En OxfordLas enfermedades o errores congénitos del metabolismo se conocen desde hace un siglo. Garrod, un profesor de medicina de Oxford, descubrió en 1908 cuatro trastornos que tenían en común ser congénitos, tendían a aparecer en varios hijos de una misma pareja y todos ellos reflejaban una anomalía bioquímica marcada.
La tecnología, clave En el avance en el conocimiento de estas patologías fue decisiva la aparición, a partir de los años setenta, de nuevas tecnologías, con el desarrollo de métodos cromatográficos, técnicas de cultivos celulares y el desarrollo de la tecnología del ADN.
Primeros cribadosEl primer programa de cribado o screening neonatal en España se creó en la ciudad de Granada gracias al profesor Mayor Zaragoza y la profesora M. Ugarte. Galicia fue de las primeras comunidades en sumarse, en 1978, gracias a José Peña Guitián y José María Fraga Bermúdez, ambos del departamento de Pediatría de la Universidad de Santiago. En los últimos años, un paso decisivo fue el desarrollo del cribado metabólico expandido, que permite detectar más de 30 trastornos congénitos mediante una única muestra de sangre con la realización de análisis sistemáticos para valorar acilcarnitinas y aminoácidos por la técnica de espectrometría de masas en tándem (MS-MS). Galicia fue la primera comunidad española en implantar esta metodología en el año 2000.
InvestigaciónJunto a la actividad asistencial, la Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas del Complexo Hospitalario Universitario de Santiago desarrolla una intensa actividad investigadora. El último proyecto aprobado, que cuenta con financiación del FIS, tratará de comprobar la eficacia de un nuevo tratamiento para niños que presentan trastornos de los ácidos grasos de cadena larga.