Vivir con distonía: «Lo mío no era vida, no quería estar postrada en un sofá»
ENFERMEDADES
Amparo Mouriño, de Barrantes, cuenta cómo es su vida desde que le diagnosticaron este trastorno del movimiento, considerada una enfermedad rara. Ahora lleva un estimulador cerebral profundo
28 feb 2024 . Actualizado a las 15:26 h.Amparo Mouriño, de Barrantes (Pontevedra), cumple 48 años justo cuando se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras este año, el 29 de febrero, y lleva cinco conviviendo con una. En el 2019, su vida era totalmente funcional. Era propietaria de una tienda, una ilusión que había tenido desde siempre, e iba con ganas a trabajar. Era una persona activa, que no paraba quieta, recuerda que se levantaba a las siete, y que hacía y deshacía tanto como quería. Sin embargo, «de un día para otro, empiezo a notar que la cabeza se gira sola para el lado derecho».
Amparo trata de contener una y otra vez el movimiento, pero la rigidez y el dolor que le provoca es más fuerte. Inicia un periplo de dos años que culmina, en el 2021, con un diagnóstico: «Usted lo que tiene es distonía cervical», recuerda. Hasta entonces, lo había probado todo: acupuntura, ejercicios, técnicas de manipulación, distintas clínicas de fisioterapia, consultas de neurólogos tanto públicos como privados. «Nadie sabía lo que tenía y yo iba preguntando a la gente si conocían a otros profesionales. Cada vez que me sugerían algo nuevo, yo iba con toda la ilusión del mundo, pero nada surtía efecto».
Con el diagnóstico en la mano, Amparo tiene varias opciones encima de la mesa. Primero, le inyectan toxina botulínica. En algunos casos, esta medida es suficiente para relajar la contracción muscular. No fue el suyo: «Lo intentaron tres veces, pero en la última, el doctor que me lo inyectaba, me dijo que no estaba en sus manos».
Pidió el traslado de expediente al Hospital Universitario Gregorio Marañón de Madrid, una referencia en el tratamiento de la enfermedad, donde le propusieron la introducción de un estimulador cerebral profundo, «un aparato que llevo en el lado derecho del pecho, que va conectado a unos cables que van al cerebro», cuenta Amparo. No quedaba otra solución.
El problema para esta paciente es que se desconoce el origen de su distonía. «Me tiré dos años pensando de dónde vendría, si yo haría algo mal y por qué me pasaba esto a mí». No encontró otra respuesta más allá de no echarse la culpa. El precio a pagar fue caro. Mientras buscaba un diagnóstico, su salud mental se tambaleaba. «Me divorcié de mi marido, solo salía de casa para ir al médico o para buscar alguna solución», explica.
Todo un calvario que le hace imposible imaginarse cómo otras personas pasan hasta 30 años sin respuesta. «Lo mío no era vida, no quería estar postrada en un sofá, no hay serie en la tele que te entretenga todas las horas que tiene el día», lamenta. Agradece la ayuda de su familia y de la Asociación Alde. Con ellos, se sintió comprendida. «Una cosa es que te cuenten por qué pasamos, y otra es vivirla. Yo se lo podía decir a la psicóloga o la neuróloga, pero no saben por qué cosas se pasa. Por eso, encontrar a otros pacientes fue un alivio», explica.
Habla en pasado porque ha mejorado ligeramente. Su cabeza ya no se ladea tanto, puede mirar a la gente de frente, sale a pasear e, incluso, puede hacer pequeños trayectos en coche. Conserva el dolor, que trata de aplacar con analgésicos, y se sigue preguntando hasta cuándo. «Hasta cuándo podré seguir mejorando con el estimulador cerebral profundo». Sabe que la enfermedad es crónica y que no tiene cura, también que su probabilidad de éxito no es del cien por cien, pero lo mínimo le basta.
Un trastorno involuntario
La distonía contrae el cuerpo de sus pacientes sin que ellos puedan, apenas, controlarlo. Este trastorno del movimiento, incluido en el cajón de enfermedades raras debido a su baja prevalencia, se caracteriza por contracciones musculares involuntarias, sostenidas o intermitentes, y en muchos casos, acompañadas de dolor y deformidad articular. Estos movimientos suelen ser repetitivos, torsionados, de giro y pueden asociarse con temblor.
No hace diferencias según la edad, sino que puede manifestarse en la infancia, adolescencia o en la etapa adulta. Precisamente, cuando aparece por encima de la mayoría de edad, es más habitual que solo afecte a partes concretas del cuerpo —aunque existan excepciones—. En cambio, si se presenta en la niñez, es más probable que se extienda al resto del cuerpo. En este caso, se conoce como distonía generalizada.
Nadie conoce el número exacto de pacientes. Según la Sociedad Española de Neurología, hay unos 20.000 a nivel nacional, aunque sospechan que existe un infradiagnóstico. Su amplia variabilidad de síntomas hace que el colectivo de afectados sea muy complejo. Hasta el momento, el origen es desconocido. Muchas distonías permanecen para siempre sin una explicación. Por el contrario, sí se sabe que figura un desorden funcional en las áreas del cerebro responsables del control de la postura y de la ejecución del movimiento voluntario del cuerpo, así como del movimiento.
Milagros López, presidenta de ALDE: «Hay muchas enfermedades orgánicas, igual de duras o más, pero no se ven»
Milagros López lleva unos 30 años compartiendo vida con una distonía multifocal —es decir, que afecta a varias partes del cuerpo—. Los primeros síntomas se evidenciaron en su mano. Como profesora de instituto de profesión, escribir informes, ejercicios o apuntes ocupaban gran parte de sus tareas del día, sin embargo, no le dio mayor importancia. «Se me torcían los dedos, la muñeca o la mano, hasta el punto de que la letra se volvía ininteligible. Pero lo dejé pasar», recuerda.
Años más tarde, este trastorno del movimiento afectó a sus ojos, lo que se tradujo en blefaroespasmos, el cierre involuntario de los párpados. «Permanecen cerrados unos segundos o más tiempo, por lo que producen ceguera funcional», indica. Aprendió a llevarlo y ni siquiera se planeó dejar la docencia. «Cuando estaba muy mal, me ponía unas gafas oscuras y era la profesora excéntrica para los alumnos, pero no se daban cuenta», explica.
La última vuelta de tuerca de su condición ocurrió quince años después, cuando se extendió a otras zonas como la boca y la lengua. «Empecé a no poder hablar, a no conseguir proyectar la voz en el aula porque se me contraen los músculos y me ahogaba», señala. Lo peor, dice, es que ahora el problema ha derivado en una disfagia, en problemas para masticar y en una continua presencia de llagas en la boca. «Cuando estoy hablando puedo controlarlo, pero cuando descanso, se me sale y se mueve sin parar», detalla.
La toxina botulínica solo le ha hecho efecto, junto a una blefaroplastia, en los ojos. La zona oromandibular y lingual no responde a ella, así que no tiene solución, al menos de momento.
Desde el 2018, ejerce como Presidenta de la Asociación de Distonía de España (ALDE), una entidad que representa a unos 20.000 pacientes que hay en España. En base a su experiencia, tiene claro que la carga emocional llega a ser mucho más dura que la física. «Hay muchas enfermedades orgánicas, igual de duras o más, pero no se ven, y cuando no se ven, te tratan como a los demás. Pero la gente con distonía sufren, por una parte, un estigma y, como consecuencia, se aíslan en casa, lo que no ayuda a nadie», cuenta. No solo existe dolor, sino también rechazo y miradas. Por eso, una de sus prioridades es poder dar servicio psicológico desde la asociación.
Si bien la situación ha mejorado, Milagros reconoce que la distonía todavía sigue siendo un ente desconocido. No solo a nivel poblacional, sino también en el terreno médico. Un desconocimiento que se traduce en un retraso diagnóstico: «Hay pacientes que están dos años hasta que le dicen lo que tienen. Tenemos socios que nos cuentan que han estado de peregrinaje por distintos neurólogos», lamenta. Es consciente de que la enfermedad no dispone de tanta visibilidad como le gustaría: «Hay muchas personas famosas que lo tienen. Creo que si ellas lo empezasen a decir, se conocería más», indica. Cuando esto sucede, el teléfono de la asociación no para de sonar.
Si tuviese que dar un consejo para un paciente, es el de cuidarse. «Hay que hacer ejercicio, ir a fisioterapia, cuidar la dieta, porque influye en nuestro estado físico y emocional y, sobre todo, tener relaciones sociales», señala. Todo este conjunto no eliminará la enfermedad, pero al menos, ayudará a llevarla mejor.