La vida con narcolepsia de Cristina Serrano: «Durante el día, cada dos horas duermo veinte minutos»
ENFERMEDADES
Gerard Mayà, experto en esta patología, confiesa que «el retraso diagnóstico en Europa es de más de diez años»
02 may 2023 . Actualizado a las 17:08 h.Dormirse, literalmente, en cualquier parte. Así podría resumirse (y mucho) lo que viven aquellas personas que padecen narcolepsia. Según estudios epidemiológicos, se estima que existe una prevalencia de entre 20 y 60 casos de narcolepsia por cada 100.000 habitantes, por lo que en España, podrían existir entre 10.000 y 24.000 narcolépticos, pero solo el 15 % de ellos tiene un diagnóstico. Cristina Serrano entra dentro de ese porcentaje, pero reconoce que el camino, no ha sido fácil. Aunque lleva toda la vida padeciendo esta enfermedad, el informe médico de confirmación no llegó hasta hace poco.
Desde pequeña, Cristina ha escuchado frases como «esta niña duerme mucho» o «siempre está cansada». Llegada la adolescencia, empezó a pensar que padecía algún tipo de enfermedad física y, según pasaban los años, se fue alargando la lista de «quizás» que le proporcionaron después de muchas consultas médicas. Quizás es ansiedad. Quizás es fibromialgia. Quizás es algún tipo de trastorno psiquiátrico. «Todo eso te empuja a buscar información por ti misma y esta, muchas veces, no está contrastada. Entras en un bucle del que es muy complicado salir», asegura.
De lo que no cabía duda es de que ella se encontraba agotada durante todo el día y que ese cansancio siempre lo achacaba al trabajo. Hasta que llegó la pandemia y, a pesar de que el ajetreado ritmo de vida se pausó, ella seguía igual.
Del cansancio a las alucinaciones: los síntomas de la narcolepsia
«La narcolepsia es una enfermedad neurológica que se caracteriza por una falta de proteína que se llama hipocretina u orexina, que es fabricada en una zona muy concreta del cerebro, en el hipotálamo. Se cree que esta 'fábrica' es atacada por nuestras propias defensas después de recibir un desencadenante, como podría ser una vacuna, una infección o algún otro que aún no entendemos bien, en una persona que tendría una predisposición genética. Habría lo que llamaríamos una reacción cruzada y nuestras defensas atacarían, equivocadamente, a esta fábrica de hipocretina del hipotálamo. Ahí hay una zona muy pequeña que tiene 80.000 neuronas, lo cual es muy poco para el cerebro. Esta fábrica se vería atacada, estas neuronas destruidas y, al dejar de fabricar esta sustancia, el cuerpo tendría los síntomas de la narcolepsia», explica Gerard Mayà, miembro del grupo de trabajo de trastornos del movimiento y de la conducta durante el sueño de la Sociedad Española del Sueño (SES).
«Para mí la narcolepsia es vivir con la sensación de que no terminas de levantarte en todo el día, como cuando te levantas a medianoche al baño, estás dormido y te vuelves a dormir. Es como una neblina, un sueño constante, porque yo concretamente tengo hipersomnia idiopática», comenta.
A pesar de la somnolencia que sufría Cristina, el síntoma de alarma fue otro: las alucinaciones. «Las sufría justo antes de dormirme o después de despertar. Cuando empecé con mi actual pareja, él se dio cuenta de que no era normal, porque cada vez eran más largas», apunta. Son sueños o pesadillas muy vívidas, que se confunden y se entremezclan con la realidad, aportando fenómenos visuales, auditivos o táctiles. Suelen ocurrir al inicio del sueño o al despertar. «Por ejemplo, hace unos días, me pasé toda la noche pensado que había alguien en la calle, lo estaba escuchando. Realmente, estás viviendo esa situación en ese momento. Estaban dando con un palo de madera. También cuento historias que no tienen fundamento ni es una conversación con sentido y a veces incluso respondo a cuando me hablan. Y claro, después me levanto y estoy como si nada».
Mayà recalca que no todas las personas tienen todos los síntomas, pero que a la hora de hablar de una narcolepsia 'de libro', estos serían:
- Somnolencia diurna. Suele ser una de las primeras manifestaciones clínicas en casi todos los pacientes. Consiste en ataques de sueño, repentinos e incontrolables varias veces al día. Sobre todo, con aquellas actividades que resultan monótonas y sedentarias. Además, estos ataques de sueño suelen ser reparadores, es decir, una vez finalizado, tras cinco o quince minutos durmiendo, el paciente se siente fresco y descansado.
- Cataplexia. Es una pérdida breve y súbita del tono muscular. «Se da tras una emoción que suele ser positiva, como por ejemplo, que le cuenten un chiste a esa persona, que se encuentra con alguien al que le hace mucha ilusión ver o en una celebración», comenta el doctor. Dura de segundos a pocos minutos, pero sin llegar a perder la consciencia.
- Sueño desestructurado. «A pesar de que durante el día se duermen mucho, durante la noche pueden tener un sueño fragmentado y se despiertan varias veces», explica Mayà.
- Parálisis del sueño. Se producen cuando se inicia o se finaliza el sueño. Los episodios se caracterizan por una incapacidad generalizada y transitoria para moverse y hablar. A veces se complementan con alucinaciones.
El retraso en el diagnóstico
«El retraso diagnóstico en Europa es de más de diez años», afirma Mayà. En su opinión, esta realidad tienen diferentes explicaciones: «Por un lado, que es una enfermedad infrecuente. Por ejemplo, en Cataluña se miró su prevalencia hace pocos años y era de 4 cada 100.000 habitantes, es una enfermedad rara. Y después, dentro de las causas que dan somnolencia, a pesar de ser importante, es mucho menos frecuente que otras como la privación del sueño o las apneas. Y esto hace que, dentro de la medicina, no se conozca con profundidad».
Entre los métodos de diagnóstico, se encuentran: la polisomnografía, el test de latencias múltiples, un ensayo genético para determinar la HLA y el recuento del nivel de hiprocretinas a través de una punción lumbar.
«Me he acostumbrado a ir a cualquier sitio y parar para dormir»
«Al final, me he acostumbrado a ir a cualquier sitio, estar en cualquier situación, y parar para dormir. Me acuerdo que alguna vez, haciendo alguna caminata con mi pareja, le tengo dicho de parar y ponerme debajo de un árbol con mi despertador. Duermes diez minutos y revives. Pero sí que me ha afectado a la hora de hacer planes», confiesa Cristina.
Existen momentos del día en los que esa somnolencia se multiplica: «Por ejemplo, justo después de comer, me da mucho sueño. Necesito dormir y si estoy en cualquier lado, me voy al coche y duermo. A veces, no he llegado ni a él y tengo que echarme en un banco. O las salas de espera, que me matan. Me quedo frita». Aunque a día de hoy ya no trabaja, confiesa que también sufrió esta situación en horario laboral: «Decía que me encontraba mal de la barriga y que no me sentía bien, pero era mentira. Me sentaba en la taza del váter y me ponía a dormir aunque fueran cinco minutos porque no podía más».
Más allá de la incomodidad de tener sueño todo el rato, Cristina asegura pasarlo mal. «Aunque digas: 'Me da igual lo que piensen'. No es verdad, porque al final, la gente te está viendo dormir. Y después que lo agarras todo por si te roban. Ya no es que te juzguen, piensan o digan, es el miedo», dice.
A día de hoy tiene el carné reducido porque conducir, también le provoca somnolencia: «No puedo hacerlo porque me relaja tanto que me quedo frita. Probablemente me quiten el permiso ahora en junio».
La narcolepsia en niños
«El pico de incidencia de la enfermedad, es decir, cuando aparece, es entre los 15 y los 25 años. Es raro que aparezca con más de 50 años, aunque sí hemos tenido un caso reciente de debut con más de 70», aclara el doctor. No obstante, puntualiza que «existe un pequeño porcentaje, puede que un 15 % de casos, que pueden darse antes de los 10 años. Y si antes hablábamos del retraso en el diagnóstico, en edades pediátricas se suele pensar que el niño es perezoso o que no le gusta estudiar cuando se duerme en clase. Existe ese estigma que dificulta ese diagnóstico precoz».
No existe cura
«El tratamiento actual se basa en tratar los síntomas. Por lo tanto, dependerá de cuáles tenga el paciente», afirma Mayà. Entre la terapia farmacológica se encuentran los estimulantes del sistema central, los bloqueadores de la histamina, antidepresivos o depresores del sistema central. «Es decir, si el problema es que sufren de sueño fragmentado por la noche, contamos con medicamentos más hipnóticos para intentar mejorarlo. Si lo son las cataplexias o las parálisis del sueño, estos dos síntomas son porque el cuerpo durante la fase REM del sueño está paralizado por culpa de la falta de hipocretina. Por eso, damos fármacos supresores de la fase REM», añade el doctor. Con todo, también se deben de tener en cuenta aquellas medidas no farmacológicas que pueden ayudar, y mucho, al paciente.
En el caso de Cristina, ella toma medicación que la ayuda con las cataplexias y también sigue unas medidas estrictas de higiene del sueño. «Tengo una rutina muy estricta. Durante el día, cada dos horas duermo veinte minutos y por la noche, me voy a dormir siempre más o menos a la misma hora y desconecto dos horas antes dispositivos como el móvil o el ordenador». Además, confiesa haber necesitado apoyo psicológico para gestionar su enfermedad. «Cuando la gente me dice: 'Ai, es que yo también tengo mucho sueño'. Siempre contesto lo mismo: 'Ojalá no sea narcolepsia'», subraya Cristina.
Los próximos avances
El descubrimiento de las hipocretinas y su relación con la narcolepsia ha sido uno de los avances más importante en la investigación de esta enfermedad. En este sentido, Mayà avanza: «Ya se ha conseguido imitar la hipocretina. Hay fármacos que podrían sustituir la función de esta que están en fase de ensayo clínico actualmente. Son muy prometedores porque nos permiten ir la raíz del problema. Es posible que en unos años, exista un cambio de paradigma en el tratamiento de esta enfermedad».
