Distrofia muscular de Duchenne
OPINIÓN
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad minoritaria, crónica y progresiva que afecta a la musculatura esquelética, así como a los músculos respiratorios y al corazón. Hay algunos aspectos menos conocidos de esta enfermedad que son los que voy a presentar en las jornadas de ASEM-Galicia que se celebran esta semana en Vigo. Estos aspectos son: a) la afectación cognitivo-conductual de estos pacientes; b) qué sabemos sobre las mujeres portadoras; y c) la necesidad de realizar un cribado neonatal.
Afectación cognitivo-conductual: alrededor de la mitad de los niños con DMD pueden presentar síntomas de afectación cerebral como son dificultad en el aprendizaje, trastornos por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), trastornos del espectro autista y/o problemas relacionados con la ansiedad. Esto ocurre porque la misma proteína (distrofina) que falta en sus músculos también falta en sus cerebros. En las clínicas neuromusculares los equipos evalúan regularmente la función muscular, respiratoria y cardíaca. Sin embargo, no existe una evaluación sistemática de las complicaciones que afectan al cerebro. Actualmente no existe ninguna intervención centrada en tratar estos problemas cerebrales, que afectan profundamente a los pacientes y a sus familias, y que conllevan una menor independencia y peores resultados. Comentaré un estudio que estamos iniciando cuyo objetivo es establecer una red internacional de profesionales clínicos con experiencia en DMD y en la evaluación de estas complicaciones cerebrales, para garantizar que estos niños sean evaluados sistemáticamente mediante nuevas herramientas de detección que identifiquen estas complicaciones y valorar los posibles tratamientos.
Mujeres portadoras: dos tercios de las madres de niños afectados de DMD son portadoras de la enfermedad y no todas son asintomáticas, sino que pueden presentar síntomas de afectación muscular, cardíaca e incluso cerebral. En la presentación abordaremos este tema, así como resultados preliminares de un estudio que se está realizando para medir estos efectos y tener herramientas para identificarlos y hacerles frente.
Cribado neonatal: aunque no tenemos un tratamiento efectivo para esta enfermedad, hay un número importante de ensayos clínicos que demuestra que la eficacia de las terapias es tanto mayor cuanto antes empezamos a utilizarlas. El objetivo del cribado neonatal para la distrofia muscular de Duchenne es identificar de manera equitativa a los recién nacidos con DMD de forma temprana e iniciar el tratamiento cuanto antes, cuando es más probable que sea eficaz, para evitar que las familias pasen por una odisea diagnóstica innecesaria y garantizar que cada persona con DMD y su familia reciban recursos oportunos, útiles y precisos en el momento del diagnóstico. La inclusión de enfermedades neuromusculares en el cribado neonatal varía mucho entre países europeos. En los que se ha puesto en marcha, el cribado se basa en la medición de niveles de creatina quinasa al nacimiento y el análisis genético en los casos positivos. Creemos que hay motivos por los que debería iniciarse este proceso en nuestro país.