El niño padece el mal de Alexander y sus padres buscan investigadores
10 feb 2025 . Actualizado a las 23:53 h.El tiempo ha empezado a correr de manera diferente en la casa de Iria Menacho y Jairo Mera. El reloj se aceleró el 1 de noviembre. Su hijo Mauro (2 años y medio) sufrió dos convulsiones en la escuela infantil. Las pruebas desvelaron que Mauro padece la enfermedad de Alexander, una dolencia ultrarrara de origen genético, neurodegenerativa e incurable. «Se nos está muriendo nuestro hijo», resume la madre en su casa de Panxón (Nigrán). Por eso ahora viven contra el reloj.
La enfermedad es tan poco frecuente que los padres no saben ni a qué atenerse. «Es un folio en blanco, el pronóstico que tenemos... es su propia vida», explican. Como hay tan pocos casos, ni siquiera hay un patrón claro. La asociación ELA España, que agrupa a familias de personas con leucodistrofias (la dolencia de Alexander pertenece a esa familia de enfermedades) ha transmitido a Iria y Jairo que solo tienen cinco pacientes registrados en todo el país. Recientemente conocieron a otra familia gallega. También han hablado con una de Estados Unidos a cuyo hijo le dieron cinco años de vida.
El mal de Alexander provoca la destrucción progresiva de la materia blanca del cerebro, que protege las fibras nerviosas. No existe ningún fármaco que la ralentice o la cure. De hecho, Mauro no tiene más tratamiento que un medicamento de rescate por si vuelve a tener convulsiones. Trabaja con fisioterapeutas y un terapeuta ocupacional y está a la espera de que le aprueben un logopeda. Pero nada específico.
El embarazo y el parto de su madre fueron normales. Mauro tiene un mellizo, Lois, cuyo desarrollo es normal. Pero él nació con un gen mutado y no hay una causa que lo explique. Le tocó en la lotería genética. Todo el mundo tiene mutaciones en su ADN, la mayoría de ellas no hacen nada. La suya sí.
Hasta las convulsiones, sus padres no tuvieron ninguna sospecha clara de que algo pasase. «Apretaba mucho las manos, tenía unos gritos muy irritantes y fue adquiriendo los hitos evolutivos con retraso, por ejemplo empezó con la alimentación complementaria a los nueve meses y no a los seis, o a caminar a los 21», explica su madre. También tenía la cabeza un poco grande y le costaba mucho conciliar el sueño. Pero son características que también se pueden atribuir a niños perfectamente sanos.
No ha vuelto a tener convulsiones. El niño se mueve en un equilibrio inestable y se atraganta un poco al beber, pero juega con su hermano todo lo que puede y va a la escuela infantil. Tratan de protegerle especialmente la cabeza para evitar golpes que le provoquen más daños.
Los padres han tratado de hablar con investigadores y profesionales, pero no hay muchos dedicados a este campo. Los han derivado al Hospital Sant Joan de Déu, en Barcelona, y están pendientes de una consulta presencial. Tienen esperanzas en un ensayo clínico puesto en marcha en Estados Unidos hace siete años para probar un medicamento. Contactaron con hospitales, pero el ensayo ya estaba cerrado y Mauro no pudo entrar. Se espera que este año ese ensayo dé resultados. De ahí podría llegar un fármaco contra el Alexander.
Iria explica la soledad que vivió al recibir el diagnóstico en el Álvaro Cunqueiro: «De un día para otro te encuentras con un diagnóstico fatal y sales del hospital desvalido. Sería lógico que hubiera un protocolo de servicio integral, con un equipo de psicólogos y trabajadores sociales que te expliquen qué tramites tienes que hacer, nosotros nos enteramos por fuera».
Promueven una asociación
Ahora, la familia trata de convertir todo este terremoto en algo positivo. «Ojalá aparezca una cura y nuestro hijo se salve, pero ahora mismo la realidad no es esa», dicen los padres. Por eso, están tratando de articular una asociación o fundación con el objetivo de recaudar fondos para dar a conocer la enfermedad y financiar una investigación sobre esta enfermedad. Pero todavía no han encontrado un investigador que trabaje en un fármaco —en concreto, en la llamada terapia antisentido o antisense, en inglés—, porque la investigación en esta materia es muy limitada. Es uno de los grandes problemas de las enfermedades raras.
La finalidad de la asociación es sufragar investigaciones, pero no se cierran a que los fondos se deban usar, por necesidad, en Mauro. Todo depende de cómo evolucione. Es un camino que recorren, como Mauro, con equilibrio inestable.
Únete a nuestro canal de WhatsApp
Un estudio estimó que hay un caso por cada 2,7 millones de personas
En la escasa literatura científica sobre la enfermedad de Alexander se suele hacer referencia a un estudio publicado en Japón en el 2011, que estimó que había un caso por cada 2,7 millones de habitantes. En una población como la gallega, habría un solo enfermo, según esta cifra.
El portal Medline, del Gobierno de Estados Unidos, recoge que solo se han reportado 500 casos en el mundo desde que el patólogo neozelandés William Stuart Alexander describió la dolencia que lleva su nombre, en 1949. Probablemente haya habido muchos más sin diagnosticar, pero las cifras dan una idea de la bajísima frecuencia de esta patología y, consecuentemente, de lo poco estudiada que está.