Diana Valverde, investigadora de enfermedades raras: «Tenemos muchas dificultades para ofrecer un diagnóstico temprano»
A CORUÑA
El escaso número de pacientes y la falta de inversión son algunos de los retos que la profesional abordará este miércoles en A Coruña en el marco de una charla promovida por la Fundación CorBI
19 nov 2024 . Actualizado a las 05:00 h.Siempre le gustó la biología, sobre todo enfocada al campo sanitario, y se licenció en esa disciplina en la Universidade de Santiago (USC). «Soy de Vigo, estudié la carrera en Santiago e hice el doctorado en A Coruña», comenta Diana Valverde, investigadora principal del Laboratorio de Enfermedades Raras del Centro de Investigación Biomédica. Campus Universitario de Vigo (Cinbio). La especialista ofrecerá mañana en el Muncyt de A Coruña una charla promovida por la Fundación CorBI sobre ese campo.
Entre los desafíos de los que hablará está el de ofrecer un diagnostico temprano. «Tenemos muchas dificultades, tanto por tener un número pequeño de enfermos con los que poder comparar, como porque hay patologías que no se conocen. Por ejemplo, mi trabajo de campo es muy específico, sobre enfermedades que se agrupan en ciliopatías, ya que están relacionadas con un órgano celular, que es el cilio. Algunas de ellas son menos prevalentes, pero una, el síndrome de Alström afecta a 1.000 o 1.300 pacientes en todo el mundo. En España son 19, además, presentan una variedad clínica, con aspectos que unos tienen y otros no. Por todo ello, el diagnóstico es muy complicado. En el estudio, cuando vemos que en el aspecto celular ocurre algo, tenemos que correlacionarlo a nivel clínico, y no es fácil hacer una conexión directa», dice.
Otro reto es el de obtener financiación. «Hay enfermedades que, por ser muy raras, tienen un interés muy pequeño. Por eso, es importante salir al marco internacional», expresa la investigadora, que señala que en los últimos años ha crecido el interés en apoyar proyectos. «Se han creado ayudas específicas, como la de la Fundación Ramón Areces o la Asociación Feder».
Para Valverde es fundamental que haya una colaboración transversal. «Ahora hemos mejorado y hay bancos de datos a nivel europeo e internacional donde puedes intentar localizar a un paciente similar al tuyo. A lo mejor no sabes qué dolencia padece, pero sí su mutación y puedes buscar si hay otra persona con ese gen y si clínicamente son parecidos», expresa la profesional, que sobre qué la motivó a investigar sobre este campo responde que le gusta el contacto con el paciente. «Coloca la investigación en otro plano, mucha gente está esperando lo que haces y recibe los proyectos con los brazos abiertos, aun sabiendo que su aplicación no es inmediata».
El uso de la inteligencia artificial, clave en el avance de las investigaciones
Los avances tecnológicos y las oportunidades que ofrece la inteligencia artificial (IA) en la investigación son claves para los investigadores, tal y como señala Valverde. «Hay apps que identifican los rasgos faciales con alteraciones cromosómicas. La IA ofrece muchas herramientas para poder identificar y orientar hasta llegar a un diagnostico».
Otro punto que abordará en la charla es el papel de las asociaciones, que en ocasiones llegan donde no lo hacen las Administraciones y cuyo papel define como fundamental. «Son el motor social y desempeñan un papel esencial, sobre todo en la parte de apoyo humano y de la sensibilización en la sociedad», expresa la investigadora, que recibe peticiones de pacientes. «La gente quiere saber qué les ocurre. Me han llamado y escrito para que les oriente sobre su patología, también desde otras provincias preguntando con quién pueden hablar en su zona», dice