Una terapia génica devuelve la capacidad auditiva a once niños que tenían una sordera congénita incurable
ENFERMEDADES
Los menores pasaron de no poder oír una conversación a gritos a percibir susurros
28 oct 2025 . Actualizado a las 13:09 h.La sordera congénita afecta a 1,7 de cada mil bebés que nacen en Estados Unidos; en España la tienen cinco de cada mil recién nacidos, según la Confederación Española de Familias de Personas Sordas. Está causada principalmente por factores genéticos (hereditarios o mutaciones espontáneas), aunque también puede haber complicaciones durante el embarazo o el parto, como infecciones o exposición a tóxicos, que conduzcan a ello. Algunos casos de las genéticas pueden estar causadas por variantes patogénicas —conocidas popularmente como mutaciones— en el gen OTOF, que codifica la otorfelina. Esta última funciona como una especie de sensor que se encarga de regular la transmisión sináptica entre las células ciliadas internas sensoriales y el nervio coclear.
Esta variante suele provocar una sordera profunda y la audición no mejora de manera espontánea. Hasta ahora, los afectados no contaban con medicamentos por lo que la única opción que les quedaba era la de usar implantes cocleares de por vida, que con todo el beneficio que suponen, limitan la comprensión del habla o escuchar música, y utilizar el dispositivo en ciertos entornos en tarea complicada.
La buena noticia es que, cada vez más, estos niños están más cerca de un tratamiento. Pese a la discapacidad, se comprobó que estos niños tienen estructuras celulares del oído interno que permanecen intactas, por lo que la introducción de la proteína otoferlina con terapia génica basada en el virus adenoasociado (AAV) podría restaurar la audición natural. Este fue el punto de partida de un reciente estudio que se acaba de publicar en la revista The New England Journal of Medicine, que recoge cómo una terapia génica demostró un éxito inicial en once de los doce niños que participaron en la investigación, de los cuales varios de ellos eran de España. En concreto, a tres de ellos este abordaje les ha devuelto una capacidad auditiva normal.
En concreto, los menores —con edades comprendidas entre los diez meses y los 16 años— pasaron de no poder oír ruidos de más de 90 decibelios, como una conversación a gritos o el que provoca una aspiradora, a percibir susurros y sonidos de menos de 25 decibelios, como cualquier otra persona sin esta dificultad. Además, observaron que en la mayoría de los casos, la mejora era tan notable que no necesitaban implantes cocleares.
La terapia consiste en administrar una inyección en la cóclea, la parte del oído interno en forma de caracol responsable de la audición. En los nacidos con esta mutación, las células ciliadas de sus oídos no son capaces de detectar la vibración que produce un sonido y enviar la señal a las neuronas para que el cerebro pueda oír. En esta inyección se introducen virus desactivados que llevan consigo una copia sana del gen, la cual consigue restaurar el que está dañado.
Los resultados no tardaron en llegar. La mayoría empezaron a oír a las pocas semanas del tratamiento e, incluso, cuentan en el estudio, el participante de diez meses pudo identificar palabras de una con una precisión media y dos sílabas, con total precisión. Los porcentajes de mejora continuaron con el tiempo. Esta terapia no solo ofrece otra alternativa, sino que los niños puedan desarrollar el habla si se emplea en los primeros años de vida.
«La mayoría de los participantes experimentaron mejoras drásticas que eliminaron la necesidad de implantes cocleares y les permitieron una audición acústica natural», apuntan los investigadores, de equipos estadounidenses, en el documento, que añaden: «A las 24 semanas del tratamiento (unos seis meses), varios participantes habían progresado de la incapacidad de oír una cortadora de césped a gasolina a la capacidad de detectar susurros, lo que demuestra la integridad de las estructuras del oído interno susceptibles a la terapia génica». E incluso, destacan que, al contrario de lo que se suele pensar, la terapia génica también benefició a los participantes de 16 años, y no solo se limita a los que la reciben a una temprana edad.
Los autores cuentan que, primero, probaron la terapia en un oído, pero después progresaron a ambos, y no se observaron diferencias en la seguridad. «Consideramos que el tratamiento bilateral es clave para maximizar la capacidad de localizar sonidos y comprender el habla en condiciones de ruido ambiental», puntualizan a este respecto.
El tratamiento recibe el nombre de DB-OTO y fue desarrollado por la farmacéutica estadounidense Regeneron.