Las enfermedades de la visión suponen un gran desafío para la medicina, ya que afectan no solo a la capacidad visual sino también a la calidad de vida de los pacientes. De ahí que la llegada de la terapia génica haya marcado una nueva era en su tratamiento, con nuevas posibilidades para patologías tanto hereditarias como adquiridas, brindando esperanza a millones de personas afectadas.
La terapia génica se asienta en la modificación o introducción de material genético en las células retinianas causantes de la enfermedad. Se basa, por tanto, en una estratégica terapéutica que busca corregir o prevenir determinadas enfermedades oftalmológicas, actuando sobre las mutaciones genéticas específicas involucradas en su desarrollo.
Y algo muy importante, lo puede conseguir como tratamiento único, al lograr intervenir una sola vez en la causa de la enfermedad, lo que supone una enorme revolución en comparación con los tratamientos convencionales, en los que en la mayoría de los casos es necesario acudir a consulta de forma periódica durante largos períodos de tiempo.
La terapia génica ha conseguido algunos avances significativos en enfermedades como las distrofias hereditarias de la retina, en las que se utilizan vectores víricos modificados que cambian la forma de actuar de nuestras propias células retinianas, logrando que sean ellas mismas las que produzcan la proteína capaz de controlar la enfermedad o modificando su genética para su curación.
Y aunque hoy en día solo existe un tratamiento de terapia génica aprobado, Luxturna, para una forma muy concreta de distrofia hereditaria de retina como es la amaurosis congénita de Leber o la retinosis pigmentaria asociada al gen RPE 65, existen varios ensayos clínicos en marcha para otras enfermedades genéticas de la retina que se prevé que puedan tener efectos similares a la hora de frenar la pérdida visual de los pacientes afectados. Un ejemplo de ello es la enfermedad de Stargardt, la degeneración macular hereditaria infanto-juvenil más frecuente, que se asocia a mutaciones en el gen ABC4.
Además, los avances en terapia génica también se están extendiendo a otras patologías como la degeneración macular asociada a la edad (DMAE), principal causa de ceguera en países desarrollados. De hecho, ya se ha comenzado a estudiar el uso de la terapia génica frente a la DMAE seca y con prometedores resultados también para la DMAE húmeda. Con la terapia génica ya en investigación, podemos afirmar que podríamos controlar la enfermedad durante varios meses, incluso años, con una única dosis, en vez de con inyecciones cada 2-3 meses como en el momento actual.
La terapia génica es, por tanto, una revelación y una esperanza en oftalmología que podría marcar el futuro de las enfermedades de la retina, especialmente el de muchas de las que se clasifican como «raras» por su relativa baja frecuencia. Por ello es muy importante realizar estudios genéticos a estos pacientes para categorizar las enfermedades, y estar preparados para las terapias que puedan venir.