Enfermedades raras y la búsqueda de un diagnóstico: «Tienes momentos de bajón y te planteas cómo será el futuro»
ENFERMEDADES
Rodrigo y Carlos son dos pacientes que, sin una respuesta clara, padecen enfermedades poco frecuentes con síntomas incapacitantes
25 feb 2024 . Actualizado a las 16:57 h.Tener una enfermedad rara es sinónimo de vivir buscando información, de querer saber más, de pedir un diagnóstico y de explicar en qué consiste una y otra vez, porque una condición rara no es rara per sé, es poco frecuente, lo que la convierte en poco conocida. La etiqueta suma, una a una, hasta llegar a superar la barrera de las 7.000 con más de tres millones de afectados tan solo en España.
A nivel europeo, suponen menos de cinco casos por cada 10.000 habitantes y encontrar un diagnóstico —si llegan a hacerlo— es complicado. Este tipo de patologías pueden tener una amplia diversidad de síntomas dentro del mismo nombre, distintos caminos aunque todos lleven a Roma.
En la mayoría, se calcula que en más del 80 %, media la carga genética. Un defecto de nacimiento que, a veces con ayuda del entorno, y otras veces, sin él, causa la enfermedad. Se suelen padecer desde la edad pediátrica, aunque pueden desarrollarse en etapas futuras de la vida. El proceso diagnóstico es largo, el tiempo medio de espera son cuatro años, aunque en el 20 % de las historias, se sitúa por encima de los diez. Unos tardan semanas y otros, toda una vida.
Cuando Rodrigo, de Lugo, nació hace este domingo 18 años «era muy chiquitín», recuerda su madre, Ana López. Las pruebas no arrojaron nada sospechoso; todo iba según debía. Sin embargo, a medida que fue creciendo, los problemas empezaron a aparecer. Rodrigo comía todo con puré, no soportaba lo sólido, y su desarrollo no iba a la par de sus iguales.
Ni se lanzó a andar ni habló al mismo tiempo, aunque la pediatra les decía que podía ser algo normal. «Lo cierto es que nada llamaba la atención. Aparte era muy inquieto, no paraba y, alguna vez, tenía episodios de conducta. Cuando se enfadaba, le daba por tirar cosas», explica Ana.
Una serie de comportamientos por los cuales terminó llevándolo a una psicóloga para que le realizase un estudio. «Ella me dijo que encajaba mucho con el espectro autista, así que estuve casi un año yendo a un centro especializado, hasta que ahí me dijeron todo lo contrario, que no tenía ningún tipo de autismo», apunta la progenitora.
Los siguientes años los pasó de neurólogo en neurólogo, de prueba en prueba. Primero, detectaron que su cromosoma 9 estaba invertido. Después, que tenía una microdeleción, la cual podría coincidir con el Prader-Willi o Angelman «como una forma variante, y no al cien por cien». Diagnósticos que nunca estuvieron claros y que, tiempo más tarde, se descartaban. «Cuando te dicen estas cosas, que igual no avanza más, sales de la consulta llorando. Pero a la vez, también me daba fuerzas para coger y buscar otros diagnósticos», explica Ana, quien no ha tenido este camino fácil.
A medida que Rodrigo cumplía años, se hacía más evidente que algo pasaba. «Nos hablaban de un retraso del desarrollo, por eso siempre estuve de un médico para otro, buscando una respuesta». A los nueve, el pequeño empezó a tener crisis epilépticas continuas hasta el punto de que la ambulancia era una constante en su escuela. «Aumentaron la medicación, y la pediatra me llegó a decir que no sabían qué hacer, porque él seguía teniendo crisis pero en las pruebas todo salía bien».
El joven llegó a tener más de cien crisis diarias, «el médico me pedía que las apuntase, pero al final, acababa antes diciéndole el tiempo que pasaba sin ellas», recuerda Ana. Eran aparatosas, se desplomaba, y hacían que todo el progreso adquirido se desvaneciese. Aunque a día de hoy la medicación ha ayudado a que mejore y que estas se reduzcan, todavía tienen que tener precaución. «Lleva un casco y no puede hacer cosas por sí solo. Si no tuviese estas crisis, a lo mejor podría ir al parque a jugar, pero ahora no puede», lamenta.
En los últimos años, Rodrigo ha formado parte de varios estudios genéticos. «Le salieron algunas mutaciones», apunta Ana, quien añade que, sus consecuencias todavía se están estudiando. En concreto, los expertos le hablaron de la mutación PMM2, «asociada a un trastorno congénito de la glicosilación tipo 1A», cuyos síntomas coinciden con los que tiene el joven: «Él va a ser dependiente de por vida. Tiene retraso intelectual y motor, pero con terapia va mejorando», expone su madre.
Todavía no tienen una respuesta para aclarar qué le sucede, sin embargo, este posible diagnóstico abre la puerta a saber un poco más: «Todavía está sin aclarar, pero con cada posibilidad, tienes esperanzas de que te digan qué tiene tu hijo», dice Ana.
Rodrigo disfruta del deporte, es más, acude a una sesión de baloncesto semanal con la Fundación Breogán. «No se siente apartado, se divierte y trabaja mucho la parte de psicomotricidad», destaca. Sin embargo, Ana lamenta que, con la mayoría de edad en la puerta, las posibilidades para cuidar a Rodrigo se reduzcan: «Tienes momentos de bajón y te planteas cómo será en el futuro. Cuando es más pequeño, sientes que las cosas son más sencillas. Notas que los médicos se preocupan más», indica.
La terapia siempre va a ser necesaria; en la actualidad, su semana se divide entre un colegio público ordinario y uno de necesidades especiales. El primero lo finaliza este curso, y el segundo, solo se mantiene hasta los 21. «¿Y después?, ¿lo inscribo en un centro de día con gente mayor?», denuncia Ana.
Carlos Morgade, sin un diagnóstico claro: «La neuropatía de fibra fina me hace vivir con una quemazón constante»
Carlos Morgade, de Ourense, tiene una larga lista de enfermedades, algunas con diagnóstico público, otras con diagnóstico privado. Nos pregunta si tenemos tiempo para escucharlas todas. «Normalmente —cuenta por teléfono— la gente con patologías raras no solo tiene una, sino que presenta mucha comorbilidades».
Su organismo las fue desarrollando con el tiempo. Desconoce cuál es el origen, aunque se piensa que puede estar relacionado con una causa autoinmune, que su cuerpo sea su peor enemigo. La historia se remonta a 1998, cuando Carlos tenía 20 años, acababa de terminar su FP y tenía toda una vida por delante. «Tuve una infección de mononucleosis y en menos de un año me quedé con una rigidez absoluta». Su situación laboral, personal y social hicieron un punto final. «Estuve varios años dando vueltas hasta que me metieron en el cajón de la fibromialgia. A mí no me cuadraba, porque veía a otras personas que la tenían y no se parecían a mí, pero intenté seguir haciendo la vida con lo que podía», cuenta. Estaban equivocados.
En el 2009, se agrava un déficit cognitivo, que ya viene de antes, y después de varias pruebas le diagnostican una pseudodemencia depresiva y lo envían al psicólogo. Cuatro años después, con agravamiento de por medio, le quitan la etiqueta de salud mental y le dicen que tiene una demencia frontotemporal. No es hasta que consigue cita con otra neuróloga, cuando le hablan por primera vez de las enfermedades raras y puede empezar a investigar.
Primero, le diagnosticaron hipotensión ortostática, que en su caso se produce a raíz de la disautonomía que le encontrarán años después. También recibió otros nombres: neuropatía de fibra fina, un trastorno del sistema nervioso periférico «por el que tienes una sensación de quemazón constante»; insuficiencia suprarrenal secundario, «con la que me empezaron a fallar varios ejes hormonales y después fueron a más» o neuralgia de arnold, un tipo de cefalea «que hace que me duela hasta el pelo», cuenta.
¿Cuál es la causa y cuáles son las consecuencias? Eso es algo que todavía queda por contestar. Carlos se ha sometido a varias pruebas genéticas y se han encontrado dos variantes patogénicas que lo predisponen a padecer ciertas enfermedades.
Hace más de 13 años que no se va de vacaciones, ni queda con amigos o, incluso, con sus familiares. La mayor parte de su vida la hace dentro de su casa, «porque el cerebro se me cansa, siento cómo me voy apagando y tengo que meterme en cama». Al principio buscaba excusas para no explicar lo que le pasaba, «son síntomas tan raros que no sabía cómo contarlos».