María Garvín sufre síndrome de Turner: «A partir de los once o doce años, las niñas iban desarrollándose y yo no»
ENFERMEDADES
La coruñesa es doctora en un centro médico de Madrid y confiesa que en la elección de esta profesión ha tenido que ver, en cierto punto, su enfermedad
03 sep 2024 . Actualizado a las 14:16 h.Poseemos 46 cromosomas. Unos pequeños bastoncillos donde se almacena toda la información genética. Contienen el conjunto de características físicas que tendremos (como la forma de nuestro rostro, nuestra talla o el color de nuestro pelo), e incluso la tendencia a sufrir ciertas enfermedades. De ellos, dos son sexuales: el X y el Y. Mientras que las mujeres tienen dos cromosomas X, los hombres tienen uno X y otro Y. Pero en las primeras fases de la división celular que dan lugar a un embrión, una posible división errónea puede provocar que se pierda todo o parte del cromosoma X. El embarazo no saldrá adelante si se trata de un varón (porque solo poseen uno); si se trata de una niña, esta tendrá síndrome de Turner. Por cada 2.500 mujeres que llegan al mundo, una padecerá el síndrome. María Garvín, de A Coruña, es una de ellas.
Los signos clínicos dependen de la intensidad de la alteración genética y pueden ser visibles al nacer. Pero que esto suceda, en realidad, puede considerarse una suerte. El porqué, lo explica María: «Nada más nacer, cuando vieron mi aspecto físico, ya sospecharon. Me hicieron la prueba del cariotipo (un examen genético que examina el tamaño, forma y número de cromosomas en una muestra de células de nuestro cuerpo) y ya confirmaron el diagnóstico. Esto hizo que pudiera acceder a los tratamientos de una forma más rápida».
Las recién nacidas con síndrome de Turner suelen ser más pequeñas en peso y longitud, edemas —hinchazón— en el dorso de los pies y manos y la distancia entre un pezón y otro suele ser superior. Además, es característico el cuello corto con unos pliegues que se suelen unir a los hombros y que proviene de un edema de esta zona durante el período fetal, que se puede llegar a conocer durante las ecografías del embarazo. Por esta razón, las orejas están por debajo de la línea que sigue el ángulo externo de los ojos y el pelo empieza hacia arriba desde la zona inferior del cuello.
La noticia pilló por sorpresa a los padres de María. Si a día de hoy no se suele conocer a pie de calle lo que implica este síndrome, hace 33 años, mucho menos. «Cada médico decía una cosa distinta, hasta que hablaron con el genetista que les dio el resultado del cariotipo y les explicó bien en qué consistía el síndrome. En ese momento, fue el único que les pudo dejar las cosas claras», cuenta.
Cinco centímetros más que la media
«Como me diagnosticaron al nacer, mis padres nunca me lo ocultaron. Me fueron dando información según mi edad, para que lo fuera asimilando». Además, la enfermedad instauró unas rutinas que no tenían otros niños a su edad. María, desde muy pequeña, tuvo que inyectarse la hormona de crecimiento todas las noches. «Las otras niñas de mi edad, no. Y claro, por algo sería. Yo siempre decía que era algo que tenía que administrarme para poder crecer», comenta.
La talla final de las mujeres que padecen el síndrome es unos 20 centímetros menor a la media. Si no se recibe tratamiento, la altura suele estancarse entre los 1,43 metros y los 1,45. Pero recibir la hormona desde muy temprano, provocó que pudiese llegar al 1,50. «Fui una de las primeras niñas que la recibió de tan pequeña, cuando estaba cerca de los dos años. Anteriormente no se daba a edades, fue una de las ventajas del diagnóstico temprano». Así, María guarda en su memoria que, hasta que cumplió catorce años y medio, tuvo que pincharse todas las noches. «Lógicamente, no es que fuese un trauma, pero sí lo tenía muy presente. Me acuerdo de estar pendiente, cuando me iba a campamentos y excursiones, de no olvidarme de ella».
Asegura que el síndrome nunca le limitó con respecto a otras niñas porque «podía hacer lo mismo que ellas». Hasta que llegó la etapa preadolescente: «A partir de los once o doce años, las niñas iban desarrollándose y yo no. Tardé más que el resto en hacerlo. Pero no fue algo que me llamase especialmente la atención porque más o menos sabía lo que me pasaba. Lo había hablado con mis padres y con el endocrino».
De la hormona de crecimiento al tratamiento hormonal
Todas las niñas con síndrome de Turner necesitan un tratamiento hormonal con estrógenos para inducir a la pubertad. En la mayoría de los casos, la menstruación no aparece si no se prescribe. Entre los beneficios del tratamiento se encuentran que permite alcanzar el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios como las mamas. Además, esta terapia hormonal previene posibles complicaciones cardiovasculares, estimula el desarrollo neurológico y previene la osteoporosis.
«Al final, el síndrome provoca infantilismo sexual. Y si el cuerpo de una mujer está acostumbrado a ovular durante tantos años, una vez cada ciertos días, se intenta que sea semejante aunque sea de forma artificial», explica María.
Ser médico: una decisión en la que, inconscientemente, tiene que ver el síndrome de Turner
A día de hoy, María es médico de familia en Madrid. Confiesa que la decisión de querer estudiar Medicina la tomó siendo muy pequeña. «Cuando tenía 14 años, en el instituto, ya lo tenía claro». Le ayudó a definir ese futuro su antiguo profesor de Biología, «porque me llamaba la atención cómo nos explicaba el funcionamiento del cuerpo humano», y el hecho de padecer síndrome de Turner. «No considero que fuese una niña que pasase mucho tiempo en el hospital, pero sí que iba más de lo normal. Creo que era un ámbito que estaba acostumbrada a ver y que me gustaba».
Su profesión también ha conllevado un mayor monitoreo de su salud. «Al ser doctora, estoy bastante pendiente de mis controles y analíticas. Puede que otras personas que no están tan metidas en el sistema de salud, no tienen ese acceso tan rápido o no le dan tanta importancia, pero yo sí intento llevar ese control», indica.
Y este mayor seguimiento, puede decirse que está dando resultado. A lo largo de la vida de una mujer con síndrome de Turner pueden darse complicaciones a nivel cardiovascular, en los riñones o vías urinarias, de audición, oculares y de visión, óseas, de la piel, metabólicas y problemas digestivos. Por ahora, María, no ha sufrido ninguna.
Además, no duda en dar su contacto a padres o madres de niñas que padecen el síndrome y que buscan apoyo o información en las diferentes asociaciones de pacientes de Turner que hay en España. «Saber que sí, que su hija tiene una condición genética, pero eso no tiene que marcarle la vida. Habrá que vigilarle un poco más de cerca porque tiene más propensión a que le sucedan ciertas cosas, pero eso no va a impedir que haga una vida completamente normal. Necesitan un seguimiento un poco más exhaustivo por prevenir, pero ya está». María es el claro ejemplo de ello.