María José Arregui galán: «El problema al que nos enfrentamos es que no sabemos las causas de la ELA»

María José Arregui Galán es presidenta ejecutiva de la Fundación Luzón. Una organización que nació para visibilizar la ELA, mejorar la calidad de vida de las personas que sufren esta enfermedad degenerativa e impulsar su investigación.

—¿En qué punto se encuentra la investigación sobre la ELA?

—Ha avanzado mucho en los últimos años gracias al esfuerzo por visibilizar la enfermedad y a iniciativas para conseguir ?nanciar estudios que muchos de nosotros hemos hecho. Tanto la visibilización como la ?nanciación de la investigación hacen que aumente el interés de los investigadores por la enfermedad. En la ELA se desconocen las causas, no hay pruebas diagnósticas y no hay tratamiento, por lo que los esfuerzos van dirigidos a estos tres aspectos. En los últimos años se han descubierto varios genes implicados en esta patología, pero todavía faltan por descubrir muchos otros. Se están haciendo estudios de secuenciación masiva del genoma, así como lo que se denominan estudios de «ómica», que incluyen estudios de todo tipo de moléculas derivadas del material genético como el ARN o proteínas que expliquen no solamente el origen, sino también la velocidad de desarrollo de la enfermedad. Para encontrar pruebas diagnósticas se está intentando identi?car moléculas en sangre que permitan determinar que un paciente padece ELA. También son muy relevantes otros biomarcadores que ayuden a predecir la progresión de esta enfermedad. En cuanto al tratamiento, se hacen estudios de investigación básica, preclínica y ensayos clínicos con moléculas diseñadas para corregir el daño celular que se produce en la ELA.

—¿Por qué avanza tan lento?

—El avance de la investigación es lento debido a la gran cantidad de dinero y tiempo que se necesita, sobre todo para enfermedades de las que se desconocen las causas como esta. La investigación requiere de muchos controles y repeticiones que aseguren que los resultados no son producidos al azar. Debido a que las causas de la ELA se desconocen, se requieren estudios de investigación básica en el laboratorio usando líneas celulares, organoides o modelos animales. Una vez encontrada una posible ruta molecular afectada por la patología, el desarrollo de fármacos necesita investigación en dichos modelos animales. Cuando se encuentra un potencial candidato, se requieren futuros experimentos preclínicos, con modelos animales más grandes, que veri?quen la seguridad de dicho tratamiento. Posteriormente, se procede a la experimentación en humanos, tanto sanos como enfermos, lo que se llaman ensayos clínicos. Al ?nal, todo este proceso puede durar entre 10 y 20 años.

—¿Cómo es ese tipo de investigación? ¿Privada o pública?

—La investigación en ELA hasta ahora ha sido mayoritariamente privada. El hecho de ser una enfermedad rara hace que los recursos públicos para investigación sean escasos. Con iniciativas privadas como las que hemos desarrollado en la Fundación Luzón, nuestras becas Talento ELA o las Ayudas Unzué-Luzón, o el desarrollo de la Red Española de Investigación en ELA, hacemos que aumente el interés científico por esta enfermedad. Gracias a estos esfuerzos hemos conseguido que el sector público esté iniciando proyectos de mayor magnitud para financiar proyectos investigadores, como las ayudas que han sacado este año el Instituto de Salud Carlos III.

—¿Por qué no hay casi avances en la prevención o en la curación?

—El problema al que nos enfrentamos es que no conocemos las causas de la ELA, por lo que es muy difícil desarrollar terapias dirigidas a la prevención. Además, para poder aplicar un tratamiento preventivo, deberíamos ser capaces de saber que una persona va a padecerla antes de que desarrolle los síntomas. Para ello necesitamos también una prueba diagnóstica de la enfermedad.

—¿Se puede recuperar la degeneración neuronal? ¿Hay marcha atrás o esto es algo utópico de momento?

— Esto es un tema controvertido en el caso de la ELA. En principio, el tejido nervioso no se regenera. Por ello, parece difícil pensar en tratamientos que reviertan por completo los síntomas, que se producen por la neurodegeneración de las neuronas motoras. Por ello, en muchos casos, la edad del paciente y el grado en que se encuentre su enfermedad van a ser determinantes. Ahora, es cierto que hay algunos casos de lo que se conoce como reversals, que son pacientes diagnosticados de ELA cuya sintomatología sí ha revertido. Además, es cierto que el sistema nervioso es plástico por naturaleza, por lo que es posible (y sería ideal) que se pusieran en marcha mecanismos para compensar los daños que se producen por la aparición de la enfermedad y que la cura ayude al sistema nervioso a recuperar su funcionalidad tras sufrir muchos daños.

—¿A qué se aspira a corto plazo?

—Actualmente hay muchos estudios para entender en profundidad las causas, así como para encontrar biomarcadores, y esperamos poder tener resultados pronto que ayuden a medio plazo a desarrollar distintos tratamientos.

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