Presente y futuro de las cardiopatías familiares: «La insuficiencia cardíaca sigue siendo una asignatura pendiente»
ENFERMEDADES
Nuevos medicamentos, ensayos clínicos y análisis genéticos están facilitando no solo el tratamiento sino la prevención de estas patologías que afectan a una de cada 400 personas
17 sep 2025 . Actualizado a las 13:46 h.Las cardiopatías familiares son un tipo de patología del corazón que se desarrollan de manera silenciosa, pero potencialmente letal. Se trata de un conjunto de enfermedades que se transmiten de generación en generación y que pueden pasar desapercibidas hasta que es demasiado tarde. Son relativamente frecuentes, con una prevalencia de un caso por cada 400 personas en la población general.
En conversación con La Voz de la Salud, el doctor Eduardo Villacorta Argüelles, especialista en cardiología del Hospital Álvaro Cunqueiro, de Vigo, traza el mapa del desafío que representan estas patologías en la medicina y explica cómo Galicia se ha posicionado a la vanguardia en su abordaje. El experto participó recientemente en la XI Reunión de la Sección de Cardiopatías Familiares y Genética Cardiovascular que llevó a cabo la Sociedad Española de Cardiología (SEC) en Oviedo.
Patologías que se heredan
No todas las enfermedades del corazón vienen de los malos hábitos. Algunas las heredamos y forman parte de nuestro ADN. Las cardiopatías familiares agrupan varios tipos de afecciones que, aunque tienen una raíz genética común, se manifiestan de forma muy distinta. Entre ellas, Villacorta destaca miocardiopatías como la hipertrófica, que engrosa las paredes del corazón y puede dificultar el bombeo sanguíneo; la miocardiopatía dilatada, en la que el músculo cardíaco pierde fuerza y se dilata; o la arritmogénica, que afecta al ritmo normal del corazón.
Otras, como la amiloidosis cardíaca hereditaria, conllevan una acumulación de proteínas anómalas en el tejido del corazón. También están las canalopatías, enfermedades eléctricas del corazón y, finalmente, las aortopatías, que afectan a la arteria aorta y están asociadas a síndromes como Marfan o Loeys-Dietz. Estas patologías pueden no dar la cara durante años. Hay pacientes completamente asintomáticos que descubren la enfermedad por casualidad, a raíz de un electrocardiograma alterado o un desmayo. En los peores casos, la primera manifestación es una muerte súbita.
Diagnóstico
El diagnóstico se lleva a cabo «mediante la realización de un electrocardiograma en reposo y en un aprueba de esfuerzo, una analítica de sangre con marcadores cardíacos, pero también se utilizan técnicas de imagen como el ecocardiograma o la resonancia cardíaca», explica Villacorta. Asimismo, cada vez más se recurre a los estudios genéticos, que permiten identificar con precisión la mutación responsable de la patología en cada caso. Este abordaje preciso en el diagnóstico es fundamental para detectar el riesgo de muerte súbita, un fenómeno que puede presentarse en determinados casos y que se puede prevenir mediante la implantación de un desfibrilador automático.
La clave está en detectar a tiempo no solo al paciente afectado, sino a su entorno más cercano. Por eso, una vez diagnosticado un caso, se recomienda estudiar a todos los familiares de primer grado. El enfoque preventivo en las pruebas permite intervenir antes de que la enfermedad se manifieste para, potencialmente, salvar vidas.
Presente y futuro
Frente a la naturaleza hereditaria de las cardiopatías familiares, la investigación genética aporta soluciones para prevenir complicaciones potencialmente letales. En este sentido, los avances de los últimos años han sido cruciales. «Estamos viviendo una época dorada en cuanto a tratamientos farmacológicos. Por ejemplo, en la miocardiopatía hipertrófica ya tenemos inhibidores específicos de la miosina que mejoran los síntomas y evitan cirugías», señala Villacorta. En la amiloidosis cardíaca también se han desarrollado fármacos específicos que permiten desacelerar e incluso frenar la progresión de la enfermedad.
No faltan motivos para ser optimistas. Como explica Villacorta, actualmente hay numerosos ensayos clínicos en marcha y se está trabajando para conseguir mejoras en varias enfermedades. «Así que en los próximos años dispondremos de nuevas herramientas que cambiarán la historia natural de estas patologías», asegura el experto.
Prevención
En general, las cardiopatías familiares no se pueden prevenir de manera primaria, dado que su origen es genético y hereditario. Sin embargo, sí se puede retrasar su aparición o limitar sus consecuencias. La única excepción clara es la miocardiopatía arritmogénica. «En estos casos, se ha demostrado que el deporte de competición acelera el desarrollo de la enfermedad en personas con predisposición genética. Por eso se les desaconseja totalmente la práctica deportiva intensa», detalla el experto.
En el resto de casos, la vigilancia es la mejor arma a nivel de prevención secundaria. Por esta razón, los pacientes con antecedentes familiares deben acudir a chequeos periódicos, llevar un correcto seguimiento médico y un estilo de vida saludable. Esto incluye controlar otros factores de riesgo cardiovasculares como la hipertensión o el colesterol.
Galicia, ejemplo en el plano nacional
Nuestra comunidad autónoma es pionera en el tratamiento de las enfermedades cardíacas. «En Galicia tenemos que estar orgullosos de nuestro sistema sanitario en relación con las enfermedades cardiovasculares. Disponemos de un programa de atención urgente de Infarto Agudo de Miocardio (Progaliam) que fue de los primeros a nivel nacional y que sirvió de modelo en otras comunidades», señala en este sentido el doctor Villacorta.
El experto destaca el rol de los centros de referencia gallegos, que están a la altura de otros en Madrid o Barcelona. «El nivel de atención, la calidad de los resultados y la capacidad tecnológica están al mismo nivel que en los hospitales más prestigiosos del país e incluso del extranjero», subraya el cardiólogo.
Aunque los avances en las últimas décadas han sido notables, las enfermedades cardiovasculares siguen siendo la principal causa de mortalidad en Galicia. En concreto, la cardiopatía isquémica; en particular, el infarto y la insuficiencia cardíaca son las más letales. «La buena noticia es que hemos conseguido reducir la mortalidad por infarto en los últimos años. Sin embargo, la insuficiencia cardíaca sigue siendo una gran asignatura pendiente», reconoce Villacorta.
Hábitos para cuidar el corazón
No todo se hereda. El estilo de vida tiene un impacto crucial en la salud cardiovascular. Y en esto, tenemos aún bastante camino por andar. Factores como el tabaquismo, el colesterol elevado, la hipertensión, la diabetes y el sedentarismo siguen presentes en gran parte de la población.
Combatirlos requiere una apuesta decidida por la prevención: dejar el tabaco, reducir la sal y las grasas animales, evitar azúcares refinados y, sobre todo, moverse. El ejercicio aeróbico regular, como caminar, correr o andar en bicicleta, es uno de los mejores medicamentos para el corazón. La actividad física es por ello una prescripción médica cada vez más frecuente.
La cultura alimentaria y los hábitos diarios son parte del ADN social gallego, pero también tienen un rol en la salud cardiovascular. La dieta atlántica tradicional está cargada de beneficios que se obtienen con el consumo de pescado y verduras. No obstante, aún persisten costumbres perjudiciales, como el abuso de los embutidos, que deberían tomarse solo de manera ocasional. O el consumo excesivo de alcohol, al que aún hoy se le atribuyen, erróneamente, beneficios.