Rocío Roldán, su hija padece síndrome de Turner: «Sigo asimilando que su realidad va a ser diferente a la de otras mujeres»
ENFERMEDADES
Ayla tiene un trastorno genético producido por la ausencia del cromosoma X y su madre lo descubrió antes de recibir el diagnóstico después de haber leído el testimonio de varias mujeres que lo padecen en La Voz de la Salud
28 ago 2025 . Actualizado a las 18:21 h.Rocío Roldán quiere contribuir a escribir estas líneas porque en su día fueron reveladoras para ella. El pasado 28 de agosto del 2022, La Voz publicaba dos piezas informativas sobre el síndrome de Turner, un trastorno genético que se produce por la ausencia parcial o total del cromosoma X en mujeres. Concretamente, un reportaje donde cuatro de ellas explicaban cómo convivían con él y una pieza explicativa en la que se abordaban todas sus características. «Después de leerlo, me giré y le dije a mi marido Jaime: ‘‘Es Turner, estoy convencida’’», confiesa. Y a los dos meses, sus sospechas fueron confirmadas con el diagnóstico. «Siento que iba medio preparada por haberme informado antes, porque, aunque siempre prefieres que no le pase nada a tu hija, nuestro camino ya estaba un poco hecho», añade. A día de hoy, Ayla está a punto de cumplir siete años y, aunque es mucho más pequeña que su hermano mellizo Gael y presenta algunas características del síndrome, es una niña llena de energía gracias a la hormona de crecimiento.
«Después de leer el reportaje publicado en La Voz en el que varias mujeres diagnosticadas hablaban del síndrome, me giré y le dije a mi marido: ‘‘Es Turner, estoy convencida’’»
Las sospechas
Ayla nació prematura y cuando todavía era un bebé, su talla más baja se achacaba a esta circunstancia por parte de la comunidad médica. Pero Rocío y Jaime sospechaban que había algo más allá. «Había una incongruencia muscular. Nosotros aparte teníamos un hermano de la misma edad y, aunque no quieras, siempre comparas. Veía muchas cosas distintas en ellos», cuenta su madre. Su marido, que se dedica al ámbito deportivo, «me solía decir que sus músculos no cogían densidad ni estaban marcados».
Todos poseemos, en casi todas las células, 46 cromosomas. De estos, dos son sexuales: el X y el Y. Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen uno X y otro Y. Así, en las primeras fases de división celular que dan lugar a un embrión, un error provoca que se pierda parte o todo el cromosoma X. Si se produce en un varón, la gestación no saldrá adelante, mientras que si es una mujer, vendrá al mundo con síndrome de Turner. Se calcula que por cada 2.500 niñas que nacen, una padecerá este conjunto de alteraciones genéticas y clínicas. Entre las características físicas que provoca se encuentra la talla baja, hinchazón en manos o pies, un tórax ancho o con pezones más separados de lo normal y unos rasgos faciales particulares. Rocío reconoce que a nivel físico, la pequeña apenas presenta este tipo de signos. «Sus rasgos son normales, pero yo sí le notaba la frente rara porque su estructura del cráneo es un poco diferente», cuenta.
Además, se pueden sumar diversos problemas de salud. En el caso de Ayla, de audición. «Todo el rato me preguntaba ‘‘¿qué?’’, porque no me escuchaba. Tiene drenajes puestos, porque en el momento en el que se acumula moco, deja de oír». Es otra posible señal del síndrome. Las mujeres que lo padecen experimentan pérdida de audición, gradual y progresiva; incluso malformaciones en el oído medio.
«Pero era mucho más que todo esto», recalca su madre. Lo que más le preocupaba era que Ayla no tenía energía, se cansaba, no podía hacer vida normal y su sueño era muy errático. De hecho, Rocío dejó su trabajo porque «ella no podía seguir el ritmo de una escuela infantil como otras niñas de su edad».
El diagnóstico
El diagnóstico fue «una lucha», pero llegó. «Lo conseguí porque mi hermana es endocrinóloga, porque a mí, nadie me hacía caso». Por el camino ha sentido culpa, «porque me han llegado a decir que eran manías, que la estaba protegiendo mucho. ¿Qué deseo voy a tener yo de dejar mi trabajo? Lo hago porque mi hija no puede. Pero empiezas a pensar: ¿Seré una obsesiva?».
La confirmación del síndrome ha cambiado la vida de Ayla. Pudo acceder a la hormona de crecimiento que, además de ayudarle a lograr más estatura, le da energía y ha mejorado su descanso. «Lo notamos desde el tercer día que empezamos a pincharla. Ella es muy vivaz, pero su cuerpo no la acompañaba», comenta Rocío. Por eso, uno de sus miedos es que se la retiren, «porque considero que ella la necesita para mucho más que para crecer». Aunque la talla suele ser veinte centímetros inferior a la media, el tratamiento con la hormona la aumenta de forma variable, entre tres y diez centímetros.
En estos años también han confirmado que uno de sus riñones tiene «un poco de forma de herradura», lo cual puede provocar mayor incidencia de infecciones urinarias, y el corazón, que durante mucho tiempo le trasladaron que era bicúspide, «ahora me han dicho que lo ven bien y parece que es normal». Ayla también tiene dos vesículas, aunque esto no se ha demostrado que tenga relación con el síndrome de Turner.
Posibles problemas de salud que se pueden desarrollar con el síndrome de Turner:
- Pérdida auditiva
- Problemas de tiroides
- Escoliosis, osteopenia y osteoporosis
- Hipertensión, problemas de corazón
- Fertilidad reducida
- Problemas de riñones e hígado
- Diabetes tipo II
- Problemas del aparato digestivo, como celiaquía y enfermedad de Crohn
- Linfedema (hinchazón)
- Dificultades de aprendizaje
- Procesamiento de la información más lento
- Pensamientos repetitivos
- Ansiedad y depresión
El impacto del síndrome es muy variado. Puede incluir afecciones en determinados órganos como el corazón, huesos, riñones, ojos y oídos. Al igual que puede aparecer patología de la tiroides.
Fuente: Asociación Síndrome de Turner
Los miedos
«Estamos a la espera de la parte cognitiva porque todavía es pronto para saberlo», reconoce su madre. En el ámbito neuropsicológico, las mujeres con Turner pueden llegar a tener dificultades con las matemáticas, la percepción espacial, la interpretación del lenguaje no verbal o la ironía. Pero cada caso, es diferente.
Rocío reconoce que ahora empiezan a aflorar en ella miedos, como su futura adolescencia. «Es verdad que a raíz de su talla la gente le habla como si fuese más pequeña de lo que es y a veces pienso qué repercusión tendrá eso en un futuro», reflexiona. Han pasado tres años desde el diagnóstico, «pero sigo asimilando que la realidad de mi hija va a ser diferente a la de otras mujeres». Sí reconoce sentir, ya desde que leyó los testimonios publicados en La Voz, «que las mujeres con Turner tienen una gran fortaleza». Ayla, que comparte nombre con la protagonista de la novela El clan del oso cavernario, una niña excepcional que lucha por sobrevivir tras un terremoto, también lo será. «El nombre le ha venido al pelo», dice su madre.