Así se actúa cuando una persona sana sabe que tiene una mutación que la predispone a padecer cáncer de mama y ovario
ENFERMEDADES
Las mujeres que tienen una variante patogénica en los genes BRCA1 y BRCA2 reducen el riesgo de padecer la enfermedad en torno a un 90 % sometiéndose a cirugías profilácticas, pero los expertos remarcan la individualización de cada caso en concreto
05 oct 2025 . Actualizado a las 10:25 h.Angelina Jolie (Los Ángeles, 1975) confesó en el 2013 que era portadora del gen BRCA1, aumentando sus probabilidades de padecer cáncer de mama y ovario. «Mis médicos estimaron que tenía un riesgo del 87 % de padecer cáncer de mama y del 50 % de ovario, aunque las cifras varían en cada mujer». Después de haber perdido a su madre y abuela muy joven, optó por realizarse una mastectomía y una ooforectomía (extirpación de ovarios). «Quería escribir esto para contarles a otras mujeres que la decisión no fue fácil, pero estoy contenta de haberla tomado. Mis probabilidades de desarrollar cáncer de mama han disminuido a menos del 5 %. Puedo decirles a mis hijos que no tienen por qué temer perderme por cáncer de mama», relataba en The New York Times. Así nació el efecto Angelina Jolie, inspiración para muchas mujeres.
Según apuntan desde la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM), del 70 al 80 % de los cánceres son esporádicos, causados por factores ambientales, hábitos de vida y envejecimiento. En un 15 a un 20 % de los casos se observa agregación familiar de uno o varios tipos concretos de cánceres, y del 5 al 10 % son de susceptibilidad genética. «El cáncer no se hereda, sino una alteración genética en un gen concreto que hace que sea más probable que se desarrolle un tipo de tumor», apunta Ana Beatriz Sánchez, coordinadora de la sección de la SEOM de Cáncer Familiar y Hereditario. Según sus palabras, se conocen unos 200 genes que pueden causar predisposición a cáncer, «con gran variabilidad de riesgo: alto, moderado y medio a bajo; siendo la mayoría muy poco frecuentes».
Ana Vega, genetista clínica en la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica y coordinadora del grupo de Genética en Cáncer de la Fundación Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago (IDIS), desvela que las mutaciones que se sabe que confieren más riesgo para tumores de mama y ovarios son las que se originan en los genes BRCA1 y BRCA2. «En las familias con una mutación en el primero suele ser frecuente encontrarnos tanto cáncer de mama como de ovario», cuenta. Pero no son las únicas, hay otros genes relacionados como el PALB2, CHEK2, ATM y TP53. Cuando se dan varios casos de cáncer en la familia, puede sospecharse que exista una alteración genética hereditaria. «En especial cuando se trata de mujeres diagnosticadas a edades tempranas, como un cáncer de mama a los 30 años o de ovario a los 40», indica Vega.
Así, se selecciona a la persona más adecuada para comenzar el estudio genético, que llaman caso índice o probando. «Normalmente es el familiar que se ha diagnosticado a una edad más temprana o con el tipo de cáncer menos frecuente, como el de ovario». A esta persona se le hace un estudio genético mediante un panel de genes asociados al cáncer hereditario. Si se detecta una variante patogénica, se ofrece la posibilidad de realizar un estudio predictivo a otros familiares con riesgo de haber heredado la alteración.
Qué sucede cuando se confirma una mutación
La finalidad de llevar a cabo estos tests genéticos en personas sanas no es otra que tomar medidas de prevención para que el cáncer no aparezca. «Estas suelen ser, desde un seguimiento más estricto o cirugías profilácticas. Ambas son opciones que se le dan a las pacientes con un buen asesoramiento genético y son ellas las que deben decidir», comenta Vega.
En las personas con susceptibilidad genética confirmada, dependiendo del gen alterado, hay protocolos diferentes. «Para BRCA1 y BRCA2 en una mujer se recomienda resonancia magnética mamaria anual de los 25 a los 30 años, junto con mamografías anuales a partir de los 40. También ecografías transvaginales a partir de los 30 años hasta el momento de la decisión de cirugía preventiva, que no debe hacerse, como norma general, antes de los 35», sostiene Sánchez.
«En portadoras de BRCA1 o BRCA2, el riesgo de cáncer de mama a lo largo de la vida oscila entre un 40 y un 80 %. Para el de ovario, las mutaciones en BRCA1 confieren riesgo del 15 al 40 %, mientras que en el BRCA2 es menor, entre un 5 y un 30 %», expresa Vega. En cambio, «las que se dan en el gen ATM se asocian sobre todo con cáncer de mama y confieren un riesgo más bajo, sobre el 25 %».
La extirpación de ovarios y trompas uterinas reduce el riesgo de cáncer de ovario de un 95 a un 97 % cuando la mutación se da en los genes BRCA1 y 2. «Se recomienda realizarla una vez completado el deseo de maternidad», indica Sánchez. La situación es similar en el caso de las glándulas mamarias. «La mastectomía reduce el riesgo de cáncer de mama en un 90 a un 95 % y, aunque no hay indicación de edad límite, por encima de los 55 años el beneficio esperado es menor», añade.
«Le llamamos reductora de riesgo porque lo reduce en más de un 90 %, pero no del todo», matiza Ana Calvache, cirujana del Complexo Hospitalario Universitario de Santiago (CHUS). Una de las razones es que, en la mayoría de casos, «se preserva la envoltura cutánea, se conserva pezón y areola, para poder hacer la reconstrucción inmediata». A día de hoy se llevan a cabo técnicas menos invasivas para reducir el impacto psicológico que puede darse en las pacientes. «Al igual que podemos hacer incisiones más ocultas, algo que no siempre sucede cuando la cirugía se realiza en mujeres que ya padecen cáncer».
Calvache confiesa que, en la mayoría de operaciones que ella lleva a cabo, aprovecha para retirar el pecho y la reconstrucción de una sola vez, pero que no siempre se actúa así. «Hay especialistas que prefieren hacerlo en dos cirugías porque la segunda intervención te permite hacer retoques y dejar el pecho lo más perfecto posible. Lo que sí ha cambiado en los últimos años es que antes se quitaba toda la mama y piel y ahora se conserva esta última, junto con el pezón y la areola. Por lo que el resultado estético es infinitamente mejor», concluye.