Francisco Javier Rodríguez, experto en ELA: «Que empiece a costar pronunciar palabras o tragar, puede ser un signo de que se inicia la enfermedad»
ENFERMEDADES
Recalca que uno de los objetivos es seguir aumentando la investigación: «Hasta que no lleguemos a saber bien todas sus posibles causas ni la tipificación genética de la enfermedad, va a ser complicado conseguir un tratamiento realmente eficaz»
21 jun 2023 . Actualizado a las 15:39 h.Aunque es la tercera enfermedad neurodegenerativa más común tras el alzhéimer y el párkinson, la baja esperanza de vida en los pacientes con Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) provoca que entre 4.000 y 4.500 personas convivan con ella actualmente en nuestro país. «Es una enfermedad neuromuscular progresiva por lo que, aunque en algunos pacientes la evolución de la enfermedad es más lenta, es común que las personas afectadas pasen a ser totalmente dependientes en un corto período de tiempo. Además, la esperanza de vida es muy baja, estimada entre los tres y los cinco años desde el diagnóstico, aunque en un 20 % de los casos sobreviva más de cinco años y un 10 % más de diez», explica el doctor Francisco Javier Rodríguez de Rivera, coordinador del Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares de la Sociedad Española de Neurología (SEN) y neurólogo en la Unidad de ELA del Hospital Universitario La Paz de Madrid.
En el Día Mundial de la Esclerosis Lateral Amiotrófica, hablamos con el especialista sobre sus manifestaciones clínicas, qué se sabe su origen, posibles abordajes terapéuticos y los retos a futuro ante una enfermedad para la que, a día de hoy, no existe cura.
—Cada año se diagnostican unos 900 casos de ELA en España. ¿Podría decirse que todos estamos predispuestos a sufrir la enfermedad?
—No, no todos estamos predispuestos a padecerla. Pero sí que es cierto que no sabemos, exactamente, cuál es la causa que predispone a unos individuos sobre otros.
—¿Qué se sabe a día de hoy sobre el origen de la enfermedad?
—Probablemente exista alguna predisposición, como los casos que ya conocemos que sí tienen una herencia que hemos podido determinar. Seguramente, todo el resto de casos, también tienen alguna predisposición genética. Pero por desgracia, no sabemos cuál es. Está claro que no todo el mundo tendrá la misma probabilidad, pero no sabemos cuál es la causa para ello.
—En caso de sufrir la enfermedad, ¿cuáles suelen ser las primeras manifestaciones que se pueden dar?
—Es una enfermedad muy variable porque tiene varios puntos de inicio y en cada paciente puede empezar en uno diferente. Por tanto, no hay un patrón cien por cien establecido. Sin embargo, es verdad que notar atrofia progresiva, en pocos meses, en algún brazo o en alguna pierna, o que empiece a costar el hecho de pronunciar palabras o tragar, puede ser un signo de que se inicia la enfermedad. Pero cada paciente es distinto en su inicio, sí.
—Sabemos que es una enfermedad progresiva, ¿pero cómo es esa evolución?
—En la mayor parte de los pacientes, va aumentando esa atrofia y debilidad muscular inicial, extendiéndose a las extremidades. Por ejemplo, si empieza en un brazo, extendiéndose al otro brazo y a las piernas, progresivamente, a lo largo de los dos, tres, cuatro años. Afecta también a la musculatura que se encarga de hablar, tragar y respirar. Eso es lo más habitual. Sin embargo, existen pacientes, un 20 %, que quedan estacionados en una fase de la enfermedad. Es decir, no siguen evolucionando o tardan incluso años en evolucionar hasta una afectación completa de extremidades y musculatura.
—¿Cómo es el proceso de diagnóstico?
—Es verdad que el diagnóstico a día de hoy se hace más rápido que hace unos años. La enfermedad está más en la cabeza de todos los médicos cuando valoran a un paciente con síntomas parecidos al inicio. Por lo tanto, se hace con más rapidez. Pero también es verdad que al ser una enfermedad potencialmente grave y no haber un tratamiento a día de hoy, claro, se hacen muchas pruebas para intentar descartar que no sea otro proceso en el que sí exista tratamiento. El retraso, muchas veces diagnóstico, es más por intentar no dar un diagnóstico erróneo de una enfermedad que, a día de hoy, no tiene cura, que porque realmente no se pueda sospechar desde el primer día. Muchas veces se da muchas vueltas a otros posibles procesos diagnósticos para intentar estar seguro de que no te estás equivocando.
—Acaba de comentar que no tiene cura, pero, ¿qué posibilidades de abordaje existen a día de hoy para los pacientes con ELA?
—Actualmente no hay tratamiento curativo, es un tratamiento para intentar mantener la enfermedad. En Europa solo tenemos autorizado un fármaco, el Riluzol, que hace un retraso de la evolución de la enfermedad de unos pocos meses, año y medio como mucho. Hay otros medicamentos aprobados en Estados Unidos, también con una eficacia muy reducida, pero que a día de hoy en Europa no están autorizados. Por tanto, el tratamiento que tenemos disponible a día de hoy es, básicamente, de control de síntomas. Tanto el control de los respiratorios, para los que hay diferentes terapias; de síntomas nutricionales, asegurando una correcta nutrición de los pacientes; control muscular, a través de programas de rehabilitación; y finalmente, la atención a los pacientes por medio de los cuidados paliativos cuando se van acercando a fases más avanzadas de la enfermedad.
—¿Al fármaco disponible, el Riluzol, pueden acceder todos los pacientes?
—Este fármaco fue aprobado en Europa hace décadas, pero es un fármaco que es gratuito en todos los hospitales públicos de España, sin ningún problema. No hay ninguna aportación de los pacientes ni nada.
—Una de las demandas que hacen desde la Sociedad Española de Neurología es que se pongan en marcha más unidades especializadas en ELA en hospitales. ¿Cuál es la situación ahora mismo de este tipo de unidades en nuestro país?
—Existen regiones como la comunidad de Madrid que tienen bastantes unidades, o Cataluña. Las cuales están bien dotadas, con múltiples especialistas. Pero hay otros territorios en España que todavía no tienen esta dotación. Ya sea en número de unidades o incluso en la cantidad de especialistas que hay en ellas. Y son esenciales, por lo que decía antes: el tratamiento que tenemos para estos pacientes ahora mismo es sintomático. Debe haber unidades con especialistas en neumología, nutrición y rehabilitación. Que puedan atender, a la vez que atiende el neurólogo, a cada uno de los síntomas que puede provocar esta enfermedad. No demorar la atención de ninguno de ellos y procurar la mejor calidad de vida posible a cada uno de los pacientes.
Se ha demostrado que las personas con ELA atendidas por equipos multidisciplinares tienen una esperanza de vida más larga, mejor calidad de vida y menos complicaciones a lo largo de su enfermedad.
Fuente: SEN
—En una enfermedad como esta también es importante el papel de la familia. ¿También existe abordaje con el entorno del paciente?
—Existe y no existe. Allí donde hay una unidad dotada de profesionales será más fácil que exista. Parte de los equipos que necesita una unidad de ELA es el psicológico y ahí se podría apoyar a las familias. Por eso es esencial que existan unidades más formadas y un mayor número de estas.
Desde luego, el apoyo familiar, es fundamental. Son pacientes en edad relativamente joven, porque habitualmente esta enfermedad tiende a empezar entre los 55 y los 65 años. Personas que, en la mayoría de los casos, están en plena actividad laboral. Quedarse incapacitados para realizar tanto su actividad laboral como todo el resto de actividades de su vida diaria, incluso de su propio autocuidado, requiere de una unidad familiar. Necesitan ser apoyados en todo momento. Pero la familia, por tanto, también necesita ser apoyada por la sobrecarga que se puede llegar a tener sobre ellos. Tanto a nivel físico como emocional.
—Llegados a este punto, ¿cuáles son los retos que se esperan alcanzar en un futuro?
—Seguir aumentando la investigación para intentar dar, primero, con las posibles causas de la enfermedad. Conocerlas bien porque a día de hoy seguimos a oscuras. También intentar tipificar a todos los pacientes que tenemos porque estamos seguros que podemos encontrar más causas genéticas de la enfermedad. Y así, conseguir aclarar mejor el origen de la misma. A partir de ahí, y solo a partir de ahí, conseguiremos un fármaco que sea totalmente eficaz. Pero hasta que no lleguemos a saber bien todas sus posibles causas ni la tipificación genética de la enfermedad, va a ser complicado conseguir un tratamiento realmente eficaz.