Progeria, así es la enfermedad que acelera el envejecimiento por la que ha fallecido la «influencer» Beandri Booysen
ENFERMEDADES
También conocido como síndrome de Hutchinson-Gilford, es un trastorno genético que provoca un envejecimiento extremadamente acelerado
20 dic 2024 . Actualizado a las 15:27 h.La influencer sudafricana Beandri Booysen, de 19 años, ha fallecido a causa del síndrome de Hutchinson-Gilford que padecía. Ha sido su madre la que lo ha anunciado a través de una página de Facebook dedicada la joven. «No solo era conocida por su personalidad chispeante y su risa contagiosa, sino que también fue la última persona superviviente en Sudáfrica que vivió con progeria», escribe. Una enfermedad muy rara que afecta aproximadamente a 1 de cada 20 millones de personas en el mundo.
La progerina
Los niños con progeria suelen parecer sanos cuando nacen. Suele ser durante el primer año de vida cuando aparecen síntomas como el crecimiento lento, pérdida del tejido adiposo y caída del pelo. El investigador Ignacio Benedicto, del Centro de Investigaciones Biológicas Margarita Salas (CIB-CSIC) explica el trastorno de esta forma: «Imagina tu ADN como un libro que contiene las instrucciones para que tu organismo funcione correctamente. Un libro con 6.000 millones de letras, concretamente. Imagina que en las instrucciones hay una errata en una de las letras y eso, únicamente eso, te hace envejecer de forma extremadamente acelerada dañando gravemente tu sistema circulatorio y reduciendo tu esperanza de vida a tan solo 15 años. Eso es exactamente lo que ocurre en el síndrome de progeria Hutchinson-Gilford»
El investigador indica que la proteína causante de la enfermedad es la progerina y que se descubrió gracias al caso de un niño de 22 meses que empezó a desarrollar síntomas de envejecimiento acelerado en 1998. Los doctores le dijeron a la familia que desconocían la causa de la enfermedad y que nada podían hacer. Pero la madre de ese niño era pediatra investigadora de la Universidad de Brown y no estaba dispuesta a rendirse. Leslie Gordon fundó la Progeria Research Foundation para estudiar el trastorno. «En gran parte gracias a ello, dos laboratorios de Estados Unidos y Francia descubrieron en el 2003 que la causa genética de HGPS (por sus sigas en inglés) es una mutación puntual en el gen LMNA (una errata en una letra del libro de instrucciones del ADN) que induce la síntesis de una proteína tóxica denominada progerina».
Benedicto indica que ese descubrimiento fue fundamental para estudiar los mecanismos de acción de progerina, el desarrollo de estrategias para combatir la enfermedad y la puesta en marcha de ensayos clínicos. «En la actualidad solo hay un medicamento, lonafarnib, aprobado para el tratamiento de HGPS. Aunque esta terapia aumenta la esperanza de vida de los pacientes unos cuatro años, todavía no existe una cura definitiva de la enfermedad», comenta el investigador.
Evolución del trastorno
Los síntomas de este trastorno causan una apariencia característica. Un crecimiento lento y escaso aumento de peso; escasez de grasa que se acumula por debajo de la piel; una cabeza grande en comparación con la cara, una nariz fina y curvada con una punta ligeramente en gancho (suele parecer el pico de un pájaro); caída del pelo (incluso pestañas y cejas); piel delgada y arrugada; voz aguda y venas fácilmente visibles a través de la piel.
Además de signos físicos, el trastorno acarrea varios problemas de salud: rigidez en las articulaciones, desplazamiento de cadera, problemas dentales, pérdida de músculo, de capacidad auditiva y endurecimiento de la piel. Si bien las causas más frecuentes de muerte suelen ser los problemas cardíacos y los accidentes cerebrovasculares.
La expectativa de vida media de un niño con progeria es de unos 15 años, pero es una aproximación. Hay personas que viven más tiempo, como Beandri, que ha muerto a los 19 años; o incluso el caso de Sammy Basso, un paciente italiano que llegó a los 29 años y que falleció el pasado 5 de octubre.
¿Se podría curar la progeria?
«Una de las principales causas de muerte en pacientes de HGPS es el fallo cardíaco como consecuencia de alteraciones en los vasos sanguíneos. Por ello, es de gran interés desarrollar estrategias terapéuticas que mejoren el funcionamiento del corazón y el sistema circulatorio de los pacientes», declara Benedicto. «Una opción es la cirugía cardíaca como a la que se sometió Sammy Basso, que junto con el tratamiento con lonafarnib hizo que pudiera vivir casi el doble que la mayoría de los pacientes de HGPS», añade. El problema según el investigador es que son procedimientos arriesgados dado el deterioro de los tejidos: «Han existido pacientes que no han superado la operación».
De ahí que él mismo proponga otra opción. «Comprender los mecanismos que median las alteraciones en los vasos sanguíneos, con el fin de desarrollar medicamentos que mejoren el sistema circulatorio de los pacientes a pesar de la presencia de progerina». En un estudio reciente llevado a cabo con el doctor Vicente Andrés, del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares Carlos III (CNIC), usaron un modelo de la enfermedad en ratón «para estudiar los cambios que sufren las células que recubren el interior de los vasos sanguíneos, y los resultados nos permitieron identificar un fármaco que reduce la gravedad de los efectos de progerina sobre las arterias de los ratones».
Y por último, Benedicto proporciona una tercera opción que a día de hoy se encuentra en fase de ensayo clínico. «El tratamiento con medicamentos, everolimus y progerinina, que favorecen la rápida eliminación de progerina una vez es producida en el organismo, limitando así sus efectos nocivos. O mejor aún, el uso de pequeñas moléculas de ADN que dificultan la síntesis de progerina y aumentan un 60% la supervivencia en ratones HGPS», sostiene.