Carmen Gil, su hija padecía espina bífida: «Siempre piensas: ¿por qué me ha tocado a mí?»
ENFERMEDADES
Hoy se celebra el Día Nacional de la Espina Bífida, y aunque la incidencia de esta malformación ha descendido en los últimos años, aquellos que conviven con la enfermedad piden tener una vida independiente como la de cualquier otro
21 nov 2022 . Actualizado a las 18:07 h.La espina bífida es una malformación congénita que entra dentro del espectro de los Defectos del Tubo Neural (DTN). En España hay 19.272 personas sufriendo esta patología, un 0,51 % del total de personas con discapacidad de nuestro país, según apuntan desde la propia Federación Española de Asociaciones de Espina Bífida e Hidrocefalia (FEBHI). Pero ¿qué es?, ¿cómo afecta a aquellas personas que nacen con esta malformación? Trataremos de explicarlo en el Día Nacional de la Espina Bífida que se celebra este 21 de noviembre.
El tubo neural es un canal estrecho que se pliega y cierra entre la tercera y la cuarta semana de embarazo para formar el cerebro y la médula espinal del bebé. De esta forma, la espina bífida se produce cuando la parte del tubo neural que forma la médula espinal no se cierra completamente entre el día 23 y el 26 de gestación.
Carmen Gil, de 57 años, se enteró de que su hija tenía espina bífida en la última ecografía de su embarazo. «El diagnóstico llegó con la última ecografía. Ese desconcierto y esa ansiedad que se genera por lo que te está trasladando el equipo médico... Siempre piensas: ¿por qué me ha tocado a mí? Y qué de malo he podido hacer yo en la vida para que te suceda eso», cuenta.
Este tipo de malformación afecta a tres de los principales sistemas del organismo: el sistema nervioso central, el aparato locomotor y el sistema genitourinario. La afectación al sistema nervioso central produce además hidrocefalia en el 90 % de los casos de mielomeningocele (un tipo de espina bífida), así como falta de movilidad, sensibilidad y fuerza más o menos amplia en relación a su nivel de localización.
¿Qué tipos de espina bífida existen?
- De defecto abierto (es la más grave) se conocen dos tipos:
- Meningocele. Se trata de un quiste o saco que contiene membranas de la capa protectora de la médula espinal (meninges) que se asoma por la apertura de la columna vertebral como si fuera empujando hacia fuera. En este saco hay líquido cefalorraquídeo y, normalmente, no se presenta daño en los nervios. Las personas que lo padecen tienen discapacidades menores.
- Mielomeningocele. Se presenta como una bolsa en el tejido nervioso medular expuesto y sin cobertura cutánea. La bolsa contiene líquido cefalorraquídeo, nervios y placa neural. La médula no se ha desarrollado de forma normal, por lo que ocasiona la parálisis de los músculos y una pérdida del sentido del tacto por debajo de la lesión. El grado de la parálisis depende del sitio donde se encuentra la espina bífida. Esta es la forma más grave, una de las causas más frecuentes de discapacidad física en la infancia.
- De defectos cerrados. Son aquellos que se producen al final del primer trimestre de embarazo y se caracterizan por presentarse como bultos en la zona lumbar baja, en ocasiones con algún mechón de pelo. Provocan una mínima lesión neurológica en las piernas.
También se podría mencionar otro tipo de espina bífida: la oculta. Según apuntan desde la FEBHI, como su propio nombre indica, muchos portadores de esta lesión lo desconocen, ya que no padecen síntomas ni lesiones. Se suele llegar al diagnóstico a través de un estudio radiológico que se lleva a cabo por otras razones. No obstante, cabe remarcar que en estos casos solo implica una falta de fusión del arco posterior vertebral y no tiene ninguna repercusiones neurológicas. De hecho los expertos optan por denominar a esta lesión como defecto de fusión vertebral.
El diagnóstico prenatal
A día de hoy se realiza el diagnóstico prenatal. Es de vital importancia sobre todo cuando hay antecedentes de malformación. Consiste en: un estudio del nivel de alfafetoproteína en la sangre de la madre (que se eleva entre un 75 y un 80 % si el feto tiene espina bífida), una ecografía prenatal en la que se busca el defecto de fusión en la columna o anomalías en el cerebro, y una amniocentesis.
«Les llaman niños de quirófano porque en los primeros días no salen de él»
Carmen confiesa que hasta esa última ecografía, el equipo médico no sospechaba nada. Eso sí, diagnóstico en mano, le programaron el parto. «En ese sentido, yo incluso tuve suerte porque en esos tiempos incluso había madres que no sabían que su hijo tenía espina bífida antes de nacer», dice. Recalcando que al final, ningún caso de espina bífida es igual al otro, asegura que los primeros años «son un ir y venir del hospital».
De hecho, estos pequeños necesitan un seguimiento de una unidad disciplinar. «Tenemos la suerte en que la mayoría de los centros tenemos esos equipos médicos que tratan a nuestros hijos desde el momento del nacimiento a los años siguientes. Hay que llevar un seguimiento activo sobre todo los primeros años de vida. Después los tienes que seguir teniendo, pero no tanto como en esos primeros años», comenta Carmen.
«Esta patología tiene otras asociadas que acompañan a estos niños a lo largo de su vida. Les llaman niños de quirófano porque en los primeros años de vida no salen de él. No todos los casos son iguales, pero a lo mejor pueden tener diez, quince, veinte o incluso cuarenta intervenciones quirúrgicas. En algunos, las dos o tres primeras intervenciones son suficientes, pero hay otros que no, que necesitan muchas más para una mejor calidad de vida», explica Carmen.
Tratamiento de la espina bífida
No existe un tratamiento definitivo para la espina bífida. El objetivo es minimizar las consecuencias que la enfermedad pueda tener en la calidad de vida de aquellos que la sufren. Eso sí, el primer paso es el cierre quirúrgico de este defecto. Es una forma de prevenir la infección secundaria del tejido nervioso y de cualquier otro trauma que pueda sufrir la médula expuesta.
En el caso de que el bebé nazca con hidrocefalia generalmente se opera para colocar una válvula de derivación ventricular.
El resto de tratamientos tienen como meta reducir al mínimo las secuelas y maximizar las capacidades del niño.
«A pesar del fallecimiento de mi hija yo sigo colaborando y trabajando por y para la espina bífida»
En el momento que nace su hija, en el 1997, Carmen optó por buscar respuestas: «Cuando te sucede algo así, tu vida cambia. Lo primero que haces es buscar a padres y a madres que han pasado por esa situación. Lo único que te interesa es conocer lo que te ha tocado vivir». La murciana optó por formar parte de una asociación: «Conforme tu hijo o tu hija van creciendo y saliendo de esa situación tan adversa, te lo da todo. Y llega un momento en el que nosotros, como padres, lo único que pensamos es en intentar normalizar su vida, que sea como la nuestra».
La hija de Carmen falleció con tres años y medio, por razones que nada tienen que ver con la patología que sufría. Sin embargo, su madre no abandonó esa lucha que empezó hace ahora veinticinco años: «Esto engancha, pasa a ser parte de tu vida. Por la parte que me toca, mira si me enganchó que a pesar del fallecimiento de mi hija yo sigo colaborando y trabajando por y para la espina bífida».
Hoy es presidenta del consejo estatal de la FEBHI y de la asociación de pacientes de Murcia. Subraya que hace unos años «no tenían nada», pero que poco a poco se va avanzando, ofreciendo más servicios tanto a usuarios como a propias familias. «Una vez que estás dentro lo miras como tuyo propio y trabajas y buscas como hacerle llegar a la administración cuáles son los derechos que les corresponden a las personas con discapacidad», recalca.
No hay dos espinas bífidas iguales. La afección puede ser leve o grave. En algunas personas, la discapacidad es mínima; otras presentan una limitación del movimiento o de ciertas funciones.
Causas y prevención de la espina bífida
Las causas de la espina bífida son desconocidas. Sí existe un acuerdo de que se debe a una combinación de factores hereditarios y ambientales. Es decir, una predisposición genética y diferentes factores ambientales que pueden influir, como puede ser la falta de ácido fólico antes de la concepción o la alteración de su metabolismo por la posible acción de fármacos. Aunque no se puede hablar de una malformación congénita hereditaria, lo cierto es que sí existe mayor riesgo de tener un bebé con espina bífida si hay antecedentes familiares.
Alejandro Martínez, neonatólogo del Complexo Hospitalario Universitario de Santiago (CHUS) y miembro de la Sociedad Española de Neonatología (SeNeo), explica que «hoy en día el tema de la espina bífida es algo muy controlado, con las ecografías en el embarazo se diagnóstica prácticamente el 100 % de las espinas bífidas intraútero. Es una patología que además se previene y lo ideal es prevenirla antes de quedarse embarazada. Cuando la familia se plantea el embarazo debería de iniciar la toma la madre de ácido fólico, porque eso es lo que se ha visto que su déficit está muy relacionado con la aparición de defectos de la columna vertebral». Se estima que si todas las mujeres en edad fértil consumieran 0,4 miligramos de ácido fólico al menos tres meses antes de quedar embarazadas y durante el primer trimestre del embarazo, se podría reducir hasta en un 70 % la probabilidad de que el bebé naciera con espina bífida.
El neonatólogo afirma que los pacientes que nacen hoy en día con espina bífida son muy pocos. Entre las razones, «que las madres están bien prevenidas y que muchos de los casos que ya se pueden detectar en el útero optan por interrupciones voluntarias de embarazo». Además, estos bebés que llegan a nacer con esta patología «tienen unas consecuencias mucho más leves, no son las espinas bífidas que había hace unos veinte o veinticinco años. Las secuelas suelen ser más leves que antes».
