Esther, madre de la única niña de España que sufre progeria: «Nunca estás preparado para saber que vas a sobrevivir a tu hijo»
ENFERMEDADES
Alexandra y su familia asisten hoy a un acto que se celebra en el CiMUS (Santiago), cuyo organizador, el investigador Ricardo Villa, trabaja en la búsqueda de un tratamiento para este envejecimiento prematuro y acelerado
28 feb 2025 . Actualizado a las 13:41 h.Alexandra es única entre veinte millones. Esa es la incidencia que tiene la enfermedad ultrarrara que padece, el Síndrome de Hutchinson-Gilford, popularmente conocido como progeria, que provoca un envejecimiento acelerado de forma prematura. Según los últimos datos, publicados el 31 de diciembre de 2024, en el mundo hay a día de hoy 149 niños como ella, que es la única en España. A sus ocho años, aún no sufre todos los síntomas que conlleva la patología, pero sus padres luchan para conseguir más investigación, promover la mejora de la calidad de vida de casos como el de su hija y, sobre todo, para que algún día se llegue a la cura de la misma.
Por eso, hoy mismo participan en un encuentro para conmemorar el Día Mundial de las Enfermedades Raras en el Centro Singular de Investigación en Medicina Molecular e Enfermidades Crónicas (CiMUS) de la Universidad de Santiago de Compostela (USC), con dos referentes mundiales en el campo: el doctor Scott D. Berns y la doctora Leslie B. Gordon, fundadores de Progeria Research Foundation (USA). «Queremos dar voz a quienes conviven con la progeria y reforzar el compromiso de la comunidad científica y de la sociedad en la búsqueda de soluciones», expresa Ricardo Villa Bellosta, investigador principal del CiMUS, organizador y moderador del acto. En Galicia hay registrados 5.217 casos de enfermedades raras.
22 meses de vida
Esther Martínez, madre de Alexandra, cuenta que la pequeña llegó al mundo como cualquier otro bebé, el 1 de abril del 2016. «Fuimos papás mayores, la tuve con 45 años, y en su momento nos hicimos las pruebas de cromosomías y todo lo que estaba a nuestro alcance para prever que no tuviera ninguna alteración cromosómica. Pero esta enfermedad es imposible predecirla». La mutación se produce de forma aleatoria durante la gestación. «Muchas veces los padres no la tienen y sale de novo, es decir, se genera durante el desarrollo embrionario o en los gametos», indica Villa.
Sin embargo, conforme iban pasando los meses, las señales de alarma empezaron a encenderse. «Empezamos a notar que se le caía el pelo, no tenía cejas ni pestañas. Le costaba mucho ganar peso y crecer, siempre estaba por debajo de los percentiles y, además, tenía la piel muy fina, se le transparentaban sus venitas», explica su madre. En una visita rutinaria con la pediatra, esta le recomienda «realizar un test genético para descartar, viendo todas estas características morfológicas, que pudiese existir alguna enfermedad».
Esther y Cédric Emmanuel, padre de la pequeña, fueron derivados a un hospital pediátrico de Barcelona. «Allí nos dijeron que tardarían unos dos años en tener el resultado del test genético», confiesa ella. A día de hoy, en España, la media de tiempo en la que se tarda en diagnosticar una enfermedad minoritaria es incluso superior, cuatro años. «Imagínate, si tu hijo tiene una enfermedad degenerativa, es mucho tiempo sin poder saber, sin acceder a cualquier tipo de medicación o tratamiento», lamenta.
Quedarse de brazos cruzados durante todos esos meses no era una opción, por lo que Esther y Cédric empezaron a «investigar» por internet. «Una noche, di con una foto de una niña que era exactamente igual que Alexandra. La compartí con mi marido y él dio con un investigador de la Universidad de Oviedo, el doctor Carlos López-Otín, que estaba haciendo estudios con ratones progéricos». Otín les solicitó muestras de sangre de los tres y «a los dos días» confirmó el diagnóstico: síndrome de Hutchinson-Guilfod. «Está claro que él sabía dónde tenía que ir a mirar, porque al final la progeria es como ir a buscar una aguja en un pajar», considera Esther. «En general, este es el problema que existe con las enfermedades raras. Muchas no se conocen, ni siquiera por parte de los médicos», amplía el investigador del CiMUS.
En aquel momento, Alexandra tenía 22 meses. «Aunque después de ver aquella foto ya lo sospechábamos, cuando recibimos la noticia fue un shock absoluto: confirmar que era progeria, envejecimiento prematuro, que no había cura y que los niños que la padecen tienen una esperanza media de vida de 14 años. Como papás, nunca estás preparado para saber que vas a sobrevivir a tu hijo, no es natural». Esther confiesa que «nunca asimilas la noticia, diría que aprendes a convivir con ella».
Una vida como la de cualquier niña
El investigador explica que los niños que padecen progeria, en los primeros meses de vida, «pierden pelo, la piel se les empieza a arrugar y, con el tiempo, acaban padeciendo muchos otros síntomas propios del envejecimiento». Alexandra, a sus ocho añitos, todavía no sufre muchos de estos problemas, pero tanto el investigador como su madre son conscientes de que también aparecerán. «El tema de artritis, artrosis, arteriosclerosis, rigidez articular, debilidad ósea, todo esto aún no se ha manifestado, digamos, con toda la contundencia», sostiene Esther.
«Alexandra está muy bien», dice su madre, que confiesa que sus prioridades de vida han cambiado totalmente desde que recibieron el diagnóstico. «Ella pasó a ser el centro de todo, queremos disfrutar de ella todo el tiempo que esté con nosotros». Esther, cuyo trabajo provocaba que tuviera que pasar muchas horas fuera de casa, se reinventó profesionalmente para pasar más horas con la pequeña. «Además, tenemos la suerte de que mi marido, el papá de Alexandra, es osteópata y toda la parte de terapias o tratamientos relacionados con fisioterapia y osteopatía se los podemos ofrecer cada día», amplía.
Hasta hace unos meses, Alexandra iba al colegio como cualquier otro niño. «Esta enfermedad no les afecta a nivel cognitivo, son pequeños que tienen un desarrollo intelectual normal. Incluso diría que son niños que van un pasito por delante respeto a otros». Pero la familia se mudó al Valle de la Cerdaña, los Pirineos entre Cataluña y Francia. «Teníamos ganas de salir un poco de la ciudad también por el tema de que pudiera tener un aire más puro. Lo de estar aquí en plena montaña, a 1.200 metros de altura, hace que respire este aire puro y que sus glóbulos rojos estén ahí a tope». Como la mudanza se hizo durante el curso y el sistema francés contempla esta posibilidad, ahora mismo Alexandra recibe su educación en el hogar, también conocido como homeschooling.
Su madre sí enumera algunas de las circunstancias a las que deben estar atentos a diario. «Padece fotofobia. Le molesta la luz y tiene los ojos secos, algo que le pasa a las personas mayores. También tiene muy poca grasa y debe llevar plantillas. Al igual que todo el tema de la nutrición, le cuesta ganar peso y necesitan complementos nutricionales. Al final, son niños que miden metro veinte, máximo treinta, y pesan muy poco».
Una aspirina al día y las posibilidades de tratamiento futuras
Tan pronto como recibieron el diagnóstico, López-Otín les puso en contacto con Progeria Research Foundation, cuyos fundadores son la doctora Leslie Gordon y el doctor Scott Berns. Ellos descubrieron, en el verano de 1998, que su hijo Sam padecía progeria. La pareja de médicos percibió la falta de recursos dedicados a la enfermedad, creando esta organización sin ánimo de lucro dedicada a su investigación. Sam era muy buen estudiante, amaba la percusión e incluso llegó dar dos conferencias TEDx que superan las 100 millones de visualizaciones hablando sobre la progeria. Aunque falleció el 10 de enero de 2014, con 17 años, sus padres siguen luchando para que otros niños dispongan de más tiempo.
Gracias a los esfuerzos de esta asociación, en el 2003 se descubrió que la causa genética de la progeria es una mutación puntual en el gen LMNA. Los profesionales suelen describirlo como una especie de errata en nuestro libro de instrucciones o ADN, que induce a la síntesis de una proteína tóxica denominada progerina.
Esther y Cédric viajaron con Alexandra a Boston en busca de respuestas, «porque no había ninguna asociación ni fundación específica de progeria en España». Allí, la pequeña pasó un reconocimiento médico y se incorporó al ensayo clínico de un fármaco que, a día de hoy, está aprobado para paliar síntomas de la enfermedad. «Pero estos medicamentos tienen efectos adversos y en su caso, se daban de una forma muy severa: vómitos, diarreas, estaba muy débil, no comía... Era un círculo vicioso, por lo que decidimos que dejase de tomarlo. Eso no quita que otros niños lo tomen y les vaya bien, cada niño es un mundo, pero no ha sido su caso», cuenta su madre. Este medicamento, lonafarnib, alarga la esperanza de vida de los pacientes que sufren esta enfermedad, pero no la cura.
Así, lo único que está tomando Alexandra para el tratamiento de su enfermedad es el ácido acetilsalicílico (conocido popularmente por la aspirina), funcionando como antiagregante plaquetario. «Hay que tener en cuenta que la enfermedad cardiovascular es la principal causa de muerte a nivel mundial. Uno de cada tres vamos a morir a consecuencia de la arteriosclerosis», apunta Villa.
En el 2023, Ricardo Villa fue seleccionado por la Progeria Research Foundation para realizar un proyecto que mejorara la vida de niños que padezcan esta enfermedad. El investigador del CiMUS explica que en el 2013, en el ratón generado por el profesor López-Otín —al que define como un gran colaborador suyo, aunque ahora se encuentre jubilado— encontraron alterada una ruta metabólica que podría explicar muchos de los síntomas de la progeria. «Cuando se tienen pérdidas de inhibidores de calcificación, no solo se van a sufrir problemas en los vasos, también en las articulaciones. La idea es saber por qué se pierde este principal inhibidor y buscar tratamientos enfocados en recuperarlo. Estamos probando varios modelos y ese es el interés que tenemos en la investigación, que nos adentramos en el punto clave de lo que es el tratamiento», sostiene Villa.
«Tengo progeria, pero soy una niña como cualquier otra»
Cuando los padres de Alexandra recibieron el diagnóstico, no había ninguna asociación ni fundación específica en España. «Nos encontramos muy solos y desubicados», confiesa Esther. En consecuencia, en el 2019 decidieron fundar Asociación Progeria Alexandra Peraut. «Para dar visibilidad y difundir sobre esta enfermedad, para recaudar fondos y financiación para la investigación».
En el 2021, la familia de Alexandra publicó un cuento: Una niña entre veinte millones. El objetivo, explicar su día a día y visibilizar las enfermedades raras. Todo el dinero recaudado con las ventas del libro, se destinó a la investigación. Y a raíz de esto, la pequeña fue mucho más consciente de su enfermedad. «Desde Progeria Research Foundation nos recomendaron esperar a que ella preguntase, antes de nosotros explicarle nada, porque son muy pequeños como para entender conceptos como envejecimiento prematuro o esperanza media de vida».
Ese momento llegó después de la publicación del libro. «Tenía cuatro añitos y se lo explicamos, pero con palabras ajustadas a su edad. Y recuerdo perfectamente que un poquito más adelante ella empezó con el tema de grabarse vídeos y un día se grabó uno diciendo: "Yo tengo progeria, pero soy una niña como cualquier otra". Fue algo que nos impactó mucho y también tenemos que agradecer toda la labor que ha hecho nuestro entorno, porque siempre ha sido tratada como una más». En palabras de su madre, es curiosa, sensible y muy vital. Le gusta la música y bailar. «Vivimos el día a día, Alexandra es una niña feliz».