Las mutaciones ocultas en las mitocondrias y restricción calórica, claves para vivir más y mejor
SOCIEDAD

Un estudio con participación del CiMUS de Santiago desvela nuevos hallazgos para un envejecimiento saludable
08 may 2025 . Actualizado a las 05:00 h.Un estudio internacional ha relacionado el origen del envejecimiento humano con las mutaciones crípticas mitocondriales, un tipo de alteración rara y escondida en el ADN que no es fácilmente detectable en un análisis general y, por tanto, ha sido poco estudiada hasta ahora. El trabajo también revela que la restricción calórica puede ralentizar la acumulación de estas mutaciones ocultas en la que también es conocida como la central energética de las células.
Esta investigación, publicada en Nature Comunications, cuenta con la colaboración del grupo MitoPhenomics Lab, del CiMUS de la Universidade de Santiago, liderado por Aurora Gómez Durán. «Nuestro trabajo —indica— revela que estas mutaciones crípticas son, de hecho, las más comunes en los tejidos envejecidos que ya no se dividen. Estas alteraciones logran esquivar los mecanismos naturales de defensa del organismo, acumulándose lentamente hasta alcanzar niveles elevados en la mediada edad o en las últimas etapas de la vida».
Trabajos previos en ratones con un aumento artificial de mutaciones en su ADN mitocondrial (ADNmt) mostraron signos de envejecimiento acelerado. Sin embargo, las crípticas han pasado desapercibidas, hasta que este estudio ha revelado que son en realidad las más comunes en los tejidos envejecidos que ya no se dividen.
Gómez Durán explica que estas alteraciones genéticas están «estrechamente relacionadas» con varias características del envejecimiento, como el mal plegamiento de proteínas y el estrés celular en el retículo endoplásmico (RE), un «órgano celular» clave en el interior de las células. Además, los experimentos han confirmado que este tipo de mutaciones contribuye al estrés del retículo endoplasmático.
Uno de los aspectos más «prometedores» en palabras de los científicos del CiMUS, es que han descubierto que la restricción calórica —una estrategia reconocida por sus efectos antienvejecimiento— puede ralentizar la acumulación de estas mutaciones ocultas. Estos hallazgos abren una nueva ventana para comprender mejor el envejecimiento y explorar formas de promover una vida más larga y saludable.
La disfunción mitocondrial está implicada, además, en enfermedades neurodegenerativas como la enfermedad de Parkinson y la enfermedad de Alzheimer. «En este estudio observamos también que las células cerebrales envejecidas con altos niveles de mutaciones crípticas mostraban signos de neurodegeneración», señala la científica de la Universidade de Santiago.
Se trata de un hallazgo importante que permitirá al CiMUS seguir avanzando también en sus investigaciones en Neurología dentro de su programa de Medicina Molecular, ya que como ponen de manifiesto las conclusiones de este estudio la presencia de mecanismos comunes e interacciones entre enfermedades crónicas como el cáncer, neurológicas, y también obesidad y cardiovascular, permiten un abordaje interdisciplinar para ser abordadas de una manera óptima a través de la interacción de los diferentes grupos de investigación de este programa.