La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa que afecta a las neuronas motoras, de inicio más frecuente sobre los 60-70 años y que conduce al fallecimiento del paciente a los 3-5 años, aunque un 20 % sobrevive más de 5 años y un 10 % más de 10. Descrita por Jean Martin Charcot hace más de 150 años, en la actualidad sabemos que no solo afecta a las neuronas motoras ya que un 10 % de los pacientes puede desarrollar una demencia frontotemporal. Además, sus manifestaciones clínicas y edad de inicio también son muy variables, lo que hace que existan muchos tipos de ELA y que la enfermedad no se manifieste de igual forma en todos los pacientes.
En España, se estima que hay unos 4.000 afectados (unos 250 en Galicia). Los síntomas de inicio más frecuentes son la debilidad muscular (sin dolor), la disminución de la masa muscular en los músculos de la mano o de las extremidades inferiores, los calambres y las fasciculaciones. Hasta un tercio de los casos consulta por dificultad para hablar o para tragar. La enfermedad es progresiva y los pacientes pueden pasar a ser totalmente dependientes para las actividades cotidianas en un corto período de tiempo, aunque en otros casos, la evolución es más lenta.
Todavía se desconocen las causas de la enfermedad y se piensa que influyen varios factores. Solo un 5-10 % son formas hereditarias y en estos casos se han identificado varios genes causantes de la enfermedad. No disponemos de ningún marcador biológico, por lo que el diagnóstico sigue siendo clínico.
La ELA es una enfermedad neurodegenerativa grave para la que no existe tratamiento. Su manejo se centra en aplicar algunas terapias que solo retrasan de forma moderada la progresión de la enfermedad y en el seguimiento en unidades multidisciplinares, que mejora la calidad de vida y supervivencia de los pacientes, con un buen control sintomático, prevención de posibles complicaciones graves, y aplicación de medidas de soporte ventilatorio o nutritivo.
En la actualidad están a punto de iniciarse varios ensayos clínicos en fase 3 con diversos fármacos (Masitinib, Ravulizumab, Ibudilast) que actúan sobre los fenómenos de inflamación y esperamos conocer en los próximos meses los resultados del ensayo con Levosimendan (que podría mejorar la contracción muscular). En la ELA familiar o hereditaria, ha concluido recientemente un fase 3 con Tofersen, un tratamiento genético con oligonucleótidos antisentido en pacientes con mutaciones en el gen SOD1. En el último año se han creado muchas expectativas sobre el tratamiento con células madre en la ELA. Se calcula que el próximo mes finalice en Estados Unidos un ensayo clínico con células madre mesenquimales obtenidas de la médula ósea del propio paciente y cultivadas para inducir la producción de factores neurotróficos (NurOwnR). En el estudio de fase 2, se describió un posible efecto beneficioso sobre la progresión de la enfermedad, sobre todo en un subgrupo de pacientes que tenía una evolución rápida. En la actualidad estamos pendientes de los resultados del estudio en fase 3, que incluyó a unos 200 pacientes, previstos para diciembre de 2020. Hasta entonces, tenemos que ser cautos antes de pronunciarnos sobre la posible efectividad de este tratamiento, aunque somos conscientes de la premura de los pacientes con ELA para lograr una cura para la enfermedad.