Hemocromatosis hereditaria
OPINIÓN
La hemocromatosis hereditaria (HH) es una enfermedad que se caracteriza por la acumulación paulatina de hierro en el hígado, páncreas, piel, hipófisis, articulaciones, …
Este depósito ocasiona diferentes patologías: cirrosis hepática, diabetes, impotencia, artropatía, cardiopatía, entre otras. Su tratamiento precoz con flebotomías (comúnmente denominadas sangrías) reduce los depósitos de hierro y permite que los pacientes tengan una calidad y esperanza de vida similar a personas sanas. Su incidencia en Europa es variable, en el sur del continente es de 1 caso por cada 2.500 personas.
El hierro es un nutriente esencial del organismo que juega un papel central en la síntesis de hemoglobina, en la respuesta inmune, …
La ingesta habitual de hierro de la dieta occidental es de 10-30 miligramos diarios, y las personas normales absorben de media 1 miligramo al día. Los pacientes con hemocromatosis tienen alterada la absorción intestinal de hierro y pueden acumular 3-6 miligramo al día. Esta alteración conlleva un aumento de la ferritina (proteína transportadora de hierro) y de su índice de saturación.
Toda persona que presente unos valores elevados de ferritina, más de 450 ng/ml e índice de saturación superior al 50 % debe ser estudiado para descartar hemocromatosis. El diagnóstico se establece mediante estudio genético, por la presencia de una mutación (C282Y), ya que es una enfermedad autosómica recesiva ligada al cromosoma 6. Otras pruebas analíticas y radiológicas (ecografía, fibroscan, resonancia) permiten descartar la presencia de las complicaciones de esta enfermedad.
Una vez diagnosticado, el paciente debe ser tratado con flebotomías (sangrías) periódicas, hasta obtener unos valores de ferritina inferiores a 100 ng/ml.
Es de vital importancia establecer un diagnóstico temprano para que las complicaciones no sean irreversibles. El diagnóstico temprano o cribado de familiares debe efectuarse en todos los hermanos de los afectados, ya que presentan un 25 % de probabilidades de desarrollar la enfermedad. En los padres e hijos de los afectados no es necesario el despistaje de la enfermedad, ya que la probabilidad de haber recibido la mutación en heterocigosis es muy baja.
Los pacientes con hemocromatosis deben realizar una dieta saludable y variada. Deben evitar los preparados enriquecidos con hierro y no consumir excesivas cantidades de vitamina C, pues favorece la absorción de hierro. Se debe eliminar el consumo de bebidas alcohólicas por su daño a nivel hepático, pancreático y cardíaco. Además, el consumo excesivo de alcohol conlleva elevación de los valores de ferritina, al igual que el sobrepeso y la obesidad.