la mantequilla o aceite de coco», destaca la SEEN.
Los frutos secos son otro de los elementos clave, ya que ayudan a controlar el colesterol y cuidar la salud cardiovascular. Por lo menos, hay que tomar un mínimo de tres raciones a la semana, es decir, unos treinta gramos, siempre en crudo o tostado, evitando fritos o salados.
Los huevos, pese a ser históricamente denostados, constituyen un alimento nutritivo y versátil. Los endocrinólogos recomiendan consumir entre dos y cuatro unidades a la semana, incluso, pudiendo elevarlo hasta un huevo al día.
Siempre que sea posible, el pescado debe prevalecer sobre la carne. Como mínimo, se debe incluir en tres ocasiones a la semana, «procurando que dos de ellas sean en forma de pescado azul, eso sí, hay que moderar la ración a entre 100 y 150 gramos». Por su parte, la carne se debe limitar a tres o cuatro veces semanales, incluidas, en este consejo, las carnes blancas.
En una dieta destinada a la hipercolesterolemia, deben primar los alimentos de origen vegetal. Así, la SEEN recuerda, entre sus recomendaciones, consumir cinco raciones de frutas y verduras al día, de las que al menos dos deberían corresponder a verduras —una de ellas en crudo— y tres o más a fruta fresca. En el caso de niños y personas mayores, las cremas de verduras y los zumos naturales pueden ser una alternativa para facilitar su consumo.
Las legumbres constituyen otro de los pilares de una alimentación saludable. Ricas en proteínas vegetales y con un bajo contenido en grasas, destacan por su elevado valor nutricional. Se aconseja consumir al menos tres raciones semanales, o lo que es lo mismo, unos 150 gramos por ración. Además de ser un alimento básico de la dieta mediterránea, representan una alternativa cardiosaludable a las proteínas de origen animal y contribuyen a aumentar la sensación de saciedad.
En cuanto a los tubérculos, como la patata o la batata, los métodos de preparación más recomendables son la cocción, el horneado o la cocción al vapor. Siempre que sea posible, es preferible cocinarlos con la piel para conservar mejor sus nutrientes. Consumidos con moderación como guarnición, pueden formar parte de una alimentación equilibrada y variada.
Al contrario de lo que se suele pensar, los lácteos se pueden tomar enteros, semi o desnatados. Se aconseja incluirlos, al menos, en dos ocasiones cada día, porque son una fuente dietética importante de calcio y aportan vitamina D.
Como se recomienda evitar al máximo tanto las bebidas azucaradas y sustituirlas por agua o por infusiones sin edulcorar, como los ultraprocesados —entre los que se incluyen productos altos en azúcar, grasas poco saludables, y calorías—, el momento dulce puede venir de la mano del chocolate negro puro, con un mínimo de un 70 % de cacao, del cual la SEEN dice que se puede tomar unos veinte gramos al día.
Buenas noticias para los cafeteros: «El consumo habitual de hasta cinco tazas al día de café o té en cualquier cantidad es beneficioso para la salud cardiovascular, aunque debe limitarse al máximo el azúcar añadido», recogen los endocrinólogos, quienes también recomiendan reducir la ingesta de sal a menos de cinco gramos al día. «Medidas eficaces para reducir la ingesta de sodio serían limitar alimentos con sal como conservante por ejemplo el consumo de precocinados, enlatados, salazones, embutidos, bebidas carbónicas y alimentos o platos ultraprocesados».