Es el único centro europeo seleccionado para probar este avance
28 nov 2017 . Actualizado a las 05:00 h.El síndrome de Sanfilippo B, una enfermedad metabólica hereditaria rara, también conocida como alzhéimer infantil porque niños que la sufren pierden capacidad para hablar, se olvidan de las cosas o dejan de caminar, entre otras dificultades, empieza a tratarse con éxito con terapia génica, y el Complejo Hospitalario Universitario de Santiago (CHUS) es el único centro seleccionado para aplicarla en Europa. Trató un primer caso hace un mes y evoluciona bien. Durante dos años participará en un ensayo clínico, y probará esta terapia en un grupo seleccionado de pacientes.
Este tratamiento se basa en la modificación de un gen: se le extrae información incorrecta y se le introduce una copia correcta, que se le administra al paciente, explica María José de Castro, pediatra del CHUS que dirige esta actuación. Una ventaja es que se inyecta de una sola vez y en una única dosis. El gen defectuoso que se corrige es responsable de que se acumulen una serie de azúcares en el organismo que producen esta dolencia, progresiva, que «afecta ao cerebro, ao comportamento ou á adquisición de novos coñecementos. É un mal, que ten varias fases, moi cruel; esta doenza hoxe non deixa vivir más alá da adolescencia tardía». «Inicialmente probaremos a terapia en nenos que aínda non teñan a doenza en estado moi avanzado», explica. Se hace así porque el depósito de azúcares, en un primer momento, daña las células, pero no las mata, aunque con el tiempo sí lo hace, y entonces los efectos de la terapia génica son más limitados. Por eso «hai unha serie de características que se teñen en conta para seleccionar o doente ideal para este ensaio», manifiesta.
El gen modificado que se inyecta se produce en Cleveland (Estados Unidos) por Abeona Therapeutics, una compañía biofarmacéutica que desarrolla nuevas terapias celulares y génicas para enfermedades minoritarias graves, con apoyo de asociaciones de pacientes y familias, explica el Sergas. Es un tratamiento costoso y técnicamente difícil de producir. Antes se aplicó en pacientes de Estados Unidos y Australia, con buenos resultados. El CHUS detecta «moitas familias interesadas», dice De Castro.
Esta terapia es un ensayo clínico en las fases I y II, iniciales, y el objetivo central es demostrar su seguridad y eficacia en personas, indica María José de Castro. El niño a quien se aplicó en Santiago fue ingresado, porque aunque es muy simple, según esta pediatra, el procesamiento en farmacia requiere condiciones especiales. «É un organismo xeneticamente modificado e hai que procurar non xerar problemas no medio ambiente, por máis que o risco diso sexa baixo. E hai que vixiar moi ben o doente, pois é das primeiras persoas do mundo a quen se lle aplica este tratamento e os resultados poden ser impredicibles», sostiene la pediatra.
Ese paciente tendrá un seguimiento periódico «que é obrigado». Se valorará con pruebas de imagen, como resonancia magnética, para ver los efectos en su cerebro; y pruebas neuropsicológicas validadas internacionalmente, para comprobar el estado de sus capacidades.
El año pasado, el CHUS -que es centro de referencia en España y Europa para estas enfermedades metabólicas hereditarias, con una unidad altamente especializada, que coordina la también pediatra Luz Couce- inició otro ensayo clínico para este mal: consiste en reemplazar una enzima defectuosa que producen los pacientes y administrarles la correcta, con periodicidad. Es una terapia en principio de por vida, una diferencia relevante con la terapia génica.