Los rostros del síndrome de Turner: «Pensé, no voy a tener hijos pero estoy bien. Ahora veo las otras consecuencias»
ENFERMEDADES
En el Día Mundial del Síndrome de Turner, estas cuatro mujeres cuentan su historia para dar visibilidad a un trastorno que puede conllevar problemas de corazón y audición, osteoporosis y una larga lista de síntomas
01 sep 2022 . Actualizado a las 21:26 h.Trinidad, Laura, Clara y Yolanda tienen vidas totalmente diferentes, pero con algo en común: una X. Esa que tienen ausente o incompleta. Cuatro mujeres que cuentan su historia a La Voz de la Salud con el objetivo de dar un poco de luz a las aproximadamente sesenta niñas que se cree que nacen cada año en España con la misma característica que ellas. Son los rostros que hay detrás del síndrome de Turner, un trastorno genético que afecta solo a las mujeres, por una falta total o parcial del cromosoma X.
«El problema con el síndrome de Turner es que los síntomas no siempre son visibles. E incluso nosotras mismas, somos capaces de disimularlo», confiesa Trinidad Rico. Con 52 años, echa la visa atrás para contar cómo sus abuelos maternos se dieron cuenta en su día de que algo no iba bien: «Mis padres no le daban importancia al hecho de que yo no estaba creciendo lo que tenía que crecer, porque normalmente suele ocurrir que la gente lo suele achacar a que parte de los familiares son más bajitos de lo normal». En un viaje a Canadá, aprovecharon para realizarle pruebas. «Desgraciadamente mi abuela murió y esa fue una de las razones que removió a mis padres para hacerme las pruebas. Y allí se me diagnosticó», cuenta.
Por aquel entonces, Trinidad tenía ocho años. Al volver a España, a su familia le recomendaron un doctor, que trabajaba en Granada, él la empezó a tratar y vigilar. Uno de los objetivos era conseguir la hormona de crecimiento, ya que su talla era menor a las niñas de su edad, pero se la rechazaron. «Tuvimos que trasladar el expediente médico a Málaga porque allí sí nos la aceptaron. Normalmente es fundamental y es el primer tratamiento que suele tener una Turner a no ser que ya vayas con un problema estructural cardíaco o renal», señala. Cuando cumplió los 16 años, los médicos consideraron que era el momento de administrarle estrógenos.
Cuenta que su adolescencia fue similar a la de cualquier chica de su edad, al igual que sus primeros años de adultez: «Yo veía que mis hermanos se tiraban dos o tres horas estudiando y sacaban buenas notas, mientras yo tenía que estar toda la tarde para llegar a la misma cualificación que ellos. Pero lo conseguía. Me licencié en Filología Inglesa y pasé por diferentes trabajos. Hasta que llegué a un puesto de trabajo de ocho a tres, tranquila».
Más allá de la talla baja, la malagueña asegura que el síndrome no le afectó en otros aspectos de su vida. «Se me dice que tengo que ir controlando la cuestión del hígado y así fui tirando hasta que a los 37 años empecé a quejarme mucho de los huesos. Me había hecho un alargamiento con 20 y empecé a quejarme de los tobillos, de esto, lo otro... De pronto me subió la tensión y me diagnosticaron hipertensa», narra. Pero llegó un punto en el que Trinidad no pudo más: «Cada tres días me tenía que ir a urgencias a que me inyectaran paracetamol en vena para calmar los dolores y poder ir a trabajar. Llegaba a mi casa y solo dormía, para poder ir al trabajo al día siguiente. Hubo un momento en el que tenía que llamar a un taxi para hacer pequeños tramos andando, porque ni siquiera eso podía».
Hasta que un día, una amiga le espetó: «¿Qué estás haciendo? ¿Tú te ves cómo estás?» y Trinidad se vino abajo. Cuenta que fue al centro de salud, le dieron la baja, «y después de una semana en cama, logré sentarme delante de un ordenador a investigar por qué me sucedía eso». Con toda la información recapitulada, le fue pidiendo pruebas a su médico y así descubrir qué otros síntomas de síndrome de Turner podía estar padeciendo: «Parece que estás divina de la muerte pero resulta que en realidad tienes diabetes, hipercolesterolemia, problemas de hígado... Me mandan al traumatólogo y me descubren una artrosis de tal magnitud que ya era candidata a prótesis, con 38 años».
Ya en quirófano, descubren que padece osteoporosis. «Pero dicen, 'esta mujer es imposible que tenga esto que es muy joven'. Enganchan la prótesis y a los pocos días vuelvo al quirófano porque me habían roto el peroné por la poca densidad de mi masa ósea», lamenta.
Todos estos hechos llevaron a Trinidad a querer estudiar mucho más sobre el síndrome. Con los años, desgraciadamente fue sumando más problemas a su larga lista: cardíacos, digestivos, y fruto de esa intervención, también de movilidad. «Aunque tengo una artrodesis en el tobillo, he conseguido andar. Pero no puedo hacerlo como una persona normal. Siempre me ayudo con una scooter eléctrica porque no puedo desplazarme sin ella en distancias largas. Además, cuando hago la comida o friego la casa dos o tres días seguidos, me paso dos o tres días en cama después. Quiero y en realidad puedo hacer las cosas, pero una vez que las hago me pasa factura y tengo que reposar».
Echando la vista atrás, la malagueña considera que las niñas que nacen ahora con el síndrome pueden tener un mejor pronóstico. En parte también, gracias a su trabajo, ya que ahora mismo Trinidad es la presidenta de la Asociación de Síndrome de Turner de Andalucía, donde proporcionan información y apoyo a todos los padres que así lo necesiten. No obstante, recalca que el objetivo para el futuro es claro: conseguir un protocolo a nivel nacional.
«Mido 1.35, pero no hay nada que no pueda solucionar subiéndome a una silla»
La historia de Yolanda Rodríguez tiene, en cierto modo, un principio similar a la de Trinidad. Ella también tenía talla baja cuando era pequeña, pero «como mis padres tampoco son muy altos, nadie se alarmó demasiado». Hasta que a los 10 años —ahora mismo tiene 58—, la ingresaron unos días en el hospital. Y llegó el diagnóstico: «Al final resultó que no era algo genético, era Turner. Pero eran otros tiempos, todo esto era muy desconocido».
Sus padres decidieron no administrarle la hormona de crecimiento, ya que en ese momento, «estaba aún en fase experimental». Luego ya en la adolescencia, «yo no tenía la regla y seguía sin crecer. Cuando mis amigas sí desarrollaban. Sabía que me pasaba algo internamente pero no sabía lo que era. Porque mis padres siempre pretendieron que yo tuviera una educación lo más normal posible. Es decir, que el síndrome no me condicionara para nada. Y entendieron que la forma más correcta es que si yo no lo sabía, no había nada que me condicionara. La verdad es que les ha salido bien. Me he ido mentalizando, he ido poco a poco, y bien. Porque tampoco es algo terrible. Tiene cosas malas, claro, pero podría ser peor», reflexiona Yolanda. Y bromea: «Mido 1.35, pero no hay nada que no pueda solucionar subiéndome a una silla».
Hasta que llegó a la edad adulta, los síntomas no empezaron a hacer acto de presencia. A día de hoy necesita dos audífonos por dificultades de audición —es otro tipo de signos que suele aparecen con el síndrome— y también acarrea, desde el año 2015, problemas de corazón.
«Es cierto que a mí me han sobreprotegido un poco. Tengo una familia maravillosa, la mejor del mundo. Pero sí que les recomendaría a papás y mamás que tienen ahora una niña con Turner que no lo hagan tanto. Porque puede que seamos diferentes a otras niñas en algunos aspectos. Por ejemplo, el día que repartieron la orientación, a nosotras no nos la dieron —bromea—, y también nos cuestan un poco las matemáticas. En cambio, el tema lingüístico, estupendo. Teniendo la misma educación que una niña normal, llegamos a todo», considera Yolanda.
«Se lo tomó mucho peor mi madre»
De estas cuatro mujeres, a la que más tardaron en diagnosticar el síndrome fue a Clara Moyano, una cordobesa de 51 años que reside en Gandía, Valencia. «De pequeña estuve mal, tenía problemas de estómago. Pero nadie sospechó nada. Mi madre se dio cuenta de que algo no iba bien porque no me bajaba la regla. Íbamos de un médico a otro y cuando tenía 17 años, me hicieron la prueba».
Evidentemente, esta tardanza supuso que Clara nunca llegó a recibir la hormona de crecimiento. Y en un principio, tampoco el tratamiento hormonal de estrógenos: «Tuve mala suerte porque a los 18 años fui al ginecólogo y este me dijo que no me lo daba porque me veía bien. Pero claro, después a los 21 años tuvieron que dármelo. Aunque fue bastante tarde». No obstante, recuerda que su reacción en aquella época fue relativamente buena: «Pensé, bueno, no voy a poder tener hijos pero yo estoy bien físicamente. No me dolía nada. Sí, es un palo, pero a esa edad, creo que aún lo tomé bastante bien. Se lo tomó mucho peor mi madre, que no paraba de llorar cuando se enteró. Yo dentro de lo que cabe le decía que no se preocupara, que yo estaba bien. ¿Qué le iba a decir?».
Pero esta perspectiva, con los años, ha cambiado: «Ahora que tengo bastantes más años sí que veo las cosas de otra manera y las consecuencias que me acarrea el síndrome». Los síntomas empezaron a aparecer con 40 años. «En mi caso, tengo hígado graso avanzado. La cirrosis puede aparecer y me da miedo. Además, con 45 años me operaron de cáncer de colon. Eso parece que no está asociado con Turner porque le puede aparecer a cualquiera y yo tenía una probabilidad genética porque a mi padre también lo operaron, pero con 58 años...».
Al igual que Yolanda, Clara también tiene problemas de audición. No obstante, reconoce que por ahora no tiene sintomatología —o por lo menos, grave— relacionada con los huesos: «Osteoporosis sí que puedo tener. No es que esté perfecta. Pero mientras sea leve, pasa. No me impide llevar una vida normal».
«Soy afortunada porque me lo han cogido a tiempo»
La historia de la más joven de estas cuatro mujeres, Laura Maldonado, pone en evidencia lo que destaca el resto: la importancia del diagnóstico precoz y los avances que se han conseguido en estos últimos años para llevarlo a cabo. «Mis padres lo supieron por un médico digestivo, porque estaba hinchada y tenía los dedos bastante gorditos, y no era normal. Ya ahí me realizaron una serie de pruebas y con tres años me hicieron la prueba de cariotipo», cuenta la joven.
Durante su infancia, comenta que ya notaba «lo normal del síndrome de Turner, tener una baja altura, al estar con mis compañeras de clase y demás». Además, «mi edad ósea era menor que mi edad en sí». De hecho, comenta que de bebé, cuando empezó a caminar, tuvo que someterse a una operación de cadera por una luxación del fémur.
A partir de los tres años, empezaron a administrarle la hormona de crecimiento: «Es una de las suertes del diagnóstico temprano, para llegar a alcanzar, dentro de lo que cabe, una talla más normal aunque seas bajita». Aun así, recuerda que empezó a desarrollar a partir de los 18 años. «Lo hice mucho más tarde que mis compañeras gracias a los parches de estrógenos».
A día de hoy, Laura reconoce que lleva una vida normal, si bien tiene que asistir a revisiones médicas periódicas para controlar la evolución del síndrome: «Debido a la operación de la cadera sí que es verdad que tengo problemas. Llevo unas plantillas puestas porque tengo la pierna derecha más corta que la izquierda. No puedo caminar demasiadas horas porque me acaba doliendo, tengo que hacer ejercicio porque tengo que fortalecer las caderas y tampoco puedo excederme en peso porque es malo, claro. También un poco a nivel del corazón tengo mis revisiones, porque algo típico del síndrome es la posibilidad de contraer enfermedades del corazón».
«Sí, tengo cosas que me diferencian de otras chicas de mi edad, como por ejemplo que ahora voy a cumplir 30 años y ginecológicamente no estoy igual que otras amigas mías. Ellas se pueden quedar embarazadas, yo no. Pero no poder tener hijos es algo que también le puede pasar a otra chica que no tenga Turner. Siempre lo digo, soy afortunada porque me lo han cogido a tiempo. Y eso es muy importante», concluye la joven.
