Tener el corazón más grande que la caja: «La gente tiene miedo a la muerte súbita, pero no a esta enfermedad, que es la que lo provoca»
ENFERMEDADES
Dos gallegas con miocardiopatía hipertrófica explican cómo esta enfermedad, de caracter hereditario, afecta a sus familias en las que hubo una cascada de diagnóstico a raíz del inicial
23 mar 2025 . Actualizado a las 14:18 h.En la familia de Rosa Poseu, viguesa de 55 años, la miocardiopatía hipertrófica es un miembro más. Ocho de sus seres queridos padecen o padecieron la enfermedad, que provoca un engrosamiento anormal del músculo cardíaco. En su caso, como en la gran mayoría de los pacientes, es heredada, y se transmite de padres a hijos sin saltar generaciones.
Ella lo descubrió en el orden inverso. Su hijo fue diagnosticado con cuatro años por lo que creían que era un soplo en el corazón. Tanto a ella como a su marido les realizaron las pruebas. Pensaron que el origen estaría en su pareja, ya que tenía problemas cardiológicos en su familia. Nada más lejos de la realidad. «El mismo día de las pruebas, ya me dijeron que yo tenía una miocardiopatía hipertrófica». Fue una sorpresa desagradable, no solo por lo que a ella se refería, sino por su hijo. «Lo vives peor cuando te lo dicen de tu hijo, sufres muchísimo por él», recuerda.
Cuenta que de pequeño no lo tuvo nada fácil. Su hijo no podía correr, ni hacer natación, «ni muchas otras cosas que los demás niños sí hacían». Con el diagnóstico llegó el aviso. Este tipo de miocardiopatía es la causa más frecuente de muerte súbita en menores de 35 años. «Me pasé años sin dormir hasta que le implantaron el desfibrilador. Me levantaba de noche, iba a su habitación para ver si seguía respirando, y me volvía a la cama. Así varias veces», dice.
Volvió a dormir a pierna suelta cuando le pusieron ese pequeño dispositivo que le salva la vida. «Estás tranquila hasta que da la primera descarga, que entonces ya te asustas y corres al médico», apunta. Ella también lleva uno. El riesgo que presenta, aunque es menor que el de su hijo, es igualmente elevado.
Del diagnóstico de Rosa y de su hijo salieron muchos otros. Al comentarlo en su familia, su abuela le dijo restándole importancia: «No te preocupes, cuando tu tío era pequeño una vez le dijeron que tenía el corazón más grande que la caja». Ahí estaba. Antaño, no todos los problemas tenían seguimiento. «Así, se supo que los cinco hijos de mi abuela la tenían. Incluso, alguna vez nos contó que, además de todos ellos, había otro que falleció en su cuna cuando era un bebé», lamenta Rosa.
En esta familia, la enfermedad también se ha cobrado la vida de varias personas: dos de los hermanos de Rosa, y un primo cercano. Si echa la vista atrás, reconoce síntomas y alarmas que pasaron desapercibidas.
En la clase de Educación Física corría y se cansaba enseguida. Se mareaba al hacer un esfuerzo. Sentía que tenía una menor capacidad pulmonar. En la actualidad, la buena noticia es que puede hacer vida normal, aunque las cuestas de Vigo no se lo pongan fácil. «Hay muchas y me cansan demasiado».
En casa, lo relativizan. Después de tantos años, han aprendido a vivir con ello. «Estás acostumbrada a luchar con esto. Como dice mi marido, que en nuestro hogar salte un desfibrilador es lo más normal del mundo», apunta Rosa, quitándole importancia.
Pese a la alta prevalencia, pues se estima que no de cada 250 individuos la padezcan, Rosa reconoce que la gente no sabe lo que es. «La gente tiene miedo a la muerte súbita, pero no a esta enfermedad, que es la que lo provoca. Pero cuando lo cuentas, te hacen muchas preguntas al respecto». Ella trata de resolver todas las que puede, sobre todo, para crear prevención. «Por ejemplo, creo que hacerle un estudio a los niños antes de que empiecen a hacer ejercicio no cuesta nada. Si esta enfermedad se coge a tiempo, siempre puedes buscar soluciones», anima esta paciente.
Lo dice pensando en su primo, que murió con 45 por esta causa: «No fumaba, no bebía. Era profesor de danza. Y una noche se acostó y ya no se levantó».
Rosa Elena Vila tiene una combinación de genes solo presente en seis familias en el mundo
En la actualidad, la enfermedad es crónica. No existe cura, aunque hay muchas opciones de tratamiento que ayudan a reducir el riesgo de síntomas o a aliviarlos cuando aparecen. Esto hace que muchos pacientes puedan hacer vida normal. Rosa Elena Vila, ourensana de 46 años, convive con un dispositivo en su corazón desde que tiene 25 años. Durante años, fue un marcapasos. Y, desde hace algo más de un año, un desfibrilador.
Su enfermedad, diagnosticada en su adultez más joven, nunca fue limitante. El marcapasos le ayudaba en su día a día. Pero en el 2023, aunque se encontraba bien, empezó a notar que se cansaba más de lo habitual. Pruebas mediante, el equipo médico del Chuac observó que ahora era necesario dar el paso al desfibrilador: «Así, podría prevenir el riesgo de muerte súbita».
También encontraron, para su sorpresa, que su caso es casi inédito en el mundo. La variante genética que le provoca la enfermedad solo está presente en seis familias más en todo el planeta. Al menos, que se sepa. «La enfermedad suele estar causada o por el gen alterado de tu madre, o de tu padre. Yo tengo los dos. Es algo muy raro, incluso, llegaron a preguntarme si mis padres tenían algún tipo de relación familiar», recuerda Rosa Elena.
Pese al avance que ha experimentado este grupo de patologías en los últimos años en lo que a medicamentos se refiere, ella no puede formar parte de ningún ensayo clínico. «Al no haber casos, no se puede estudiar», añade.
De nuevo, nadie de su familia tenía conciencia de la miocardiopatía, aunque su abuelo había presentado problemas cardíacos y se decía que su corazón era más grande que la caja. Antaño, no se le dio mayor importancia. La enfermedad se transmitió de generación en generación. Cuando Rosa Elena estaba en el instituto, tenía problemas para correr en Educación Física. El diagnóstico de un soplo que se cerraría sin mayor importancia y un justificante para no tener que pasar estas pruebas en el colegio le bastó para olvidar el problema. Años después, y al poco de ser madre, dos síncopes en la misma semana le marcaron el camino.
Además de paciente, es auxiliar de enfermería en quirófano. Un espacio en el que, más de una vez, vio cómo se implantaba un desfibrilador en otras personas. Desde que ella lleva uno, su jefe no le ha vuelto a asignar esa zona. Casualidad o no, ella lo agradece. «De mi enfermedad sé lo justo, y prefiero que sea así».
«Un paciente que vive en A Coruña tiene menos miedo que uno de Lugo o Pontevedra»
Susana Portela es la presidenta de la Asociación Española de Miocardiopatía Hipertrófica. Como a muchos otros pacientes, el diagnóstico le llegó en su veintena, a punto de ser madre. En su familia tenía antecedentes. Su madre, su hermano y algunos tíos habían presentado problemas del corazón. También en los síntomas que mostraba cuando era pequeña, aunque por aquel entonces, no se daba cuenta. «yo quería correr, pero se me bajaba la tensión. Así que fueron pasando los años, y me decían que tenía un soplo», recuerda. Sin embargo, no fue hasta el 2001, cuando un cardiólogo se percató de que el gen familiar podría explicar sus problemas y los de sus seres queridos.
Algo más de veinte años después, y una enfermedad muy incapacitante en su caso — tuvo que dejar el trabajo— representa al conjunto de afectados en toda España. Lamenta la falta de un diagnóstico precoz. Entiende, por un lado, lo poco específicos que son los síntomas de las miocardiopatías: «Vas al médico de cabecera, le dices que te duele el pecho y te responden que es ansiedad», comenta. Lo mismo sucede si manifiestan debilidad o cansancio. En otras ocasiones, otros tienen igual suerte y les diagnostican un asma erróneo después del ejercicio.
Para ello, reclaman dos medidas. En primer lugar, que los residentes de medicina familiar y comunitaria puedan rotar por las unidades de miocardiopatías, «para que cuando ejerzan en la consulta la conozcan»; y después, incluir, en el reconocimiento médico juvenil, un electro. «Al mismo tiempo que se pesa y se mide al niño, que se haga un electro. Esto permitiría detectar distintas miocardiopatías y, a raíz de ello, las de sus familiares», explica. En Galicia, esta medida todavía no se ha implementado.
La presidenta de la asociación también reconoce que hay diferencias en la atención, ya no solo entre comunidades, sino entre provincias: «A nivel de socios, una persona que está viviendo en A Coruña, cerca del Chuac (centro de referencia para estas patologías), vive con menos ansiedad y miedo que alguien de Lugo o Pontevedra», comenta.
Por último, destaca el escaso apoyo emocional que hay con respecto a los pacientes con esta patología. Siente que no se entienden ni sus síntomas, ni las implicaciones que tiene.