Así es la esclerosis tuberosa: «Mi hijo dejó de hablar, de entender, desarrolló un autismo fuerte y problemas conductuales»
ENFERMEDADES
Este 15 de mayo se celebra el Día Mundial de la Esclerosis Tuberosa, una patología genética poco frecuente que suele causar crisis epilépticas y la aparición de tumores benignos en todo el cuerpo
15 may 2024 . Actualizado a las 15:33 h.Alvarete era un bebé que crecía según lo esperado. Empezaba a gatear, a hablar y evolucionaba, incluso más rápido que sus primos de la misma edad. Todo se trunca cuando, a los 16 meses, empieza a hacer un gesto extraño con los ojos. Su pediatra le pide todo tipo de pruebas y, a pesar de que no encuentra nada preocupante, decide no parar de buscar. «Hay un momento en el que le digo que ya está bien, que tiene que parar y me promete que la siguiente será la última», recuerda el padre del pequeño, Álvaro Villanueva. No lo pudo cumplir, porque gracias a ese «último TAC» hallaron una serie de tumores en su cerebro.
A continuación, las pruebas se suceden una tras otra hasta llegar al diagnóstico: esclerosis tuberosa y poliquistosis renal. La primera, poco frecuente —más conocida como rara—, genética, de herencia dominante que provoca la aparición de tumores benignos en múltiples órganos. La segunda, también hereditaria, caracterizada por el desarrollo de quistes dentro de los riñones, lo que causa que estos aumenten su tamaño y pierdan su función con el tiempo.
«Al final, el primer gesto que levantó todas las sospechas solo era una casualidad», apunta Villanueva. Una coincidencia que cambió la vida de estos padres para siempre. El pronóstico inicial no es bueno. Tampoco fácil de asimilar. Dentro de la enfermedad, Alvarete presenta el síndrome de genes contiguos, que supone una mayor afectación. «Primero le dieron una esperanza de vida de hasta los seis o siete años, luego la subieron a los 14 y ahora no se atreven a decirnos nada», explica su padre.
Las malas noticias contrastaban con la realidad que ellos vivían. Alvarete estaba en perfecto estado, hablaba, jugaba con sus primos y su evolución continuaba. «Hasta que una noche, le dio un ataque epiléptico muy severo», describe Álvaro. Su mujer encontró al pequeño, tirado en el suelo, de madrugada. Aunque lo consiguieron hospitalizar, esta crisis fue un punto de inflexión. La situación no hizo más que complicarse. «Empezó a tener más de 20 ataques epilépticos visibles al día, dejó de hablar, de entender, dejó de comunicarse, desarrolló un autismo fuerte y problemas conductuales», señala. La evolución fue hacia atrás y, hasta la fecha, ha pasado cinco veces por el quirófano, «porque la epilepsia se lo estaba llevando», lamenta su cuidador.
El shock inicial se sumó a la falta de experiencia como padres. Álvaro tenía 27 años, su mujer, 26. Él todavía recuerda cómo su hijo pasó de decirle «te quiero» a solo poder comunicarse con la mirada; o cómo, cuando la enfermedad todavía no había hecho mella, podía montar en una moto de juguete. «Ahora tengo un chico de 17 años, que mide 1,83, y que es tan dependiente como un bebé», cuenta. El trastorno, en su caso, cursa con tumores en los riñones, en el ojo, en el corazón, y sobre todo, en el cerebro.
Lejos de quedarse con lo negativo, esta familia ha tenido que aprender a vivir acompañados de este nuevo enemigo. «Tienes que olvidarte de la enfermedad y centrarte en tu hijo; en sus sonrisas, en sus abrazos y en disfrutar el tiempo que pasas con él», explica. También con las hermanas de Alvarete, quienes ayudaron a que sus padres se centraran en alguien más.
Álvaro considera fundamental buscar apoyo y cuidarse a uno mismo. Su hijo, por ejemplo, no duerme bien, por lo que es necesario que él y su mujer se turnen para cuidarlo por la noche. Agotamiento físico que se suma al mental. «Ya no somos unos chavales de veintipico», dice. El tiempo pasa para todos. «Coordinarnos nos costó mucho, porque quien se iba a dormir se sentía mal por si al niño le pasaba algo», recuerda. Aún así, se obligaron a hacerlo. También a guardarse un rato para ellos. «Mi mujer se va unos días a jugar al volleyball, yo al pádel o quedamos con nuestros amigos. Pasárselo bien cuando tu hijo está malo es complicado pero tienes que entender que haciendo estas cosas le estás ayudando a él», señala, con mucho conocimiento de causa. No solo por su historia, sino por todas las que conoce desde la Fundación AVA, la entidad sin ánimo de lucro que esta familia ha creado para ayudar a los pacientes de enfermedades neurológicas graves y a sus familias.
De una historia personal a una fundación
Después de una de las operaciones de Alvarete, que tuvo lugar en Francia, los doctores les recomendaron que buscasen un centro sociosanitario para acompañar al joven en todos los momentos de su vida. Al llegar a España y empezar a buscar este espacio, se percataron de que no existía. Así, decidieron montar la Fundación AVA. «Nuestro foco es toda la familia, desde los hermanos al paciente, porque al final, quien mejor le va a cuidar es su entorno y, para ello, tienen que encontrarse bien», señala Álvaro.
La actividad de la fundación se divide en tres áreas: la educativa, la hospitalaria y la atención directa, que a su vez, agrupa el deporte, el ocio y el respiro. Villanueva tiene especial cariño a esta última, «una vez al mes, nos llevamos a los chicos durante 48 horas, para que los padres puedan dedicar este tiempo a lo que quieran», detalla. No obstante, el gran proyecto en el horizonte es la Casa AVA, un lugar que aúne el espíritu de un centro de día, de una residencia y de un espacio de ocio.
¿Qué es la Esclerosis Tuberosa?
Este 15 de mayo, se celebra el Día Mundial de la Esclerosis Tuberosa; una enfermedad que, además de Alvarete, padece 1 de cada 6.000 recién nacidos. Por el momento, no tiene cura y el pronóstico es variable en función del tamaño, número y localización de los tumores, así como de la gravedad de todos los síntomas asociados a ello. «Hay fallos en unos genes muy específicos, TSC1 y TSC2 y es una enfermedad multiorgánica», explica el doctor Federico Ramos, neurólogo pediátrico especializado en esclerosis tuberosa en el Hospital Sant Joan de Déu, de Barcelona. Es autosómica dominante, lo que quiere decir que la persona que posee esta mutación tiene un 50 % de probabilidades de transmitirla a su descendencia. Sin embargo, el experto destaca que, con el avance del conocimiento y la ciencia, esta situación ocurre cada vez menos. «De hecho, dos de cada tres pacientes que diagnosticamos tienen una mutación de novo», señala el neurólogo. En otras palabras, que ni su padre ni su padre la poseen.
Los primeros signos también son los que empeoran a medida que avanza la patología. Crisis convulsivas, retraso en desarrollo de habilidades como hablar o andar; cambios en el color de la piel, con zonas más claras y pequeñas áreas engrosadas; y problemas renales, cardíacos y oculares. El experto lamenta que la mayoría de pacientes tengan crisis epilépticas refractarias y que, por lo tanto, no respondan bien a los tratamientos. «Es una epilepsia de muy difícil control. Esto, muchas veces, se traduce en que las redes neuronales, que necesitan un cerebro lo más en armonía posible para desarrollarse, no son capaces de establecer conexiones de redes neuronales favorables porque la epilepsia va generando cortocircuitos y rompiendo esa armonía», indica el doctor Ramos. Algo que,a su vez, produce trastornos del neurodesarrollo como el autismo, trastornos neuropsiquiátricos o discapacidad intelectual.
No obstante, la expresividad de la enfermedad es muy variable. «Incluso, se puede manifestar de manera diferente, con distinta gravedad, en un padre y un hijo», precisa el neurólogo del hospital catalán. Si bien el contexto de cada persona es diferente, el neurólogo pediátrico recuerda que, cuando los pacientes están bien controlados, estas alteraciones no son un impedimento para que puedan llevar una vida larga y saludable.