Manuel Permuy, afectado por el síndrome Rendu-Osler-Weber: «Las hemorragias son terribles, tanto que a punto estuve de tirar la toalla»
FERROL
Este mugardés de 64 años padece una dolencia rara y hereditaria que daña los vasos sanguíneos y le provoca intensos sangrados por la nariz, lengua, manos y pies
01 mar 2024 . Actualizado a las 09:58 h.La enfermedad rara que padece Manuel Permuy Toimil le ha llevado a pasar por el quirófano en siete ocasiones y a ser ingresado tantas veces que ya ni las recuerda. «A veces las hemorragias son tan fuertes y pierdo tanta sangre que me tiene que llevar al hospital para taponarlas, ponerme hierro y hacerme transfusiones. La última vez fue en agosto y me pusieron nueve bolsas, pero el caso de mi hermana, que murió por complicaciones de la enfermedad, aún era peor. Ella recibió tantas transfusiones a lo largo de su vida que llegó a ser la segunda persona más transfundida de Galicia», cuenta Manolo.
Este mugardés de 64 años padece el síndrome de Rendu-Osler-Weber, también conocido como telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT), un trastorno genético que provoca malformaciones de los vasos sanguíneos y se manifiesta a través de hemorragias espontáneas muy intensas, sobre todo nasales, pero también en otras partes del cuerpo e incluso en órganos internos como el hígado o los pulmones. En el caso de Manolo, los sangrado se localizan sobre todo en la nariz y las manos, pero también ha sufrido hemorragias en la boca, talones, cabeza, pies y colon.
«Mi madre ya la tenía y, de los seis hermanos, la heredamos todos. También se la han diagnosticado a mis dos hijos y a uno de mis nietos», explica Manolo, que reclama más medios para avanzar en la lucha contra la enfermedad. «Ya no digo para encontrar una cura, que sería lo ideal, pero al menos para lograr tratamientos que mejoren la calidad de vida, porque las hemorragias son terribles y a punto estuve de tirar la toalla. No quiero que mis hijos ni mi nieto ni otros familiares afectados pasen por lo mismo que yo», añade a continuación.
Al filo de los 30 años
A Manolo le diagnosticaron el síndrome de Rendu-Osler-Weber al filo de los 30 años, cuando trabajaba como marinero en pesqueros de gran altura. Navegaba por todo el mundo y cuenta que en una ocasión perdió el avión para volver a casa debido a una hemorragia repentina en el aeropuerto. Con el paso de los años, la enfermedad fue empeorando, así que tuvo que dejar el trabajo (le dieron la incapacidad total) y su vida social se fue reduciendo cada vez más. «Es una enfermedad que te limita muchísmo, porque nunca sabes dónde ni cuándo vas a empezar a sangrar, así que cada vez que salgo tengo que llevar una muda en el coche, por si me pongo a sangrar y mancho la ropa, y también una bolsita con gasas, algodones...».
«Además, las hemorragias lo dejan baldado, y a causa de las convalecencias, también sufrió varios trombos», explica Cristina, su mujer, que lo acompaña en la entrevista y destaca de Manolo su «espíritu positivo».
En el Hospital Abente y Lago de A Coruña Manolo se somete a sesiones de láser para cauterizar los vasos sanguíneos afectados de las manos y la lengua, mientras que en el CHUF de Ferrol siguen su caso especialistas de Otorrinolaringología y Medicina Interna. «Son todos unos grandísimos profesionales y el trato humano es de 10», dice agradecido.
Fueron ellos los que el verano pasado, tras dos episodios muy graves, lo derivaron al Hospital Universitario Fundación Alcorcón —todo un referente internacional en lo que respecta a la HHT—, donde Manolo está recibiendo una pionera terapia esclerosante con la que está empezando a ver la luz. «Las hemorragias son menos frecuentes y de menor intensidad. Y aunque la enfermedad sigue ahí, mi calidad de vida ha mejorado muchísimo», dice optimista. «Está más animado y hasta está volviendo a ir a pescar, que es una de sus grandes aficiones», remata Cristina.
El CHUF cuenta con una consulta específica y atendió a 89 pacientes de enfermedades raras el año pasado
Con motivo del Día de las Enfermedades Raras, el CHUF de Ferrol emitió un comunicado para expresar su apoyo a todos los pacientes que sufren estes tipo de dolencias, que, por regla general, son de inicio precoz, crónicas, progresivas e invalidantes, «polo que a súa abordaxe debe facerse de maneira multidiscplinar».
En el área de Ferrol, desde el año 2016, existe una unidad específica de enfermedades raras dentro de la especialidad de Medicina Interna, que en el 2023 atendió a un total de 89 personas, de ellas 29 pacientes nuevos. «As persoas poden ser remitidas a esta consulta dende diversos ámbitos: o Servizo de Pediatría cando chega o momento da transición, a Atención Primaria, a hospitalización, ou dende as diferentes especialidades, que solicitan unha cita específica nesta consulta. O Servizo de Medicina Interna encárgase de coordinar un manexo global en moitas destas enfermidades que afectan a diferentes órganos e sistemas», apuntan desde el CHUF.
«Traballamos en conxunto con especialidades como Dermatoloxía e Neuroloxía, nas enfermidades con afectación neurocutánea, como son a neurofibromatose ou a esclerose tuberosa; con Otorrinolaringoloxía, na telanxiectasia hemorráxica hereditaria; ou con Nefroloxía e Cardioloxía, na enfermidade de Fabry ou a amiloidose, entre outras», explica desde esta consulta de enfermedades raras la facultativa Beatriz Buño.
Desde que se puso en marcha la consulta, en el 2016, Dende o ano 2016, se llevaron a cabo 610 consultas con un total de 185 pacientes.« As patoloxías máis habituais que se ven nesta consulta específica e especializada son a telanxiectasia hemorráxica hereditaria ou enfermidade de Rendu-Osler-Weber, e a neurofibromatose tipo 1 e, en menor medida, outras como a amiloidose familiar, esclerose tuberosa ou a febre mediterránea familiar», apuntan desde el CHUF.