Un equipo gallego coordina una investigación internacional en la que se desvela, en dos artículos en «Nature», las mutaciones provocadas por los elementos móviles del genoma, que hasta ahora habían sido ignorados. El trabajo permitirá la detección precoz y el tratamiento personalizado
11 jun 2020 . Actualizado a las 17:40 h.
Cuando José Manuel Castro Tubío entregó su investigación, sus dos hijos gemelos, Roi y Mario, estaban a punto de nacer. Dos años después, su trabajo se ha publicado de forma simultánea en dos artículos en Nature y un tercero en Nature Genetics, lo que supone una nueva gesta de la ciencia en Galicia. «Siempre digo -bromea- que mis hijos nacieron con un Nature bajo el brazo». Pero este hito no solo viene dado por la calidad de las publicaciones en las que se recoge, sino por su trascendencia: en el complejo y enrevesado origen y progresión del cáncer ha descubierto, junto con su equipo de Genomas y Enfermedad del CIMUS de la Universidade de Santiago, un nuevo mecanismo de mutación implicado en el desarrollo de los cánceres humanos. Al menos en los tumores de cabeza y cuello, pulmón, colorrectal y, especialmente, el de esófago, lo que abre la vía, primero, para mejorar su diagnóstico y pronóstico y, más tarde, para encontrar un posible tratamiento en aquellos tumores en los que está implicado este proceso. Un nuevo y decisivo paso hacia la medicina personalizada.
El origen de la mutación se encuentra en el hasta hace poco denominado como ADN basura. Allí se encuentran los retransposones o elementos móviles del genoma, millones de secuencias repetidas sin una aparente función, que son una suerte de legado evolutivo que recibimos los humanos. Son, en realidad, parásitos del genoma, que se mueven de una región a otra de nuestro código genético para perpetuarse y sobrevivir. Pero ocurre que en este desplazamiento para integrarse en su nuevo destino provocan una especie de tsunami que arrastra pérdidas importante de material genético, entre ellos genes supresores de tumores. Es la causa de la nueva mutación hasta ahora ignorada.
«Mientras todos mis compañeros centraban su atención en los genes de nuestro genoma, yo me dedicaba a buscar en la basura. Desarrollamos algoritmos bioinformáticos dirigidos al estudio de esta materia oscura del genoma humano, que en realidad representa hasta un 75 % de nuestro material genético, y allí encontramos varios tesoros», explica Castro Tubío. Son, en concreto, 120 retrotransposones que se activan en el cáncer, de los que 16 son especialmente activos, ya que originan más de las tres cuartas partes de las mutaciones debidas a esta causa. A ellos es hacia donde se dirigirán en el futuro las dianas terapéuticas en forma de moléculas que inhiban su actividad y frenen el desarrollo de los tumores.
