Cribados neonatales y estudios genéticos para detectar unas 300 enfermedades raras: «Nuestra hija tiene movilidad reducida, no habla y seguimos sin diagnóstico»
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Expertos, pacientes y familiares protagonizaron este viernes una jornada de la Fegerec en el HULA. «Nos adelantó mucho recibir un diagnóstico precoz, eso revierte en un tratamiento», explicó la madre de Martín, que tiene síndrome de Prader-Willi
01 mar 2025 . Actualizado a las 05:00 h.Nuria Paz pensó que con su tercer hijo algo no iba bien. Su pequeño Martín, que ahora tiene dos años, fue diagnosticado a los dos meses con el síndrome de Prader-Willi, sufre hiperfagia —deseo de
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