La enfermedad ultrarrara de Claudia, el motivo por el que Verdeliss corrió siete maratones en siete días
ENFERMEDADES
La Voz de la Salud habló con Georgina Coll en el 2022, madre de la pequeña que tiene el síndrome de Menke-Hennekam
06 feb 2025 . Actualizado a las 13:13 h.Estefanía Unzu Ripoll, la deportista y creadora de contenido conocida como Verdeliss, acaba de finalizar el reto de siete maratones, en siete días consecutivos en siete diferentes puntos del planeta. Pese a su derrota en la última prueba celebrada este jueves en Miami, la navarra ha quedado primera en la clasificación general del World Marathon Challenge, tras acumular seis victorias en las anteriores carreras.
Su hazaña fue muy seguida en redes sociales, donde cada día, recibía cientos de comentarios animándola. Menos sabido es el motivo por el cual lo hace: recaudar fondos para investigar el síndrome de Menke-Hennekam.
Con esta dolencia, «solo existen 81 personas en el mundo diagnosticadas y una de ellas es Claudia. Una condición que al mismo nivel merma su calidad de vida (mucho), que sufre del desamparo de recursos (mucho)», compartía en una publicación con sus seguidores.
Precisamente, La Voz de la Salud habló en noviembre del 2022 con Georgina Coll, madre de Claudia, que hoy ya luce mucho mayor. Su hija es la primera niña diagnosticada en España, una de los cinco pacientes en el país, y de los 81 a nivel global, de esta enfermedad descubierta en el 2016.
Coll compartía, recientemente en su cuenta de Instagram, que Claudia tenía una oportunidad. Están participando en el ensayo «Cerebro en un plato», de la doctora Leonie Menke, en el hospital Emma Children's de Ámsterdam.
Esta investigación consiste en coger un trozo de la piel sana de Georgina, su madre, y cruzarlo con las células de Claudia. Células que se convertirán en neuronas y en las que se podrá probar el efecto de 20.000 fármacos ya existentes para ver cuáles funcionan mejor. La familia está recaudando fondos para ello, pues la investigación cuesta unos 60.000 euros al año y está previsto que dure cuatro.
Las mil batallas de Claudia
La mala suerte de esta pequeña va más allá. Padece la variante más severa, que solo otra persona tiene en el territorio nacional. Así comenzaba el relato de las mil batallas de Claudia, narrado por su progenitora. «No es que sea una enfermedad rara, es que es ultrarrara, hay muy pocos casos diagnosticados en todo el mundo. Es multifactorial, y en función de la variante, la afectación puede ser entre severa y moderada», decía Coll en este reportaje.
Claudia fue una niña buscada. Durante el embarazo, se realizaron todos los controles rutinarios y nada dejaba entrever que podría haber este problema. Sin embargo, a partir de la semana 35, el peso se estancó. «Fue un bebé con crecimiento intrauterino retardado. Me mantuvieron el embarazo, pero en la semana 38 me programaron el parto», recuerda Coll.
Con ello, llegó la sorpresa. «Claudia traía varias malformaciones físicas. De primeras, ya nos impactó», recordaba esta madre. La niña no respiraba y, además, presentaba unos rasgos físicos peculiares. Tal y como cuenta Coll, «ellos eran profesionales y vieron, de forma determinante, que al nacer había algo».
La pequeña ingresó en la UCI neonatal, y a partir de ese momento, comenzaron una carrera de fondo. «El tour por el hospital», en palabras de su protagonista. Especulaciones a nivel genético y las consultas con unos y otros expertos. Todos sabían que había algo, pero el nombre tardó un año en llegar. Y aún así, a esta pareja no le sirvió de mucho. Al menos, en un primer momento. «Nos quedamos un poco igual. Cuando no tienes el diagnóstico, estás deseando encontrarlo. Pero cuando lo tuvimos, pensamos: “Vale, ¿de qué me sirve ese nombre si no sé nada al respecto”?». En aquel momento, solo había treinta casos en todo el mundo. Pocos médicos sabían qué decir.
La insistencia de Coll logró que se pusiesen en contacto con Leoni Menke, una de las doctoras que descubrió —y apodó— esta enfermedad. Residente en Alemania, la familia le escribió sin demasiadas esperanzas. «Lo hice por probar. Mi sorpresa vino cuando recibí una respuesta», recordaba.
Alegría por partida doble. En primer lugar, porque la especialista es una de las pocas expertas en el mundo en este síndrome; y en segundo, porque podría abrirle la puerta a conocer a otras personas en su misma situación. «Empiezo a conocer casos y veo que no estoy sola. Hablamos mediante un grupo de Facebook, en inglés, nos entendemos como podemos pero ahí ponemos todas nuestras dudas, o simplemente subimos fotos de nuestros hijos», comentaba Coll.
Sentimiento instantáneo: comprensión y apoyo. Además, de alivio: «Lo fundamental que nos dijo es que, a día de hoy, no es una enfermedad degenerativa. Como padres, es lo que nos deja más tranquilos». Aceptaron la situación y entendieron las dificultades, pero saben que no empeorará.
Desde entonces, Georgina Coll y Claudia, su hija, son uña y carne. La pequeña precisa atención las 24 horas del día. Coll jamás volvió a trabajar. «Tengo que dedicarme plenamente a ella, porque al final, tener un hijo con estas características requiere mucho esfuerzo». Las visitas médicas y acudir a terapia es una constante. Al colegio, se suman las sesiones de piscina, logopedia, terapia sensorial, musicoterapia o psicomotricidad. «Es una vida esclava en el aspecto de total dedicación hacia ella», explicaba.
«Es muy fácil que enferme»
Un simple catarro es motivo de urgencia. «Es muy fácil que enferme y que, por lo tanto, tengamos que desplazarnos al hospital. De hecho, vivimos a una hora de él», precisaba. Más allá de las afectaciones físicas, el síndrome también supone un atraso en el desarrollo neurológico. «Te vas dando cuenta de que tu hija no va cumpliendo el tiempo establecido para los distintos hitos. O no sujeta la cabeza, o no camina. Estos objetivos los cumple más tarde, pero nosotros estamos contentos de que lo haga poco a poco», celebraba Coll. Da un ejemplo: si un niño debe caminar antes de los 18 meses, Claudia lo hizo por sí misma a los tres años. Y así, otras cosas que consiguen con mucho esfuerzo. «Todo está muy trabajado, para que haya logrado andar a los tres años, hay mucha perseverancia detrás. De estimulación tras estimulación», decía, y añadía: «Un logro en ella se multiplica por cien».
Investigación
La investigación, por aquel entonces, no estaba cerca de considerarse suficiente. Ya le encantaría, decía esta madre. «Mucha investigación se lleva fuera de España. Entonces, pierdo oportunidades porque en la letra pequeña de las candidaturas están limitadas», lamentaba. ¿Solución? Buscar financiación con sus propios medios. «Vendemos merchandising, hacemos campañas de recaudación. Y lo que juntamos, lo destinamos a la investigación de la doctora Menke».
En el momento de la entrevista, Coll reconocía que prefería no pensar en el futuro, sino vivir el día a día. «Esta filosofía ha sido fundamental en nosotros dos a nivel psicológico. Al principio, me lamentaba mucho y pensaba cómo haríamos en unos años. Pero llega un momento en el que te das cuenta, y tienes que olvidarte del qué pasará», insistía. De lo contrario, les impediría evolucionar.
El tsunami que causó el diagnóstico hizo que, al principio, tanto Coll como su marido no quisiesen hablar de ello. «Nosotros ni siquiera se lo habíamos contado a todos nuestros amigos. Solo lo sabían los más cercanos. Los dos primeros años vivimos escondidos en una cueva», cuenta entre risas. No quería hablar del tema con otras personas. Ahora, lo comparte en redes sociales. «El día que abrí la cuenta de Instagram lo defino como el día que me abrí en dos. Fue un momento muy sanador», recuerda. Y todo por ayudar en la investigación.
¿Qué es el síndrome de Menke-Hennekam?
El síndrome de Menke-Hennekam es una enfermedad rara caracterizada por varias afectaciones, principalmente, del cerebro. Se ha asociado con mutaciones genéticas, y entre su manifestación clínica se encuentran algunos de los siguientes rasgos:
- Microcefalia: afección neurológica en la que la cabeza de un bebé es mucho más pequeña que la de otros niños de la misma edad y sexo.
- Epilepsia.
- Problemas de alimentación.
- Malformaciones.
- Infecciones recurrentes de las vías respiratorias.
- Baja estatura.
- Ventriculomegalia: Es una anomalía que con lleva el aumento del tamaño de uno de los dos ventrículos laterales, unas cavidades localizadas en el interior de cada uno de los hemisferios cerebrales.