Silvia Alonso, paciente de angioedema hereditario: «El fallecimiento de un familiar derivó en un episodio de edema en el abdomen»
ENFERMEDADES
La enfermedad, que se considera rara por su baja prevalencia, provoca inflamación a raíz de un traumatismo o momento de estrés
12 jul 2025 . Actualizado a las 11:45 h.Si Silvia Alonso se levanta las encías con el cepillo de dientes, es probable que le salga un edema. Lo mismo sucedería si se diese un golpe en el pie contra su mesilla o si le operasen de una mano. El punto común entre una situación u otra es una agresión a su cuerpo, un traumatismo que desencadena la respuesta de su enfermedad: angioedema hereditario.
Esta viguesa de 41 años convive con una patología genética hereditaria, «que se considera rara, por lo que afecta a menos de una persona por cada 7.000 habitantes», explica la doctora Carmen Marcos, jefa del Servicio de Alergología en el Complejo Hospitalario Universitario de Vigo (Chuvi), especializada en esta afectación, que añade: «Se transmite de padres a hijos y, normalmente, hay un 50 % de probabilidades de heredarla». En España, se calcula que hay entre ochocientas y mil personas diagnosticadas de ello, pero el desconocimiento general sobre la enfermedad lleva a pensar que la cifra de afectados podría ser mayor.
Se caracteriza por provocar episodios recurrentes de edema localizado en el tejido subcutáneo o submucoso. Las crisis pueden afectar a casi cualquier parte del cuerpo. Desde los párpados hasta los pies. «Los pacientes también pueden tener episodios de edema en la pared del tubo digestivo, que produce un dolor abdominal muy intenso, con mucho malestar, bajadas de tensión, vómitos y visitas a urgencia, o con ataques en la laringe», explica la especialista. Este último caso es el de mayor gravedad, ya que puede llevar a la asfixia. La duración de los edemas oscila entre los dos y cinco días, y llegan a resultar incapacitantes.
En la familia de Alonso fueron deshaciendo el camino a la inversa. De ella a su abuelo. «Mi padre la padece, pero nunca jamás ha tenido un ataque. Mi abuelo no llegó a tener el diagnóstico, porque era un señor de edad avanzada, pero mirando al pasado sí tuvo episodios en la cara o en las manos», recuerda.
La enfermedad es crónica, lo que significa que la persona no se puede deshacer de ella. Sin embargo, la expresión es muy variable entre pacientes. Mientras que uno puede contar los ataques que ha tenido con los dedos de una mano, a otro no le llegan los de las dos. En el caso de Alonso, la patología creció en gravedad. «Es algo muy impredecible. He pasado de tener dos o tres crisis al año en algunas épocas, a una semanal», indica.
Para la mayoría de pacientes, el tratamiento se centra en los episodios agudos, pero hay un pequeño porcentaje, como Silvia, que por la frecuencia de presentación, tiene que recurrir a fármacos preventivos. «Todos los pacientes tienen que tener disponible en su casa un tratamiento del episodio agudo, que es una medicación muy especial que se les da en el hospital y que les enseñamos a ponerla subcutáneamente en la barriga», explica la doctora Marcos. Es suficiente para muchos porque resuelve el problema principal.
Precisamente, la mayoría de ataques son espontáneos. Los afectados tienen que vivir con la incertidumbre de no saber cuándo llegarán. No avisan, por lo que siempre tienen que tener la mosca detrás de la oreja y estar preparados en cualquier momento. Sin embargo, la ciencia y la experiencia han permitido encontrar algunos precipitantes.
El más conocido es un golpe, un traumatismo. «Si ellos se traumatizan un brazo porque se han caído, ya saben que a las horas siguientes tienen que estar atentos, porque se les va a producir un edema en esa zona», ejemplifica la jefa de alergología del centro vigués. En el quirófano existe un protocolo, de forma que la persona recibe una medicación intravenosa preventiva una hora antes de la intervención. Esta puede ser ambulatoria, como una extracción o un implante dental, o una cirugía mayor que requiera intubación. Otro factor que aumenta el riesgo es el estrés.
Si el paciente no tiene la suerte de dar con un especialista en la materia de primeras, es probable que su diagnóstico se retrase en el tiempo. A Alonso le ocurrió, y hasta le salió caro. Cuando la enfermedad se manifestó por primera vez ella estaba en su veintena. La inflamación de las paredes internas le provocó muchísimo dolor y líquido en su interior. Cuando llegó a urgencias, el diagnóstico parecía claro: «Me quitaron el apéndice, pensando que tenía apendicitis. Pero al mes me volvió a dar con los mismos síntomas exactamente, y estaba claro que el apéndice no podía ser. Aún así, me volvieron a abrir para mirar qué tenía y no encontraron nada», lamenta.
Después de pasar por todas las especialidades que podían relacionarse con los síntomas que ella presentaba, acabó, como último intento, en alergología. «La doctora Marcos supo lo que tenía en cinco minutos. Fue como ver el cielo». Lo dice aliviada. Se pasó años teniendo síntomas sin saber qué los provocaba. «Te planteas todo, si mi familia pudiera tenerlo, mis sobrinos, mis hermanas, y hasta te piensas tu futuro. Yo no tenía un diagnóstico, sino un descarte de varios», comenta.
Cómo se diagnostica
La detección del angioedema hereditario se basa en la combinación de una evaluación clínica detallada y pruebas de laboratorio específicas. En concreto, se realiza una analítica que evalúa la actividad del inhibidor de C1 (C1-INH), que permite confirmar el diagnóstico en la mayoría de los casos.
El déficit de este inhibidor provoca una activación descontrolada y libera la proteína bradiquinina, la responsable de la hinchazón característica de la enfermedad. En casos particulares, puede ser necesario un estudio genético para ratificar la enfermedad o para identificar mutaciones específicas.
Los ataques abdominales han sido, para esta gallega, los más dolorosos e incómodos. «Sientes que te apretujan por dentro». Alguno que otro también afectó a sus manos y a su cara: «El rostro es lo que expone la enfermedad. Cuando me duele el abdomen, me perjudica y me molesta, pero no me evidencia. Con la cara, además de la incomodidad, te expone a la gente y con eso también tienes que convivir», detalla.
Con todo, el que más miedo le dio fue uno de los últimos. «A raíz de una tontería, que fue morderme la lengua, se me hinchó toda la zona; en otra ocasión, me di un golpe con el cepillo de dientes en la encía, y a las pocas horas se me había inflamado el labio y el pómulo», explica. Era la primera vez que le pasaba algo así, un claro ejemplo de lo poco predecible que es esta patología.
El estrés también ha podido influir en otros. «Una llamada con una noticia del fallecimiento de un familiar derivó en un episodio grave de edema en el abdomen», recuerda. Por suerte, en ese momento pudo llamar al servicio del 061, que en Galicia cuenta con un tipo de emergencia especial para los pacientes con esta patología.
A pesar del peso emocional que provoca no poder adelantarse a un ataque, la doctora Marcos reconoce que la calidad de vida que supone la enfermedad ha mejorado en los últimos cinco años: «Han salido al mercado tratamientos preventivos con un perfil de seguridad y una eficacia altísima», apunta. Hace dos décadas, los pacientes no contaban ni con un tratamiento que ponerse en casa ante un episodio agudo, ni mucho menos uno que previniese o redujese las crisis. «En la actualidad ya no tenemos a pacientes muy descontrolados con muchísimos ataques, sino que se lleva, en este sentido, mucho mejor», compara la especialista gallega.