La edición genética salva al primer bebé con una enfermedad ultrarrara incurable
SOCIEDAD
La medicina personalizada ya está aquí: esta es la historia de KJ
16 may 2025 . Actualizado a las 12:15 h.KJ nació con una enfermedad metabólica extremadamente rara y muy grave, incurable. Presentaba una carencia severa de carbamoil-fosfato sintetasa (CPS1), lo que le trastocaba el ciclo de la urea. Inusualmente letárgico, no comía y le costaba mantener la temperatura corporal. Sus primeros días en el mundo fueron un torbellino de pruebas, que concluyeron que sufría un trastorno genético poco común que le provocaba una acumulación tóxica de amoníaco en el organismo. Solo había una opción: un trasplante de hígado. Pero los médicos del Hospital de Filadelfia, donde el pequeño permanecía ingresado, se resistieron a resignarse y, convencidos de que había otra salida, incorporaron su caso a un estudio de terapias genéticas que por entonces tenían en marcha. «Eliminarían los genes mutados de su ADN y los reemplazaría por otros que funcionaran correctamente», explica la madre.
KJ pasó los primeros seis meses de su vida en el Hospital de Filadelfia sujeto a una dieta muy restrictiva. Ese fue el tiempo que tardó el equipo médico en diseñar una terapia administrada por nanopartículas lipídicas en el hígado para corregir la enzima defectuosa. Tras la dosis inicial, recibió otras dos en marzo y abril sin efectos secundarios graves y, en el poco tiempo transcurrido, ha tolerado un aumento de las proteínas alimentarias y ha necesitado menos medicación, señaló el centro en un comunicado. Además, ha podido recuperarse de algunas enfermedades típicas de la infancia, como el rinovirus, sin que se acumulara amoníaco en su organismo.
El tratamiento, experimental y personalizado, tuvo éxito. KJ recibió la primera dosis el pasado febrero, cuando tenía entre seis y siete meses, y aunque necesitará seguimiento constante, los resultados iniciales «son bastante prometedores» destaca la investigadora Rebecca Ahrens-Nicklas, una de las firmantes del artículo que recoge el caso, publicado ayer en la revista The New England Journal of Medicine. Su equipo espera que este niño sea el primero de muchos que se beneficien de una metodología adaptable a las necesidades de cada uno.
CRISPR es una tecnología avanzada de edición de genes que permite realizar cambios precisos en el ADN dentro de las células vivas. Este es el primer caso conocido de un medicamento personalizado basado en esta técnica, diseñado para que se dirigiera a células no reproductoras, de modo que los cambios solo afectaran al pequeño.
«Un hito que demuestra que estas terapias son ya una realidad»
Miguel Ángel Moreno-Mateos, científico del CSIC, pone en valor, en declaraciones recogidas por la agencia de noticias científicas SMC, el caso de KJ: «Aunque esta ha sido una aproximación muy particular y en parte motivada por lo devastador de la enfermedad, supone un hito que demuestra que estas terapias son ya una realidad (...) Es una prueba de principio de un protocolo de actuación rápido y eficaz para la cura de enfermedades humanas en general y de las raras en particular, abriendo la puerta a otros tratamientos similares en un futuro cercano».