Ángel Concha, patólogo: «Un paciente gallego con cáncer tiene las mismas opciones aquí que en el Anderson de Houston»
ENFERMEDADES
El jefe del servicio de Anatomía Patológica del Chuac es uno de los laboratorios que posee una mayor oferta de estas técnicas a nivel naciona
13 abr 2025 . Actualizado a las 17:28 h.Secuenciación de Nueva Generación o NGS (Next Generation Sequencing). Su nombre nos da una pequeña idea de la magnitud de esta compleja tecnología que ya está cambiando la vida de muchos gallegos.
Explicarlo, como casi todo lo que rodea a avances científicos, no es sencillo, pero Ángel Concha, jefe del servicio de Anatomía Patológica del Complexo Hospitalario Universitario de A Coruña (Chuac), se afana en tratar de traducir lo que implica este método que se utiliza en su hospital de forma pionera. «Lo que permite esta tecnología, en muy poco tiempo, es detectar los puntos calientes de los genes involucrados en el cáncer. Así podemos estudiar el perfil molecular del tumor de un paciente. ¿Para qué? En primer lugar, para clasificarlo. Antes solo conocíamos su nombre y, con suerte, sus apellidos; pero ahora tenemos el árbol genealógico completo. Después, con esa información llega el punto clave: buscar los tratamientos específicos para esas alteraciones concretas», explica. Medicina de precisión a nuestro alcance.
Vamos con un ejemplo práctico. «Si yo tengo un paciente con un cáncer de pulmón metastásico, eso es indicación para hacer la secuenciación. Primero, mediante PCR analizamos todos los marcadores que hay aprobados para buscar una diana terapéutica, que son once genes. Si alguno sale positivo, podemos comenzar con el tratamiento», comienza narrando el especialista. ¿Qué pasa si ninguno sale positivo? Ahí entra en juego esta NGS que permite analizar, nada más y nada menos, que 335 genes.
El siguiente paso es introducir los datos obtenidos en una base a nivel mundial para, prácticamente en un solo clic, acceder a todos los tratamientos que hay en el mundo para esa determinada mutación. Los que están aprobados, aún sin aprobar o en ensayos clínicos. Es decir, ese paciente tiene a su disposición todas las opciones terapéuticas disponibles. «Nadie en España utiliza esta tecnología de secuenciación (Avenio CGP, Roche) ni esta tecnología de obtención de la información (Navify Mutation Profiler, Roche) derivada de la secuenciación», recalca Concha.
Imagen izquierda. Tumor maligno originado en el polo superior del riñón que infiltra gran parte del órgano. Se trata de una rara neoplasia en un paciente joven. El estudio molecular fue decisivo para la realización del diagnóstico y posterior tratamiento.
Imagen derecha. Pieza quirúrgica de resección parcial de hígado con una neoplasia bien delimitada en la que el estudio molecular permitió definir que corresponde a un tumor maligno primitivo de hígado y descartar que se tratara de una lesión benigna o bien metastásica, y aplicar el tratamiento adecuado
Los tumores malignos cada vez se curan más y la calidad de vida de los pacientes es mejor. Esto es un hecho incuestionable. La medicina de precisión está siendo un antes y un después. «Y aquí aparece la secuenciación, lo que permite la NGS es que los enfermos que atendemos en Galicia tengan la mejor medicina que existe, igual que si estuviesen en los famosos Anderson de Houston o Memorial de Nueva York. Tenemos la mejor secuenciación que hay a nivel mundial, la que utilizan los mejores hospitales del planeta y si hay algún fármaco, alguna solución terapéutica en el mercado o que esté en pruebas, ellos van a ser candidatos a utilizarla», explica el jefe de Anatomía Patológica.
Presente y futuro
A día de hoy, no todos los tumores se pueden secuenciar. Algo que llegará en un futuro no tan lejano. Es más, según los expertos, en ese futuro más o menos cercano, va a ser casi obligado tener el perfil molecular de los tumores para poder dar los fármacos específicos que existan para ello. Igual que en microbiología, donde se hace el estudio de un germen que está causando una infección y se aplica el medicamento que va al ataque de ese germen específicamente.
«En algunos tipos concretos y establecidos de tumores, la secuenciación se puede hacer de entrada y en otros se hace cuando los tratamientos que ya se han usado en primera línea no funcionan. Es un paracaídas. La NGS nos sirve para que el diagnóstico sea incuestionable, para buscar una diana terapéutica específica, para encontrar soluciones cuando las probadas no han funcionado y para hacer un seguimiento del paciente más efectivo», resume el experto.
Izquierda. Células tumorales que presentan múltiples señales fluorescentes correspondientes a un oncogén alterado (amplificado), que constituye una diana terapéutica.
Derecha. Array de expresión de ARN en donde se identifica el nivel de expresión de múltiples genes en diferentes tumores para estudiar su perfil molecular.
Captura de la pantalla del ordenador con la información obtenida por el secuenciador en donde se identifica una mutación (inserción) de unos nucleótidos en un importante oncogén localizado en el brazo largo del cromosoma 17.
«Hay que recordar que los resultados moleculares hay que integrarlos con los resultados histológicos y clínicos porque tres tipos de tumores distintos pueden tener la misma mutación y su comportamiento biológico puede ser diferente. Todo esto debe tratarse en los comités interdisciplinares donde se integra toda la información», asegura Ángel Concha. Es decir, los resultados obtenidos se discuten en los diferentes Comités de Tumores específicos de forma multidisciplinar en los que intervienen otros servicios clínicos donde se toman las decisiones.
Además, en un futuro próximo, el objetivo es aplicar esta tecnología en la biopsia líquida para el seguimiento y monitorización personalizado.