Un niño gallego, primero de España que será tratado contra la atrofia muscular
SOCIEDAD
El fármaco, aprobado en junio en Europa, aún no ha llegado al mercado español
26 may 2019 . Actualizado a las 12:11 h.A Mercedes Álvarez Fernández le diagnosticaron atrofia muscular espinal a los 27 años. Fue la segunda persona de España a la que la enfermedad se le detectó a una edad tan avanzada. Pero lejos de venirse abajo ha dedicado todas sus fuerzas, que cada vez son menos, a luchar en los dos últimos años contra este mal neuromuscular de origen genético. Fundó GaliciAME, la primera asociación de afectados de España, y hasta ahora única; buscó recursos para apoyar proyectos de investigación y se marcó como objetivo conseguir que los enfermos tuvieran acceso a un tratamiento en cuanto estuviera disponible. El fármaco, Spinraza, ya existe. Fue aprobado en diciembre del 2016 por la FDA de Estados Unidos y en junio pasado por la Agencia Europea del Medicamento. Ahora, su sueño está más cerca. Casi lo puede palpar. Lo está hasta el punto de que un niño gallego de tres años se convertirá hoy en el primero de España en recibir la terapia en la uci de Pediatría del Complejo Hospitalario Universitario de Santiago (CHUS).
En España la terapia no está disponible porque el laboratorio que lo suministra y el Ministerio de Sanidad aún no han llegado a un acuerdo sobre el precio, algo habitual si se tiene en cuenta de que su entrada al mercado europeo aún es muy reciente y que este tipo de trámites se prolongan más de seis meses. Pero los afectados gallegos no querían esperar. Primero vieron que era posible adelantar su administración si se consideraba como medicamento huérfano, de uso compasivo. Solo había que comprarlo en algún país europeo donde ya se comercialice. Y fue lo que acabó haciendo la Consellería de Sanidade, que accedió a la petición de los enfermos, quienes antes también habían obtenido el respaldo de todos los grupos parlamentarios. «Reunímonos co conselleiro e comprometeuse a comprar o fármaco en canto se comercializase nun país europeo. E así foi. Fixérono todo ben e rápido, estamos que aínda non o cremos», explica.
El fármaco se administra vía intratecal. Al niño le tienen que practicar una punción lumbar en la que le extraen 2.5 mililitros de líquido encefalorraquídeo y se inyecta por igual procedimiento la misma cantidad de medicamento. Es una terapia de por vida, que en el primer mes se tiene que ofrecer en diez sesiones y luego una vez cada cuatro meses. «O mellor é administralo canto antes, xa que ralentiza o proceso dexenerativo. En Estados Unidos deuse a bebés de catro e seis meses e teñen unha evolución dun neno normal», subraya Mercedes Álvarez. En dos semanas se aplicará la medicina en el hospital de Ourense a un niño de 9 años y, más adelante, a otro de 19 meses en el Álvaro Cunqueiro de Vigo.
Más tarde o más temprano, los once afectados por la enfermedad en Galicia recibirán la terapia. Todos menos Mercedes. Su mutación en el cromosoma 5q es distinta a la de los otros afectados y el fármaco no funciona en su caso. Pero seguirá luchando para que otros pacientes de España puedan recibir el medicamento. «Vexo -dice- que todo o meu traballo da os seus froitos. Agora falta o meu».