Una terapia génica muestra eficacia a largo plazo para el síndrome de los niños burbuja
SOCIEDAD
Supone un gran avance en el tratamiento de una enfermedad rara que suele ser mortal en los primeros años de vida
16 oct 2025 . Actualizado a las 09:01 h.Un equipo internacional de investigadores ha logrado un gran avance en el tratamiento de la inmunodeficiencia combinada grave por déficit de la enzima ADA, una rara y mortal enfermedad infantil. Según los resultados, publicados en la revista New England Journal of Medicine, una nueva terapia génica administrada a 62 niños fue eficaz en un 95 % de los casos y no causó complicaciones graves. El seguimiento de los pacientes, de dos cohortes de California (EE.UU.) y el Reino Unido, se hizo a largo plazo, en algunos casos durante siete años.
Esta enfermedad, que hace que los niños sean conocidos como «niños burbuja» por su vulnerabilidad a las infecciones, suele ser mortal en los primeros dos años de vida si no se trata. Las terapias actuales, como el trasplante de médula ósea y las inyecciones de enzimas, conllevan riesgos y no siempre restauran por completo el sistema inmunitario.
El procedimiento ahora desarrollado se basa en el uso de las propias células del paciente, que se extraen y se modifican en el laboratorio para introducir el gen correcto que produce la enzima ADA, y luego se reintroducen en el cuerpo del niño.
A diferencia de intentos anteriores con otros vectores virales que habían provocado efectos secundarios graves, como casos de leucemia, esta nueva terapia utiliza un vector lentiviral autoinactivable, un diseño más seguro, ya que los investigadores no han detectado efectos secundarios graves ni el desarrollo de leucemias. «Parece una terapia bastante segura comparada con otras previas con adenovirus o con gamma lentivirus», resalta África González, catedrática de Inmunología de la Universidade de Vigo, en una reacción a SMC España.
La investigadora es optimista con esta terapia de cara al futuro. «Las implicaciones que pueden tener -dice- es que pueda emplearse este tipo de vector viral para esta terapia génica del déficit de ADA, y para otras en el futuro. Al tener pocos efectos secundarios y que no se haya detectado la presencia de leucemias parece una terapia bastante segura, comparada con las otras previas con adenovirus o con gamma lentivirus.
En una línea parecida también se pronuncia en SMC su colega Marcos López Hoyos, director científico del Instituto de Investigación Sanitaria Valdecilla (IDIVAL) y profesor de Inmunología de la Universidad Cantabria. «Aporta evidencias de la seguridad a largo plazo de la terapia génica y, por lo tanto, es muy relevante. El ADA-SCID fue la primera inmunodeficiencia descrita donde se estableció una terapia génica. Este trabajo aporta datos de una gran seguridad y eficacia a largo plazo de este tipo de abordajes y es trasladable a otras muchas enfermedades de causa genética», sostiene el inmunólogo.
El estudio supone un paso importante para la futura aplicación en clínica de la terapia génica para el tratamiento de la inmunodeficiencia combinada grave por déficit de la enzima ADA, como también sostiene a Science Media Center Pere Soler Palacín, jefe de la Unidad de Patología Infecciosa e Inmunodeficiencias de Pediatría del Hospital Infantil Vall d'Hebron de Barcelona. «Su principal implicación -argumenta el médico en relación al estudio- es poner la terapia génica como primera línea de tratamiento por delante del trasplante de progenitores en esta entidad, como ya se había propuesto, debido a sus excelentes resultados».
En la actualidad, los niños que sufren esta enfermedad rara tienen varias opciones, según explica África González:
Trasplante de médula ósea de una persona sana. En este caso, la idea es administrar células que lleven el gen correcto. Es un procedimiento que conlleva riesgos, necesita un tratamiento inmunosupresor, hay peligro de infecciones, así como posibilidad de tener un rechazo injerto contra huésped, al ser un trasplante de otro individuo (alogénico).
Administrar la enzima ADA de forma continua. No es siempre es eficaz y no se alcanzan los niveles adecuados para tener un sistema inmunitario completamente eficaz.
Mediante el uso de virus modificados, introducir el gen que codifica para esa proteína. Se emplean las células del propio paciente, se modifican ex vivo y se vuelven a reintroducir. Esto es lo que han llevado a cabo los investigadores que han presentado el trabajo en The New England Journal of Medicine.