Ángel Aledo, neurólogo: «La dieta cetogénica es un tratamiento para epilepsias graves»

Las encefalopatías epilépticas y del desarrollo son un conjunto de enfermedades graves caracterizadas por crisis epilépticas resistentes a los fármacos y problemas del desarrollo que empiezan en edades tempranas. Aunque existen alternativas para su tratamiento y cada vez hay opciones más eficaces, el problema que persiste como cuello de botella para el acceso a ellos es el diagnóstico.

Actualmente, se calcula que la mitad de los casos de estas enfermedades siguen sin un diagnóstico sobre su causa en España. Una tasa de detección que es urgente mejorar para poder ofrecer tratamientos que potencialmente transformarán la calidad de vida de los pacientes. Así lo señala el doctor Ángel Aledo Serrano, director de Neurología en los hospitales universitarios Vithas Madrid. En el Día Internacional de la Epilepsia, que se conmemora cada año el 12 de febrero, el experto da las claves que marcarán el rumbo y el futuro de estas epilepsias graves.

—¿Cuáles son las principales causas de epilepsia?

—Depende de la edad. Las dos edades en las que aparecen más casos de epilepsia son en niños, es decir, durante el neurodesarrollo, y en ancianos, cuando aparecen enfermedades neurodegenerativas e ictus. En niños, las causas más frecuentes de las encefalopatías epilépticas del desarrollo son genéticas y normalmente debidas a mutaciones nuevas de la persona, que no son heredadas de la familia.

—¿Por qué hay tanta gente con estas enfermedades que no está diagnosticada?

—El problema es que las encefalopatías epilépticas y del desarrollo, que es el grupo de epilepsias graves que se asocian con problemas en el neurodesarrollo, han sido una caja negra durante mucho tiempo. No sabíamos la mayoría de sus causas y no teníamos tratamientos para ayudar a los pacientes. En los últimos años ha habido mucho avance en el descubrimiento de las causas genéticas. Pero muchos de los adolescentes o los adultos están sin diagnosticar porque son pacientes con discapacidad intelectual, a los que no se les hizo el estudio porque no existían las pruebas genéticas cuando eran pequeños y ahora se han quedado sin la oportunidad de ser diagnosticados correctamente. Otro porcentaje son niños en los que las encefalopatías epilépticas tienen formas infrecuentes de manifestarse más leves o con síntomas diferentes, y las pruebas que se les hacen son insuficientes.

—¿Qué riesgos tiene un diagnóstico incorrecto en estas epilepsias?

—El diagnóstico te permite ponerle un nombre definitivo. Si este no es correcto, se puede pensar que, por ejemplo, la causa han sido problemas en el parto y eso produce una sensación de culpa en la familia por no haber hecho las cosas bien, cuando en realidad fue algo genético causado por una mutación al azar. El no saber la causa genética también impide poner tratamientos específicos para esa causa. Hay fármacos que pueden funcionar o pueden empeorar el problema según el gen implicado. Si no conocemos la causa genética, puede que estemos poniendo fármacos por el método tradicional de ensayo y error, basándose solo en los síntomas y el electroencefalograma. El tener la causa genética ayuda a abordar el tratamiento de manera más específica para mejorar la enfermedad. Tener la causa genética también permite entrar en las asociaciones de pacientes y formar parte de ensayos clínicos de medicina de precisión, que cada vez son más frecuentes. Todo esto es muy útil para las familias. En el movimiento asociativo, pueden rodearse de personas que tienen las mismas vivencias que ellos y luchar por una mayor visibilidad o investigación.

—¿Qué tratamientos se ofrecen a estos pacientes?

—El tratamiento más utilizado en epilepsia son los fármacos. Hay más de 25 fármacos anticrisis epilépticas. Las pautas pueden ser para la cena, desayuno y cena, en formato de jarabes o pastillas. Ese es un tratamiento crónico como el de la hipertensión o el asma, por ejemplo. Pero hay cerca de un tercio de las pacientes con epilepsia que con medicamentos no llegan a controlarse. Hay muchas necesidades no cubiertas y por eso se están investigando nuevos fármacos de manera continua. Todos los años se comercializan uno o dos fármacos nuevos para controlar a estos pacientes. Otras medidas terapéuticas son la dieta cetogénica, que es un tratamiento para epilepsias graves, o también se puede hacer cirugía. Si hay un foco que produce la epilepsia, se puede hacer cirugía para tratar el foco y curarla. También existen técnicas de neuromodulación, como el estimulador vagal o la estimulación cerebral profunda, con resultados positivos en algunos pacientes graves.

Qué tipos de crisis epilépticas existen y cómo actuar ante cada una de ellas

Cinthya Martínez

—¿En qué casos las crisis epilépticas pueden ser síntomas de tumores u otros problemas?

—Sobre todo en adultos, cuando una epilepsia empieza puede ser síntoma de otras enfermedades. Una neoplasia o tumor cerebral, o un traumatismo craneoencefálico que ha dejado una cicatriz, entre otros. Cuando tienes una crisis epiléptica, se realiza un estudio con resonancia magnética para ver cuál es la causa que hay por debajo. Si es en niños, esas causas probablemente van a ser genéticas con mayor probabilidad. Si es en adultos, probablemente sean lesiones. Sin embargo, en muchos casos seguimos sin conocer la causa a pesar de las pruebas modernas.

—¿Qué síntomas puede generar una crisis epiléptica?

—Hay decenas de tipos de crisis epilépticas. Las manifestaciones son muy variadas y dependen de las zonas del cerebro afectadas, de la edad y de otros factores. Generalmente pensamos en una crisis convulsiva, que son las crisis tonico-clónicas bilaterales, aquellas en las que la persona pierde la consciencia, cae al suelo, tiene una rigidez generalizada y luego tiene sacudidas y convulsión. Esas son las más conocidas, pero no son las más frecuentes. Son más frecuentes las crisis focales, que producen síntomas según el foco del cerebro que esté afectado. Si es un foco relacionado con el área del lenguaje, no puedes hablar. Si es el foco relacionado con la zona de integración visual, vas a tener alteraciones de la visión, alucinaciones con luces, con imágenes. Si es en la zona de la memoria, puede haber deja-vù.

—¿Cómo hay que actuar ante una crisis?

—Si es una crisis tónico clónica y la persona pierde la consciencia, lo relevante es que el entorno no haga nada con su boca y su lengua, a pesar de que hay mucha leyenda de que se puede tragar la lengua. Tenemos que acabar con ese mito. No hay que abrazarle tampoco ni impedirle la convulsión, sino dejar que se mueva con libertad, colocándole una almohada debajo de la cabeza o algo mullido para protegerla. Una vez que ha pasado la convulsión, que suele durar menos de un minuto, ponerle de lado para que si vomita no lo haga hacia sus vías aéreas, sino hacia afuera. Y que si hay algún familiar, preguntarle si toma medicación. Llamar al 112 ante la duda y es importante contar el tiempo porque el neurólogo necesita saber cuánto dura la crisis. Incluso, se puede hacer un vídeo para que el médico lo vea ya que eso ayuda a determinar los síntomas exactos. Si la crisis es focal, normalmente, hay medicaciones de rescate que forman parte de un plan de acción ante las crisis y se las toman antes de tener una convulsión. La más utilizada es el midazolam, que va en una fórmula en gel oral. Pero hay otras de la familia de las benzodiazepinas.

—¿Tras una crisis siempre hay que ir al médico?

—Si es una persona que nunca ha tenido crisis, sí, tiene que ir a Urgencias y luego al neurólogo. Si la persona ya está diagnosticada y sabe cómo tiene que actuar, habitualmente no es necesario. Simplemente hace falta tenerlo en cuenta, apuntarlo y contactar al neurólogo habitual para ver si hay que hacer cambios en la medicación.

—¿Qué medidas se pueden tomar para la prevención de crisis?

—Las estrategias de prevención serían aquellas que te lleven a tener menos lesiones en el cerebro. Si tú previenes un ictus, estás previniendo la epilepsia. Reducir los factores de riesgo de enfermedad neurológica vascular o neurodegenerativa como la enfermedad de Alzhéimer, que es una causa de epilepsia, todo eso reduce la probabilidad de presentar epilepsia. En países con bajos recursos, donde hay más traumatismos, accidentes o guerras hay mayor incidencia de epilepsia también.

—¿A qué se debe?

—A que hay más lesiones craneoencefálicas. Ya sea por traumatismos, guerras o infecciones que se dan en áreas tropicales y aumentan el riesgo de epilepsia.

—¿El estrés influye?

—Para una persona con epilepsia el tener estrés puede ser un factor que se asocie a tener más crisis. No es una causa de epilepsia, pero sí que es una causa de aumento en la probabilidad de tener crisis. El tener un sueño irregular o con malos hábitos es otro de los factores asociados a crisis en personas que tienen epilepsia.

—¿Qué desarrollos se esperan en el próximo tiempo en el campo de la epilepsia?

—Vamos camino a desarrollar más tratamientos que no solo sean de utilidad para controlar las crisis epilépticas sino para toda la enfermedad, buscamos tratamientos que vayan dirigidos a una causa específica. La epilepsia no solo son crisis. También esperamos que en los próximos años sigan apareciendo nuevas tecnologías, como la aplicación de inteligencia artificial en las imágenes del cerebro y las técnicas moleculares para conocer con más precisión la causa y la manera de tratar los diferentes tipos de epilepsia.

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