¿Cuánto vale la vida de un niño? Así es sobrevivir gracias al medicamento más caro del mundo

«Nadie está preparado para oír que su hijo tiene una enfermedad rara y sin cura –dice Lía–. Mi hija Deva nació aparentemente sana, y en todos los controles pediátricos fue alcanzando los hitos motores esperados». Pero en una revisión médica a los nueve meses saltaron las alarmas. La pequeña aún no podía sentarse. Sus padres ya habían notado que le costaba sujetar la cabeza, aunque pensaron que quizá solo se desarrollaba más despacio que otros niños. La confirmación llegó después, con toda la crudeza de los diagnósticos que cambian vidas en una sola consulta: atrofia muscular espinal, AME tipo 1, la forma más agresiva de una dolencia genética que destruye progresivamente las neuronas encargadas del movimiento. «Aunque nos explicaron en qué consistía la enfermedad y nos hablaron de los tratamientos disponibles, en ese momento pensamientos como '¿cuál es su esperanza de vida?', '¿llegará a caminar?' fueron los más duros de gestionar», recuerda Lía dos años después.

La neuropediatra Andrea Sariego, que sigue el caso en el Hospital Universitario Marqués de Valdecilla de Santander, cuenta que la pequeña llegó a su departamento con hipotonía, retraso motor y pérdida del sostén cefálico. Había, sin embargo, una rendija de esperanza. Aunque 9 meses ya era tarde para lo ideal, había margen para pelear.

La familia recibió información y optó por la terapia génica, Zolgensma. «Fue un día de mucha preocupación por los posibles efectos secundarios asociados, pero también de esperanza al saber que por fin iba a recibir un tratamiento para frenar el avance de su enfermedad», recuerda Lía. «En estas enfermedades, el tiempo son motoneuronas que se pierden», resume la neuropediatra Sariego. Por eso, tanto las familias como las especialistas han insistido durante años en la necesidad de incluir la AME en la prueba del talón: detectarla nada más nacer permite ganar semanas o meses decisivos antes de que aparezca un daño irreversible. Esa reivindicación acaba de traducirse en una muy buena noticia: la AME ya forma parte del programa de cribado neonatal del Sistema Nacional de Salud. El reto es que esa incorporación se aplique de forma inmediata y homogénea en todo el país, porque hasta ahora la posibilidad de llegar a tiempo seguía dependiendo, en buena medida, del lugar de nacimiento. En una enfermedad en la que cada día cuenta, esa diferencia puede marcar el pronóstico de toda una vida.

Según datos de FundAME, unas 900 personas viven con esta enfermedad rara en España y se detectan en torno a 40 casos nuevos al año. Se estima, además, que una de cada 50 personas son portadoras sin saberlo. Es decir, tiene una sola copia alterada del gen sin desarrollar la enfermedad, pero puede transmitirla a sus hijos: para que nazca un niño con AME, ambos progenitores deben ser portadores. El problema principal está en el gen SMN1: cuando faltan o están alteradas sus dos copias, el organismo no produce suficiente proteína SMN, esencial para la supervivencia de las motoneuronas. La terapia génica introduce, mediante un vector viral (un virus modificado), una copia funcional del gen que falta. El tratamiento necesario se aplica una única vez, mediante un goteo intravenoso que dura alrededor de una hora. Es medicina de alta precisión, compleja y extraordinariamente cara. Razón por la que Zolgensma se conoce como 'el medicamento más caro del mundo'.

No es fácil saber con exactitud el coste final del medicamento, que el sistema nacional de salud financia desde diciembre de 2021. El Ministerio de Sanidad hizo público el techo máximo que estaba dispuesto a pagar, 1.945.000 euros, pero no el coste real ni las condiciones pactadas con Novartis, que fueron negociadas de forma confidencial. Cifras más realistas, a partir del análisis de contratos de hospitales públicos, hablan de 1.340.000 euros por dosis, aunque las cláusulas concretas de financiación sigan siendo secretas. XLSemanal ha tenido acceso a algunos contratos de licitación de diversos sistemas regionales de salud que coinciden en un coste por tratamiento de 1.234.944 euros sin impuestos.

La decisión de administrar un medicamento tan caro no se toma a la ligera. Para tratar a la hija de Lía, hubo que defender el caso ante la Comisión Corporativa de Farmacia del centro hospitalario. Andrea Sariego y su equipo alegaron que aún tenía potencial clínico, que respiratoriamente estaba bien y que podía beneficiarse de la terapia. Lo consultaron también con un centro externo de referencia. «Son terapias muy caras», admite Sariego, pero enseguida desplaza el foco: «Más que repartir la tarta entre todos, debemos darle más al que más necesite». La jefa del Servicio de Pediatría del hospital, María Jesús Cabero, va en la misma dirección: «Si existe el tratamiento, como sociedad estamos obligados a proveerlo». Lía cuenta que a los pocos días de recibir el medicamento empezaron a notar una leve mejora en la movilidad. En menos de dos años, dice, pasaron «de que no pudiera sentarse ni girarse a que empiece a sostenerse de pie con apoyo durante unos segundos». La neuropediatra añade más detalles: hoy come por boca, no necesita soporte ventilatorio, puede coger objetos, manipular con las manos y manejar una silla de ruedas. «La terapia nos ha dado esperanza, pero sin olvidarnos de que la enfermedad sigue ahí», resume Lía. La niña necesita cuidados, seguimiento y un entorno adaptado. Pero está viva y pronto cumplirá 3 años, y eso ya la sitúa fuera de la historia de una afección que, hasta hace poco, condenaba a estos niños a no llegar a su segundo cumpleaños.

No lejos de Santander, en Oviedo, vive Javi, un pequeño de 9 años que tenía una vida normal hasta hace muy poco. «En enero del año pasado todavía iba en bici, jugaba al fútbol...; y ahora va en silla de ruedas y no se tiene en pie», cuenta su madre, Ana Piera. Primero llegaron unos movimientos extraños de los ojos. Después, las caídas. Más tarde, la pérdida acelerada de fuerza. Tras meses de pruebas y de incertidumbre, el diagnóstico puso nombre a lo que ocurría: síndrome NEDAMSS, una enfermedad neurodegenerativa ligada a una mutación genética que, en su caso, le está arrebatando la marcha y el habla. «A nivel cognitivo está muy bien, comprende todo lo que le dices, pero apenas habla porque le cuesta mucho articular las palabras», explica su madre.

Ana, que además es médica, recuerda el diagnóstico como una demolición. Le hablaron de una enfermedad rara para la que apenas había respuestas. Pero, igual que ocurrió con Lía, el golpe no la paralizó. Empezó a buscar. A tejer una red de investigadores, asociaciones y familias hasta encontrar en Estados Unidos una posibilidad: una terapia génica experimental que podría frenar el avance de la enfermedad. En su caso, el debate no es si la sanidad pública debe asumir un medicamento ya aprobado y millonario, sino cómo llegar a tiempo a un tratamiento que aún está en fase experimental y cuya puerta de entrada exige dinero, trámites y una carrera contrarreloj.

La familia intenta reunir 1,5 millones de euros para traer a España ese ensayo clínico. Tienen abierto un crowdfunding a través de la web elangeldejavi.es. No sería solo para Javi. Podría beneficiar también a una veintena de pacientes más con NEDAMSS. El objetivo es sustituir el gen mutado por una copia sana, sin alteraciones. Detener la progresión ya sería una victoria enorme. Quizá incluso recuperar algo de lo perdido. Pero el tiempo aprieta. «Estamos muy agobiados porque necesitamos que el tratamiento se le administre cuanto antes», dice. Porque en enfermedades como esta el precio no se mide en euros: se mide en funciones que desaparecen mientras llegan una autorización, una firma o una oportunidad.

La familia ha logrado recaudar más de la mitad del dinero. El resto sigue dependiendo de una movilización social que convierta cada donación en tiempo ganado. Ana lo resume con una frase que atraviesa también la historia de Lía: cuando la enfermedad avanza, esperar sale carí-simo. En un caso, la terapia consiguió abrirse paso en el sistema y cambió el pronóstico de una niña. En el otro, una familia pelea por traer a España una posibilidad experimental antes de que sea demasiado tarde. Dos historias distintas, una misma cuestión: cuánto vale una vida cuando salvarla cuesta millones.

1. ¿DE QUÉ DEPENDE EL PRECIO DE UN FÁRMACO EN ORIGEN?

LAS FARMACÉUTICAS.

La industria argumenta que desarrollar un fármaco cuesta más de 2400 millones de euros y lleva 12 años de desarrollo. Solo uno de cada 10.000 compuestos investigados llega a los pacientes.

EL MARKETING

Las 15 mayores farmacéuticas gastaron más en marketing, gastos administrativos y recompra de acciones (2200 millones de dólares) que en investigación y desarrollo (1400 millones) entre 1999 y 2018.

LA FINANCIACIÓN PÚBLICA

Médicos del Mundo cuestiona los precios que se fijan al señalar que las patentes crean una situación de monopolio y reclama que se tenga en cuenta la financiación pública que apoya esas innovaciones.

2. POR QUÉ EL PRECIO VARÍA SEGÚN EL PAÍS Y EL MOMENTO?

PAGAR POR 'SALUD' Y NO POR 'CAJAS'

Cada país evalúa y negocia el precio antes de que el fármaco llegue al paciente. España ha iniciado un cambio de paradigma, especialmente con fármacos de alto coste (como Zolgensma). Ya no se paga sólo por la dosis, sino por el resultado en el paciente. Si responde bien, se paga el total; si no, el precio cambia.

PATENTES

Cuando una patente caduca, entran en el mercado los genéricos y el precio cae en picado, aunque paulatinamente: entre el 30 y el 80 por ciento en los ocho años posteriores.

GENÉRICOS

La presión de los genéricos produce ya más de 1000 millones de ahorro al año en España. Por eso, una caja de omeprazol costaba 36 euros hace 25 años y hoy vale 2,50.

3. ¿CÓMO SE FIJA EL PRECIO DE LOS MEDICAMENTOS EN ESPAÑA?

NEGOCIACIÓN

El precio de un medicamento en España no lo fija el mercado, sino una negociación entre el Estado y los laboratorios.

UNA COMISIÓN

La decisión se toma en la Comisión Interministerial de Precios de Medicamentos, con representantes de los ministerios de Sanidad, Hacienda, Economía e Industria, además de tres comunidades autónomas que van rotando para asegurar que todas tengan voz.

LOS FACTORES

Para fijar el precio pesan, sobre todo, cuatro factores: la gravedad de la enfermedad, la innovación que aporta, su relación coste-beneficio y el impacto que tendría financiarlo para todos los pacientes que lo necesiten.