Enfermos gallegos de atrofia muscular celebran ser los primeros de España en poder recibir tratamiento
17 sep 2017 . Actualizado a las 05:00 h.Merchi no conocía en persona ni a Carmen ni a Tiago, su hijo de tres años. Pero el viernes, aunque apenas puede valerse por sí misma, no lo dudó ni un instante. Se desplazó de Cambados a Vilagarcía para coger un tren hasta Santiago. No quería perderse un «día histórico». Y rompió a llorar como una niña. De alegría, de emoción... Su sueño se había cumplido. Tiago, de tres años, se había convertido en el primer paciente de España en recibir tratamiento contra la atrofia muscular espinal, una enfermedad genética que ataca las neuronas motoras de la médula espinal y deja postrados progresivamente a quienes la padecen. «Estou tan feliz como si o fármaco mo administrasen a min», confiesa, aún emocionada, Mercedes Álvarez Fernández. Fue el mejor regalo de cumpleaños de Tiago, que hace una semana celebró tres años, justo el día en que le comunicaron a sus padres que el medicamento estaba disponible.
«Foi todo posible grazas a Merchi. Ela soa, axudada por Yolanda, a vicepresidenta da asociación, fixo todo isto posible. Puxo de acordo a tódolos grupos parlamentarios e acadou o compromiso da Consellería de Sanidade para que nos trouxeran o fármaco. É algo marabilloso», dice Carmen Vázquez, de Porto do Son, señalando a la persona que ha devuelto la ilusión a su familia. «Agora -señala- vemos a luz, temos esperanza». La misma luz que les espera a los otro once afectados gallegos por la enfermedad, que recibirán progresivamente un fármaco, Spinraza, aprobado en Estados Unidos en diciembre y por la Unión Europea en junio, pero que en España aún no está comercializado. Solo las gestiones realizadas por Mercedes Álvarez desde la asociación GaliciAME, así como el acuerdo de todos los partidos políticos y la buena voluntad de la Xunta, hicieron posible que Galicia se adelantara al resto de las comunidades. Porque hasta ahora la atrofia muscular espinal no tenía ningún tipo de tratamiento. Todos obtendrán la terapia, menos Merchi. Tiene una mutación extraña de la patología, aún no identificada, y el medicamento no le hace efecto. Pero no desiste. Sigue con su lucha, impulsada por una energía vital con la que supera las limitaciones de su debilitado cuerpo. Apenas puede sostenerse. Necesita un andador en las distancias cortas y una silla de ruedas en las largas. Precisa ayuda desde que se levanta hasta que se acuesta. Para comer, para levantarse, para acostarse, para lavarse los dientes... «Non teño forza -dice- nin para coller un tenedor». Aún así, su entusiasmo y su pasión por ayudar a los demás la mantiene. Y sonríe. Al igual que Tiago, un niño algo tímido pero alegre «que sempre está contento e sorrindo» y que pasó todo el viernes en observación en la uci pediátrica del hospital de Santiago. «Foi por precaución, porque todo saíu perfecto», asegura Carmen, su madre, que hace poco más de tres meses ni siquiera había oído hablar de Merche ni de la asociación GaliciAME.
A su hijo le diagnosticaron la atrofia muscular espinal hace algo más de año y medio, con catorce meses. Aunque los síntomas empezaron antes. Como cualquier otro bebé empezó a ponerse de pie a los 10 u 11 meses. Nada raro, hasta que las piernas se le empezaron a flexionar. Y nunca logró andar. Empezó entonces el peregrinaje por los médicos. «Ao principio dicíanme que o neno era vago», relata Carmen. Algo, sin embargo, no encajaba. La enfermedad avanzaba. «O de andar -explica la madre- aínda era o que menos me preocupaba, porque logo non tiña forza muscular, non podía facer nada por si solo, nin podía pinchar unha salchicha». Fue entonces cuando recurrió a un médico privado y las pruebas genéticas confirmaron las sospechas.
Merchi no tenía mareos
El dictamen final tampoco le ofreció esperanzas. «Foi -dice- un batacazo moi grande, porque dixéronme que non había nada que facer, que non había nin cura nin tratamento, e que si, que se estaba investigando un fármaco, pero que podía tardar anos». Recuperó la esperanza cuando Mercedes Álvarez se cruzó en su camino. «Xa ves -sostiene- o meu neno foi o último en ser diagnosticado e o primeiro en recibir o tratamento, porque canto máis pequeno, mellor. Sei que vai ser moi difícil que poida andar, pero espero que o fármaco lle de forzas, que poida coller un bolígrafo para poder escribir, agora que empezou o colexio».
Merche lo pasó peor. Tardó años en ser diagnosticada. «O proceso foi horrible, pero unha vez que me dixeron o que tiña busqueime a vida», dice. Fue hace dos años y medio, con 27. También le dijeron que no había nada que hacer, salvo varios tipos de fisioterapia para retrasar la degeneración. Recuerda que todo empezó con las manos. No podía atarse los zapatos ni abrocharse un botón. Incluso la operaron de la mano izquierda por algo que no tenía. Y querían hacer lo mismo con la derecha. Hasta que dijo basta. Luego empezó lo peor. Caía desplomada en la calle, como un árbol talado. «En Urxencias xa me coñecían e dicían: ‘Ahí ven a chica dos mareos’. Pero eu non me mareaba». Y no le hacían caso. «Incluso -añade- chegaron a facerme sentir que eu non sabía o que me pasaba». Hasta que recurrió a un médico privado, y este a un neurólogo jubilado que le dio el diagnóstico. Llegó el alivio. «So podía facer dúas cousas, ou perderme ou botar para adiante, e botei para adiante», destaca. Días después ya se plantó en Madrid en un congreso médico de especialistas al que expuso su caso «con todo o meu morro». Allí dio con una fisioterapeuta experta en la enfermedad que la guía en sus cuidados con el resto del equipo que la atiende.
La evolución de su mal es incluso peor de lo previsto. Y la causa de su mutación tampoco aparece. Casi no mueve ningún músculo. Pero no se rinde. «A miña vida -apunta- é unha carreira contrarreloxo con data de caducidade que intento atrasar ao máximo e nas mellores condicións posibles». Lo cuenta sin dejar de sonreír. «Si perdémolo sorriso -sentencia- perdémolo todo».