El ADN de un millar de gallegos se incluye en el mayor estudio sobre la aceleración del ritmo cardíaco
23 jun 2014 . Actualizado a las 11:14 h.Si a usted le practican un electrocardiograma para medir la actividad del corazón es probable que sea incapaz de descifrar el jeroglífico que se presenta en forma de gráfica, pero el especialista seguramente fijará su atención en lo que ocurre entre dos puntos. Es el llamado intervalo QT, una medida para comprobar si el ritmo cardíaco se acelera de una forma rápida o más lenta de lo normal. Pues bien, si esta franja QT es más corta o más larga el riesgo de sufrir arritmias cardíacas y muerte súbita, incluso en personas sanas, es mayor y puede ser también indicativo de dos tipos de cardiopatías hereditarias.
Esto es algo que ya se sabe, pero lo que se desconoce es por qué. Y a descubrirlo es a lo que ha contribuido el mayor estudio que jamás se haya realizado, en el que se han analizado más de un millón de variaciones genéticas en 100.000 individuos. Los resultados se presentan hoy en Nature Genetics. El estudio involucró durante tres años a un centenar de centros médicos de todo el mundo, lo que da idea de la magnitud del proyecto.
Galicia es la única comunidad que participó en un estudio promovido por un consorcio internacional. La aportación española fue coordinada por María Brión, responsable del grupo de cardiología genética del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago (Idis), mientras que los análisis genéticos se realizaron en el Centro Nacional de Genotipado, dirigido por Ángel Carracedo. En total se analizó a mil gallegos, tanto pacientes como personas sanas.
La importancia del calcio
El trabajo ha identificado a 35 genes de riesgo (22 nuevos y 13 ya identificados previamente) que explican una parte importante de la variabilidad del intervalo QT y señalan la importancia de la regulación del calcio en el ciclo cardíaco. «Tiene mucha importancia para entender la base molecular de las arritmias y los casos de muerte súbita de origen cardíaco y abre nuevas perspectivas para prevenir y tratar este tipo de dolencias», explican tanto María Brión como Ángel Carracedo. La arritmia o fibrilación ventricular es la causa más común de muerte súbita, que afecta cada año a 800.000 personas en el mundo occidental.
Dicho de otra forma, la investigación abre el camino para entender por qué una persona aparentemente sana puede sufrir una muerte súbita cardíaca, o por qué en unas personas el riesgo es mayor que en otras. E incluso determinar qué factores ambientales pueden ser importantes en el progreso de la enfermedad. Los científicos conocen ahora los genes que intervienen en estos factores y de su posterior estudio detallado se podrá conocer cuál es su relación en cada caso.
«Se sabe, por ejemplo -explica Carracedo- que algunas personas que toman antidepresivos tienen problemas cardíacos. Ahora, con estos genes que hemos encontrado, podremos ver la relación». «Descubrimos -completa María Brión- que el canal de potasio tiene una función muy importante en la contracción del músculo cardíaco».