La Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de los Errores Congénitos del Metabolismo del Hospital Clínico y de la Facultad de Medicina ha investigado muestras del 99% de las 21.205 criaturas nacidas en Galicia en el 2006, según datos oficiales de un reciente informe de la Consellería de Sanidade. Esta es una de las actividades que se han valorado para concederles el premio Reina Sofía 2008 de prevención de la discapacidad, del Real Patronato sobre Discapacidad del Ministerio de Educación, Política Social y Trabajo, otorgado por un jurado que presidió la propia ministra. La entrega oficial del galardón se prevé en Madrid, a principios de año, en un acto que suele presidir la reina de España.
En el laboratorio del Clínico se reciben muestras de sangre y orina, que se obtienen en todos los neonatos en los primeros días de vida -4 días de promedio en el año 2006-, y después se les comunican los resultados a las familias. Colaboran todas las maternidades, públicas y privadas, e incluso en el 2006, el último año del que se dispone de datos, se han recibido muestras de fuera de Galicia, por lo que el total de analíticas superó al número de nacidos en la comunidad, un hecho que no había ocurrido antes.
El 90,5% de las muestras analizadas ese año han sido normales; y el 9,5% restante se consideraron positivas o sospechosas, aunque finalmente se confirmaron 23 casos de males metabólicos o endocrinos, y 21 más de situaciones benignas y/o transitorias, que suelen afectar a algo menos del 3 por mil, entre ambas situaciones.
Entre 1995 y el 2006 se detectaron 318 casos de enfermedades y 332 de situaciones benignas o transitorias en más de 200.000 neonatos investigados en ese período.
Enfermedades raras
Las enfermedades endocrinas y metabólicas que trata de detectar esta unidad son muy raras, aunque es muy importante diagnosticarlas para empezar a tratarlas lo antes posible, pues pueden provocar discapacidades muy graves.
Entre ellas están el hipotiroidismo congénito, la fenilcetonuria, leucinosis, homocistinuia, cistinuria, alcaptonuria, deficiencia primaria de carnitina, tirosinemia transitoria y otra treintena más.