La familia de Nora lucha por una terapia génica: «La palabra incurable te destruye»

Nora nació el 23 de febrero del 2024. Llegó para completar una familia y ser la deseada hermana pequeña. Sus padres, Carla y Juan Luis, notaron demasiado pronto que algo no iba bien. «A los cuatro meses empezaron los primeros signos de alerta. Tenía hipotomía axial —disminución del tono muscular en la zona central del cuerpo—. Sobre todo, le costaba muchísimo sujetar la cabeza, algo que por su edad ya debería estar haciendo en ese momento», explica su madre.

Aquella dificultad se sumó a un estrabismo y a un perímetro craneal más pequeño de lo habitual. «Nos derivaron a neurología y comenzaron los exámenes: TAC, resonancia, pruebas metabólicas… todo iba dando bien. Hasta que uno de los médicos que nos vio, nos dijo: “La niña tiene algo, falta la etiqueta, pero tiene algo”», cuenta Juan Luis. Fue entonces cuando les recomendaron realizar un estudio genético.

«No teníamos ni idea de qué eran las pruebas genéticas. Nos hablaron del exoma y nos dijeron que podía tardar entre nueve y doce meses. Buscamos alternativas y lo hicimos en un laboratorio privado en Vigo. Tres semanas después teníamos el resultado: Nora tenía síndrome CTNNB1», explican.

Diagnóstico «devastador»

La noticia llegó por correo electrónico mientras estaban en una sesión de fisioterapia. «La fisio nos dijo: “No busquéis ahora, esperad a hablar con el neuropediatra”. Pero, lógicamente, no aguantamos. Buscamos en internet y fue una caída al vacío interminable: mucho miedo, sobre todo al futuro, pánico, pensar en cómo va a ser nuestra niña, qué independencia podrá tener. Horrible», relata Carla. Su marido completa esa batería de sentimientos que se apoderó de ellos al leer el informe: «Solo la gente que vive algo así puede comprenderlo. Es absolutamente devastador. Empiezas a leer síntomas, limitaciones, la palabra incurable te destruye, el ver que no hay tratamiento».

Aquel impacto inicial se transformó en necesidad de actuar. Así encontraron la Asociación CTNNB1 en España y una fundación en Eslovenia, creada por una investigadora cuyo hijo también padece la enfermedad. «Fue un rayo de esperanza», recuerdan.

Enfermedad rara

El síndrome CTNNB1 es una enfermedad ultrarrara del neurodesarrollo causada por la pérdida de función de un único gen. Se diagnostica desde el 2012 y suele confundirse con parálisis cerebral. «Muchos niños con ese diagnóstico podrían tener realmente CTNNB1 y no lo saben», explican.

En España se conocen unos 45 casos, tres de ellos en Galicia: además de Nora, están Adriana, de 10 años, y Paula, de 18. «Es un síndrome muy infradiagnosticado. Cada año aparecen nuevos pacientes», indica Juan Luis.

Hoy Nora tiene 18 meses. «A nivel de movilidad solo es capaz de arrastrarse. No gatea ni camina. Con ayuda puede dar algunos pasos, pero necesita que la sujetemos. Tiene estrabismo y dificultades para el agarre. Y mientras otros niños de su edad ya dicen papá o mamá, ella apenas hace sonidos», cuenta Carla.

Las comparaciones con su hermano mayor son inevitables. «Él aprendía de forma intuitiva, sin entrenamiento. Con Nora todo requiere un trabajo constante: enseñarle a señalar, a coger objetos, a hacer gestos… Tiene mucho interés, pero no puede hacerlo», explican.

Aun así, insisten en destacar la luz de su hija: «Es una niña feliz, muy cariñosa, le encanta comer, sonríe mucho, disfruta en la guardería».

Miedo a la incertidumbre

El futuro de Nora es incierto, como el del resto de niños con CTNNB1. «Hay una variabilidad enorme: algunos no hablan nunca, otros sí. Unos caminan con ayuda, otros no llegan a hacerlo. Lo que más nos preocupa es la discapacidad intelectual, pero nadie puede decirnos cuál será el límite de nuestra hija. Es muy difícil compararte y no pensar: ¿qué pasará con Nora?», reconoce Juan Luis.

Ventana de esperanza

Frente a ese panorama, la terapia génica se ha convertido en la gran esperanza de esta familia. «Cuando te dicen que tu hija tiene una enfermedad incurable, sientes que no hay nada que hacer. Pero descubres que sí hay investigadores trabajando, que no es un problema técnico, sino de falta de interés y medios porque somos muy pocos», señala Carla.

La terapia génica es un conjunto de técnicas que utilizan transferencias de material genético para prevenir o curar enfermedades genéticas. En el caso de este síndrome, la Agencia Europea del Medicamento ha designado el medicamento como huérfano. Es decir, forma parte ese grupo de tratamientos que difícilmente serían desarrollados por la industria farmacéutica por razones económicas ya que van destinados a un número reducido de pacientes, pero que responden a necesidades de salud pública.

La terapia génica CTNNB1 contempla una sola inyección en el cerebro para corregir el síndrome que provoca el gen dañado introduciendo una copia de su versión correcta. La clave está en el tiempo. «El cerebro tiene una ventana crítica de plasticidad en los primeros años. Cada día que pasa se cierran oportunidades de aprendizaje para Nora. Por eso es tan urgente», insiste Carla.

El ensayo

Después de cinco años de trabajo y una inversión de cinco millones de euros —procedentes de un millón del Gobierno esloveno y el resto de donaciones privadas—, el primer ensayo clínico arrancará este otoño en Eslovenia con doce niños de todo el mundo.

«Ya se han hecho ensayos en ratones y primates con resultados muy buenos. Ahora se trata de demostrar la seguridad en niños. Y una vez que se demuestre, por criterios éticos y por ser medicamento huérfano, se podrá aplicar al resto de pacientes», explican los padres.

Pero para eso hace falta seguir fabricando dosis, y eso supone otra vez millones de euros. «Lo que reclamamos es que los gobiernos se impliquen», pide Juan Luis.

Mientras tanto, Nora sigue creciendo. «Cuando la vemos en la guardería, rodeada de niños que corren y hablan, nos duele. Pero al mismo tiempo nos da fuerza: no vamos a rendirnos, queremos que tenga las mismas oportunidades», afirma Carla.

La asociación CTNNB1 en España canaliza donaciones para apoyar el desarrollo de la terapia y el acceso de los niños a los ensayos. «La esperanza está ahí. El tratamiento es real. Solo necesitamos que llegue a tiempo. Porque cada día cuenta», concluyen.

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