Científicas gallegas hallan una variante genética que predispone al cáncer hereditario de colon
SOCIEDAD
El estudio permitirá en el futuro aplicar el avance al diagnóstico genético, lo que posibilitará la prevención y reducir el riesgo de sufrir la enfermedad
31 mar 2023 . Actualizado a las 05:00 h.Un 5 % de los casos de cáncer colorrectal son de origen genético. O, lo que es lo mismo, se hereda la predisposición a tener la enfermedad. Parece un porcentaje pequeño, pero detrás de este porcentaje se esconden muchas vidas que podrían salvarse si el tumor se diagnostica a tiempo o se aplican programas de prevención ante un riesgo muy elevado de sufrir la enfermedad. Y tampoco es una cifra menor si se tiene en cuenta que cada año mueren en torno a 18.000 personas en España por esta patología.
Sin embargo, todavía no se conocen bien las variaciones genéticas que confieren a cada persona una mayor susceptibilidad de sufrir el tumor, la única alternativa para poder establecer un diagnóstico genético.
Pero sí existe un posible candidato al que añadir a la lista: las variaciones genéticas hereditarias localizadas en el gen BMPR2, que pueden llegar a anular por completo la función normal de la proteína del mismo nombre, lo que se traduce en una proliferación descontrolada de las células epiteliales del colon, lo que a su vez generaría la aparición de pólipos que pueden desencadenar en un cáncer.
Es lo que se ha desvelado en un estudio publicado en la revista científica Gastroenterology liderado por las investigadoras Clara Ruiz Ponte y Ceres Fernández Rozadilla, de la Fundación Pública Galega de Xenómica y del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago. Aunque se trata de una investigación básica, su trabajo relaciona el papel del gen BMPR2 en la predisposición hereditaria a desarrollar pólipos colónicos y cáncer colorrectal. Hasta un 2 % de los pacientes analizados en el estudio presentaban variaciones genéticas hereditarias en este gen.
«É un traballo de investigación básica, polo que aínda necesitamos facer máis estudos para trasladar o descubrimento á práctica clínica asistencial e incluílo no diagnóstico xenético de cancro colorrectal hereditario», advierte apelando a la prudencia Clara Ruiz. Este será el nuevo objetivo. Pero, de momento, el paso adelante que se acaba de dar es muy importante, porque se ha probado in vitro es que la aparición de la variación genética conlleva una proliferación descontrolada de las células.
Para demostrarlo se utilizó la técnica de edición génica CRISPR, lo que añade valor añadido a la investigación. «Mediante a edición xénica o que fixemos foi introducir as variantes nas células de colon para comprobar como se comportaban con respecto as células normais. E o que se vío no primeiro caso foi unha proliferación descontrolada das células do colon», explica Ceres Fernández.
La investigación se llevó a cabo en dos fases en pacientes diagnosticados con poliposis, un trastorno que promueve la formación de numerosos pólipos —más de diez—, un proceso que ya de por sí puede ser un factor de riesgo cancerígeno si los afectados tienen menos de 50 años. En un primer momento se probó en 20 pacientes y los resultados se validaron en otro grupo de 400.
Para ello contaron con la colaboración del programa Epipolip, impulsado desde la Asociación Española de Gastroenterología por el doctor Rodrigo Jover, y de los investigadores del Hospital Clínic/Idibaps Sergi Castellví-Bel y Laia Bonjoch.
Las sospechas empezaron a surgir cuando los pólipos hereditarios no encajaban con los genes conocidos que podían estar detrás de este trastorno. Fue entonces cuando entraron en escena las variantes genéticas en el gen BMPR2.
Sin embargo, antes de trasladar la investigación a la clínica rutinaria será necesario probar la relación establecida en un mayor número de pacientes con poliposis.
«O fin último é poder identificar as persoas que teñen un maior risco de cancro colorrectal hereditario ao longo das súas vidas para aplicar tanto programas de prevención como de diagnóstico precoz da enfirmidade», apuntan tanto Clara Ruiz como Ceres Fernández.
